پلی سیتمی ورا چیست / آيا پلي سيتمي ورا سرطان است؟

پلی سیتمی ورا (PV) یک اختلال خونی نادر و مزمن است که با تولید بیش از حد گلبول های قرمز خون در مغز استخوان مشخص می شود. این تولید بیش از حد، منجر به غلظت غیر طبیعی گلبول‌های قرمز خون شده و درنتیجه باعث غلیظ شدن و چسبناک شدن خون می‌شود. همین موضوع باعث لخته شدن خون،، حمله قلبی و سکته نیز می‌شود. در ادامه این مقاله از مجله سلامت، درباره اینکه بیماری پلی سیتمی ورا چیست و علائم و راه‌های درمان آن کدام است صحبت خواهیم کرد.

بیماری پلی سیتمی ورا چیست؟

پلی سیتمی ورا به انگلیسی (Polycythemia Vera) یک نوع سرطان خون نادر است که در آن بدن شما تعداد زیادی گلبول قرمز تولید می‌کند. علت آن نیز یک جهش ژنی است که به مغز استخوان سیگنال می‌دهد تا گلبول های قرمز زیادی تولید کند. گلبول‌های قرمز اضافی، خون را غلیظ می‌کند، جریان آن را کند و علائم مختلفی مانند خارش، درد مفاصل، درد شکم و لخته شدن خون را ایجاد می‌کند. اگرچه PV قابل درمان نیست، اما می‌توان آن را با درمان‌هایی مانند فلبوتومی و داروها مدیریت کرد.

پلی سیتمی ورا درواقع یک نئوپلاسم است که از یک سلول بنیادی خونساز معیوب منشا می‌گیرد. در بیش از 95 درصد موارد، پلی سیتمی ورا به دلیل جهش در ژن JAK2 ایجاد می‌شود که دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی به نام JAK2 تیروزین کیناز ارائه می‌دهد. این جهش باعث می‌شود که مغز استخوان تعداد زیادی گلبول قرمز و همچنین تعداد زیادی پلاکت و گلبول های سفید خاص تولید کند.

آزمایش پلی سیتمی ورا

آزمایش اولیه، شمارش کامل خون یا آزمایش CBC است که میزان گلبول‌های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها را در خون شما اندازه گیری می‌کند. در PV، تعداد گلبول های قرمز و هماتوکریت به طور معمول بسیار بالا است. هماتوکریت بالای 60 درصد برای مردان یا 56 درصد برای زنان، معیار اصلی برای تشخیص پلی سیتمی ورا است.

آزمایش خون نیز برای بررسی سطح اریتروپویتین یا EPO شما انجام خواهد شد. EPO هورمونی است که تولید گلبول های قرمز را کنترل می‌کند. در زمان ابتلا، سطح EPO معمولا پایین است زیرا سلول‌های اضافی مستقل از تحریک EPO تولید می‌شوند. سطح پایین EPO نشان می‌دهد که تعداد بالای گلبول‌های قرمز به دلیل پلی سیتمی اولیه است و پاسخی به اکسیژن کم یا سایر عوامل ثانویه نیست.

آزمایش ژنتیک، به ویژه برای جهش JAK2 V617F، در تشخیص پلی سیتمی ورا مهم است. بیش از 95 درصد از افراد مبتلا به این بیماری دارای این جهش هستند که باعث می‌شود مغز استخوان بیش از حد گلبول‌های قرمز تولید کند.

البته معاینه مغز استخوان ممکن است برای تایید تشخیص، ارزیابی شدت بیماری و رد سایر علل افزایش تعداد گلبول های قرمز انجام شود. مغز استخوان در زمان ابتلا به بیماری پلی سیتمی ورا تولید بیش از حد پیش سازهای گلبول قرمز با بلوغ محدود را نشان می‌دهد که به عنوان پانمیلوز شناخته می‌شود. رشد سریع و کنترل نشده سلولی مشخصه نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو مانند پلی سیتمی ورا است.

آزمایشات دیگر شامل مطالعات آهن برای حذف کمبود آهن، اشباع اکسیژن برای رد بیماری ریوی و تصویربرداری از طحال است. بزرگ شدن طحال در حدود نیمی از موارد پلی سیتمی ورا به دلیل تولید و ذخیره سلول‌های خونی اضافی رخ می‌دهد که سونوگرافی یا سی تی اسکن اندازه طحال و وجود هر توده ای را مشخص می‌کند.

طبق دستورالعمل‌های تشخیصی، هم افزایش توده گلبول قرمز و هم تشخیص جهش JAK2 V617F برای تشخیص قطعی PV مورد نیاز است. اگر تنها یک معیار برآورده شود، برای تأیید تشخیص یا حذف علل ثانویه احتمالی اریتروسیتوز از جمله هیپوکسی، کمبود آهن یا سایر اختلالات مغز استخوان، به معاینه مغز استخوان نیاز خواهد بود.

 

علائم پلی سیتمی ورا

علائم و نشانه‌های رایج پلی سیتمی ورا شامل موارد زیر است:

طبق گفته کلینیک مایو، شایع ترین علائم PV عبارتند از:

• خستگی و کمبود انرژی: به دلیل غلیظ شدن خون و اختلال در گردش خون.
• خارش، به خصوص بعد از حمام یا قرار گرفتن در معرض گرما: به دلیل هیستامین آزاد شده از گلبول های قرمز اضافی.
• تنگی نفس: در هنگام دراز کشیدن به دلیل تولید بیش از حد گلبول های قرمز، تنفس مشکل ایجاد می کند.
• درد یا پری زیر دنده ها در سمت چپ: به دلیل بزرگ شدن طحال در اثر تولید بیش از حد سلول های خونی.
• قرمزی پوست: رنگ پوست مایل به قرمز به دلیل گلبول های قرمز اضافی.
• مشکلات بینایی: سرگیجه، سبکی سر، تاری دید یا دوبینی به دلیل غلیظ شدن خون.
• زنگ در گوش: به علت تلاطم در جریان خون که به وزوز گوش معروف است.
• حساسیت پوستی: کبودی، خونریزی یا بثورات پوستی.
• درد مفاصل یا ماهیچه: معمولا در انگشتان پا، مچ پا یا ساق پا.
• درد شکمی: احساس پری در شکم ناشی از بزرگ شدن طحال.
• سردرد یا سرگیجه : به دلیل اختلال در گردش خون و در نتیجه کمبود اکسیژن رسانی به مغز.

شدت علائم در افراد متفاوت است. ویسکوزیته خون بالا می‌تواند منجر به عوارض دیگری مانند لخته شدن خون، خونریزی، حمله قلبی یا سکته نیز بشود. پلی سیتمی ورا یک نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو مزمن (CMPN)، نوعی سرطان خون است که بر توانایی مغز استخوان برای تولید سلول های خونی تأثیر می گذارد.

آيا پلي سيتمي ورا سرطان است؟

یکی از مهم‌ترین سوالات پیرامون PV این است که آيا پلي سيتمي ورا سرطان است؟ پلی سیتمی ورا یک نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو مزمن (CMPN)، نوعی سرطان خون است که بر توانایی مغز استخوان برای تولید سلول های خونی تأثیر می گذارد.

طبق گفته سازمان بهداشت جهانی (WHO) و موسسه ملی سرطان (NCI)، پلی سیتمی ورا در واقع به عنوان یک نوع سرطان خون طبقه بندی می شود. با این حال، درک این نکته ضروری است که PV نوع منحصر به فردی از سرطان است که رفتار متفاوتی با اشکال آشناتر سرطان، مانند کارسینوما یا لنفوم دارد. پلی سیتمی ورا درواقع یک سرطان با رشد آهسته است که ممکن است سالها طول بکشد تا ایجاد و پیشرفت کند. برخلاف سرطان های تهاجمی تر، PV اغلب به خوبی به درمان پاسخ می دهد و بسیاری از بیماران می توانند علائم خود را مدیریت کنند و با مراقبت مناسب برای چندین دهه زندگی کنند.

میزان شیوع پلی سیتمی ورا

پلی سیتمی ورا (PV) بخش کوچک اما قابل توجهی از جمعیت را تحت تاثیر قرار می‌دهد و تقریباً 50 نفر را در هر 100000 نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. از نظر جمعیت شناختی، پلی سیتمی ورا بیشتر، گروه‌های سنی خاص را تحت تاثیر قرار می‌دهد. اکثر موارد در افراد بالای 60 سال تشخیص داده شده و میانگین سنی در هنگام تشخیص حدود 65 سال است.

در حالی که PV ممکن است هر کسی را، صرف نظر از جنسیت یا قومیت، تحت تاثیر قرار دهد، برخی از مطالعات نشان داده که احتمال ابتلای مردان به این بیماری کمی بیشتر از زنان است. علاوه بر این، تحقیقات نشان داده است که بیماری پلی سیتمی ورا در افراد اروپایی تبار بیشتر از آفریقایی یا آسیایی تبار شایع است.

الته پلی سیتمی ورا بر افراد جوان تر، از جمله کودکان و بزرگسالان نیز تاثیر می‌گذارد که در این شرایط، معمولا ناشی از جهش‌های ژنتیکی یا سایر عوامل زمینه‌ای است. اما به طور کلی، PV در کودکان بسیار نادر است و تنها حدود 1٪ از کل موارد PV را تشکیل می‌دهد.

علت اصلی پلی سیتمی ورا

پلی سیتمی ورا به دلیل جهش‌های ژنتیکی اکتسابی ایجاد می‌شود که باعث تولید بیش از حد سلول‌های خونی به ویژه گلبول‌های قرمز می‌شود. در بیش از 95 درصد از بیماران، یک جهش در ژن JAK2 یافت می‌شود. ژن JAK2 دستورالعمل‌هایی را برای ساخت پروتئینی به نام JAK2 ارائه می‌دهد که به تنظیم تولید سلول های خونی کمک می‌کند. جهش JAK2 باعث می‌شود که مغز استخوان سلول‌های خونی زیادی تولید کند که این موضوع منجر به افزایش غیر طبیعی گلبول‌های قرمز، گلبول‌های سفید و پلاکت‌ها می‌شود.

تشخیص پلی سیتمی ورا

تشخیص پلی سیتمی ورا به آزمایش های متعدد برای تعیین معیارهای تعیین شده توسط سازمان بهداشت جهانی نیاز دارد. این آزمایشات عبارتند از:

• شمارش کامل خون (CBC): برای بررسی افزایش سطح گلبول های قرمز (اریتروسیتوز)، گلبول های سفید خون (لکوسیتوز) و پلاکت ها (ترومبوسیتوز). سطح هماتوکریت بالای 60 درصد در مردان یا 56 درصد در زنان نشان دهنده پلی سیتمی ورا  است.
• سطح اریتروپویتین: سطح اریتروپویتین پایین در بیش از 95 درصد بیماران مبتلا به پلی سیتمی ورا مشاهده می‌شود.
• آزمایش جهش JAK2: بیش از 95 درصد از بیماران، دارای جهش در ژن JAK2 (JAK2 V617F) هستند.
• بیوپسی مغز استخوان
• اندازه طحال: طحال بزرگ شده در حدود 50 درصد از بیماران به دلیل تولید بیش از حد سلول‌های خونی دیده می‌شود.
• سایر آزمایشات خون: شامل سطوح سرمی فریتین، B12 و فولات برای تعیین اینکه آیا کمبود آهن یا کمبود ویتامین باعث افزایش تعداد گلبول‌های قرمز می‌شود یا خیر.
• سطح اکسیژن خون: به طور خاص، سطح اشباع اکسیژن خون کمتر از 92 درصد ممکن است نشان دهنده هیپوکسی باشد که می تواند نشانه ای از PV باشد.

به طور کلی تشخیص پلی سیتمی ورا مستلزم رعایت دو معیار اصلی است: افزایش توده گلبول قرمز و JAK2 V617F یا سایر جهش‌های عملکردی مشابه. وقتی هر دو معیار مشخص شود، دقت تشخیصی 95 درصد خواهد بود.

روش های درمان پلی سیتمی ورا

اهداف اولیه درمانی برای پلی سیتمی ورا جلوگیری از تولید بیش از حد سلول های خونی، کنترل علائم، کاهش خطر لخته شدن خون و خونریزی و پیشگیری از عوارضی مانند میلوفیبروز یا لوسمی حاد است. گزینه‌های اصلی درمان عبارتند از:

فلبوتومی؛ جزء کلیدی درمان

فلبوتومی یک روش درمانی مهم برای این بیماری است. این تکنیک شامل حذف منظم خون از بدن بیمار برای کاهش تعداد گلبول های قرمز و آهن اضافی است. با انجام این کار، تولید گلبول‌های قرمز خون توسط مغز استخوان کند شده و به کاهش علائم و جلوگیری از عوارض کمک می‌کند.

تعداد جلسات فلبوتومی بسته به پاسخ فرد به درمان متفاوت خواهد بود. به طور معمول، بیماران مبتلا به PV یک بار در هفته تحت فلبوتومی قرار می‌گیرند تا زمانی که سطح گلبول‌های قرمز خونشان به حالت عادی برسد، و سپس هر 3 تا 4 ماه یک بار برای حفظ سطح پایدار این کار را انجام می‌دهند.

داروهای درمان پلی سیتمی ورا

علاوه بر فلبوتومی، داروها نقش حیاتی در مدیریت علائم دارند. پزشکان معمولا داروهایی را برای کاهش سرعت تولید گلبول‌های قرمز تجویز می‌کنند، از جمله:

• هیدروکسی اوره: این دارو تولید گلبول های قرمز خون توسط مغز استخوان را کاهش می دهد و به کاهش علائم و جلوگیری از عوارض کمک می کند.
• اینترفرون: این دارو می تواند به کاهش تولید گلبول های قرمز خون و کاهش علائمی مانند خارش و تعریق کمک کند.
• آسپرین: آسپرین با دوز پایین، برای کمک به رقیق شدن خون و کاهش خطر لخته شدن خون تجویز می شود.

البته اصلاح سبک زندگی نیز می‌تواند نقش مهمی در اصلاح علائم این بیماری داشته باشد.

• هیدراته بمانید: نوشیدن مقدار زیادی آب به رقیق شدن خون و کاهش خطر عوارض کمک می کند.
• از فعالیت‌های شدید اجتناب کنید: بیماران مبتلا به PV باید از فعالیت‌هایی که می‌تواند خطر لخته شدن خون را افزایش دهند، مانند بلند کردن اجسام سنگین یا خم شدن، اجتناب کنند.
• مرتباً شمارش خون را کنترل کنید

طول عمر بیماران پلی سیتمی ورا

در حال حاضر و با درمان مدرن، میانگین بقای بیماران پلی سیتمی ورا 14 سال و بیشتر است. با این حال، برخی از مطالعات بقا تا 20 سال و بیشتر را با درمان های فعلی نشان می‌دهد. اما همه این موارد به عوامل مختلفی بستگی دارد:

بیماران جوان‌تر در معرض خطر بالاتری از عوارض و بقای کوتاه‌تر هستند. تشخیص قبل از 60 سالگی با بقای کمتری همراه است. میانگین بقا برای کسانی که قبل از سن 40 سالگی تشخیص داده شده اند فقط حدود 10 سال است.

ضمن اینکه بقا برای کسانی که پیشرفت بیماری به میلوفیبروز یا لوسمی میلوئید حاد دارند کمتر خواهد بود.

درواقع بیماران بر اساس عواملی مانند سن، سابقه بیماری، شمارش خون و علائم به گروه های کم خطر، متوسط ​​و پرخطر تقسیم می شوند. میانگین بقای بیماران پرخطر تنها در حدود 5-6 سال است در حالی که برای بیماران کم خطر فقط با فلبوتومی و درمان با آسپرین بیش از 15-20 سال است.

سوالات متداول