آزمایش ژنتیک در روش تشخیص و درمان بیماری های مختلف انقلابی ایجاد کرده است. راه‌های جدیدی را برای پزشکی باز کرده و به ما امکان می‌دهد آرایش ژنتیکی افراد را شناسایی کرده و برنامه‌های درمانی را بر اساس نیازهای خاص آنها تنظیم کنیم. با پیشرفت تکنولوژی و دسترسی روزافزون، آزمایشات ژنتیکی در حال گسترش است و نویدهای زیادی برای آینده مراقبت های بهداشتی دارد.

انواع مختلفی از آزمایش ژنتیک وجود دارد، از جمله آزمایش های تشخیصی، که یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تایید یا رد می کند. آزمایش پیش‌بینی‌کننده یا پیش‌علامتی، که جهش‌های ژنی را شناسایی می‌کند که خطر ابتلا به یک بیماری خاص را در آینده افزایش می‌دهد. آزمایش حامل، که تعیین می کند آیا فرد حامل جهش ژنی است که می تواند به فرزندان منتقل شود، و آزمایش قبل از تولد که در دوران بارداری برای تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی که می تواند به جنین در حال رشد آسیب برساند، انجام می شود.

درخواست آزمایش در منزل

آزمایش ژنتیک در بسیاری از زمینه‌های پزشکی مفید است و می‌تواند مراقبت‌های پزشکی دریافتی شما یا اعضای خانواده‌تان را تغییر دهد. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیکی می‌تواند تشخیص یک بیماری ژنتیکی یا اطلاعاتی در مورد خطر ابتلا به سرطان ارائه دهد. انواع مختلفی از آزمایشات ژنتیکی وجود دارد. آزمایشات ژنتیکی با استفاده از نمونه خون یا آب دهان انجام می شود و نتایج معمولاً در عرض چند هفته آماده می شود.

آزمایش ژنتیک برای چیست

آزمایش ژنتیک تجزیه و تحلیل DNA، RNA یا کروموزوم ها برای تشخیص تغییرات مرتبط با اختلالات ژنتیکی ارثی، استعداد ابتلا به برخی بیماری ها یا شانس انتقال شرایط ژنتیکی به فرزندان است. این آزمایش می تواند شامل غربالگری برای جهش های ژنی خاص، ناهنجاری های کروموزومی یا شناسایی تغییرات در تعداد زیادی از ژن های مرتبط با بیماری های مختلف باشد.

از آنجایی که ما DNA را با اعضای خانواده خود به اشتراک می گذاریم، اگر تغییر ژنتیکی در شما مشاهده شود، ممکن است اعضای خانواده شما نیز همین تغییر را داشته باشند. آزمایش ژنتیک که گاهی آزمایش ژنومیک نامیده می شود، تغییراتی را در ژن ها پیدا می کند که می تواند باعث مشکلاتی در سلامتی شود. این آزمایش عمدتا برای تشخیص بیماری های نادر و ارثی و برخی سرطان ها استفاده می شود.

آنجه نیاز است درباره آزمایش نقرس بدانید

آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است

آزمایش ژنتیک یک آزمایش پزشکی است که توالی DNA فرد را برای شناسایی تغییرات یا جهش‌هایی که می‌توانند باعث یا افزایش خطر بیماری‌ها یا شرایط خاص شوند، بررسی می‌کند. آزمایش ژنتیکی بسته به شرایط خاصی که برای آن آزمایش می شود می تواند شامل آزمایش های مختلفی باشد. در اینجا چند نوع آزمایش ژنتیکی وجود دارد:

تست تشخیصی: این نوع آزمایش برای تایید یا رد یک بیماری مشکوک ژنتیکی بر اساس علائم فرد استفاده می شود.

آزمایش حامل: این آزمایش برای تعیین اینکه آیا فردی حامل جهش ژنی است که می تواند به فرزندانش منتقل شود و به طور بالقوه باعث اختلال ژنتیکی شود، استفاده می شود.

آزمایش قبل از لانه گزینی: این نوع آزمایش همراه با لقاح آزمایشگاهی برای غربالگری اختلالات ژنتیکی در جنین ها قبل از کاشت در رحم استفاده می شود.

آزمایش قبل از تولد: این آزمایش در دوران بارداری برای تشخیص اختلالات ژنتیکی در جنین در حال رشد انجام می شود.

تست پیش بینی: این نوع آزمایش برای تعیین خطر ابتلای فرد به یک اختلال ژنتیکی در مراحل بعدی زندگی مانند سرطان سینه یا بیماری آلزایمر استفاده می شود.

مزایای آزمایش ژنتیک

یکی از مزایای اصلی آزمایش ژنتیک این است که می تواند پزشکان و بیماران را از خطر ارثی برای اختلالات ژنتیکی آگاه کند. این اطلاعات می‌تواند برای شخصی‌سازی برنامه‌های مراقبت‌های بهداشتی، امکان تشخیص و مداخله زودهنگام، کاهش شدت بیماری و بهبود نتایج بیمار مورد استفاده قرار گیرد. همچنین می‌تواند بینش‌های ارزشمندی در مورد برنامه‌ریزی خانواده ارائه دهد و به خانواده‌ها در تصمیم‌گیری آگاهانه در مورد بچه‌دار شدن کمک کند.

با این حال، آزمایش ژنتیک دارای اشکالات قابل توجهی نیز می باشد، از جمله استرس روانی، اضطراب و حتی تبعیض بر اساس اطلاعات ژنتیکی. همچنین خطر تفسیر نادرست نتایج یا دریافت نتایج نامطمئن یا غیرقطعی وجود دارد.

به طور کلی، آزمایش ژنتیک یک ابزار قدرتمند با پتانسیل فوق العاده برای بهبود نتایج مراقبت های بهداشتی است اما با این حال، باید با دقت و با آگاهی از پیامدهای اخلاقی، قانونی و اجتماعی که ایجاد می کند، استفاده شود. تحقیق و توسعه مداوم در زمینه آزمایشات ژنتیکی به آشکار کردن احتمالات جدید و اصلاح درک ما از خطرات سلامت ژنتیکی ادامه خواهد داد.

درباره چکاپ کامل بدن و نحوه انجام آزمایش آن بیشتر بدانید

علت انجام آزمایش ژنتیک

ممکن است آزمایش ژنتیک به دلایل زیر به شما پیشنهاد شود:

• پزشک شما فکر می‌کند که ممکن است شما به یک وضعیت بیماری ناشی از تغییر در یک یا چند ژن مبتلا باشید
• یکی از اعضای خانواده شما یک وضعیت سلامتی دارد که ناشی از تغییرات ژنی است
• برخی از بستگان نزدیک شما نوع خاصی از سرطان داشته اند که می تواند ارثی باشد
• شما یا شریک زندگیتان یک بیماری دارید که ممکن است به فرزندانتان منتقل شود

درباره آزمایش کلسیم اطلاعات بیشتری کسب کنید

انواع آزمایشات ژنتیک

آزمایشات ژنتیکی بالینی توسط پزشک و به دلیل پزشکی خاصی تجویز می شود اما آزمایش‌های DTC معمولاً توسط افراد سالمی خریداری می‌شود که علاقه‌مند به کسب اطلاعات بیشتر در مورد ویژگی‌هایی مانند اصل و نسب، پاسخ به داروها یا خطر ابتلا به شرایط پیچیده خاص درباره خود هستند. از نتایج آزمایش DTC می توان برای تصمیم گیری در مورد انتخاب های سبک زندگی یا ارائه مسائلی برای بحث با پزشک استفاده کرد. با این حال، آزمایش‌های DTC نمی‌توانند به طور قطع تعیین کنند که آیا شما به بیماری مبتلا می‌شوید یا خیر و نباید به تنهایی برای تصمیم‌گیری در مورد درمان یا مراقبت‌های پزشکی خود استفاده شود.

انواع مختلفی از آزمایشات ژنتیکی وجود دارد. هیچ آزمایش ژنتیک واحدی وجود ندارد که بتواند همه شرایط ژنتیکی را تشخیص دهد. رویکرد آزمایش ژنتیک بر اساس سابقه پزشکی و خانوادگی شما و شرایطی که در حال آزمایش هستید، فردی است. می‌توانید درباره تفسیر آزمایش خون و تفسیر آن این بخش را نیز مطالعه کنید.

آزمایش آمنیوسنتز و نحوه انجام آن را در این مقاله بیشتر بشناسید

تست تشخیصی

اگر علائم بیماری را دارید که ممکن است ناشی از تغییرات ژنتیکی باشد، که گاهی اوقات ژن‌های جهش‌یافته نامیده می‌شود، آزمایش ژنتیک می‌تواند نشان دهد که آیا شما به این اختلال مشکوک هستید یا خیر. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیک ممکن است برای تایید تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون استفاده شود.

آزمایش پیش علامتی و پیش بینی

اگر سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی دارید، انجام آزمایش ژنتیک قبل از بروز علائم ممکن است نشان دهد که آیا در معرض خطر ابتلا به آن بیماری هستید یا خیر. به عنوان مثال، این نوع آزمایش ممکن است برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان کولورکتال مفید باشد.

آزمایش حامل

اگر سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی دارید، مانند کم خونی داسی شکل یا فیبروز کیستیک، یا در یک گروه قومی هستید که در معرض خطر بالای یک اختلال ژنتیکی خاص هستند، ممکن است قبل از بچه دار شدن آزمایش ژنتیک انجام دهید. یک آزمایش غربالگری گسترده می‌تواند ژن‌های مرتبط با طیف گسترده‌ای از بیماری‌های ژنتیکی و جهش‌ها را شناسایی کند و می‌تواند تشخیص دهد که آیا شما و شریک زندگی‌تان ناقل شرایط مشابه هستید یا خیر.

فارماکوژنتیک

اگر وضعیت سلامتی یا بیماری خاصی دارید، این نوع آزمایش ژنتیکی ممکن است به تعیین اینکه کدام دارو و دوز برای شما مؤثرتر و مفیدتر است کمک کند.

تست قبل از تولد

اگر باردار هستید، آزمایش‌ها می‌توانند برخی از انواع ناهنجاری‌ها را در ژن‌های کودک شما تشخیص دهند. سندرم داون و سندرم تریزومی 18 دو اختلال ژنتیکی هستند که اغلب به عنوان بخشی از آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد غربالگری می شوند. به طور سنتی این کار با بررسی نشانگرهای خون یا با آزمایش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز انجام می‌شود. آزمایش جدیدتر به نام آزمایش DNA بدون سلول، DNA نوزاد را از طریق آزمایش خون روی مادر بررسی می کند.

غربالگری نوزادان این رایج ترین نوع آزمایش ژنتیکی است. در ایالات متحده، همه ایالت ها نیاز دارند که نوزادان برای برخی از ناهنجاری های ژنتیکی و متابولیکی که باعث ایجاد شرایط خاص می شوند، آزمایش شوند. این نوع آزمایش ژنتیک مهم است زیرا اگر نتایج نشان دهد اختلالی مانند کم کاری مادرزادی تیروئید، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوری (PKU) وجود دارد، مراقبت و درمان می تواند بلافاصله شروع شود.

اطلاعات کاملی از آزمایش تیروئید و انجام آن در منزل بدست آورید

تست لانه گزینی

این آزمایش که تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی نیز نامیده می شود، ممکن است زمانی استفاده شود که بخواهید از طریق لقاح آزمایشگاهی بچه دار شوید. جنین ها از نظر ناهنجاری های ژنتیکی غربالگری می شوند. جنین های بدون ناهنجاری در رحم به امید رسیدن به بارداری کاشته می شوند

نتایج آزمایش ژنتیک

مثبت: آزمایش یک تغییر ژنتیکی را نشان داد که عامل بیماری است.
منفی: آزمایش تغییر ژنتیکی شناخته شده‌ای برای ایجاد بیماری را پیدا نکرد.

گاهی اوقات زمانی که آزمایش اشتباهی تجویز شده باشد یا دلیل ژنتیکی برای علائم بیماری آن فرد وجود نداشته باشد، نتیجه منفی رخ می دهد. “منفی واقعی” زمانی است که یک تغییر ژنتیکی شناخته شده در خانواده وجود دارد و فرد مورد آزمایش ژنتیک آن را به ارث نبرده است. اگر نتیجه آزمایش شما منفی است و هیچ تغییر ژنتیکی شناخته شده ای در خانواده شما وجود ندارد، ممکن است نتیجه آزمایش منفی پاسخ قطعی به شما بدهد.

نامشخص: گونه ای با اهمیت ناشناخته یا نامشخص که اطلاعات کافی در مورد آن تغییر ژنتیکی برای تعیین خوش خیم یا بد خیم بودن آن وجود ندارد.

یک راه خوب برای فکر کردن در مورد آزمایش ژنتیک این است که انگار از DNA یک سوال می‌پرسید. گاهی اوقات پاسخی نمی‌یابیم زیرا سؤال درستی نمی‌پرسیدیم یا علم هنوز پاسخی برای آن پیدا نکرده است.

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری شامل غربالگری والدین از نظر اختلالات یا ناهنجاری های ژنتیکی قبل از تلاش برای باردار شدن است. این آزمایش می‌تواند به افراد کمک کند قبل از تصمیم‌گیری برای داشتن فرزند، اطلاعات بیشتری در مورد سابقه سلامتی خود داشته باشند. نوعی آزمایش پزشکی که تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها را تشخیص می‌دهد، آزمایش ژنتیک قبل از بارداری است. یافته‌های یک آزمایش ژنتیکی ممکن است یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تأیید یا رد کند، و همچنین نشان‌دهنده خطر ابتلا یا انتقال یک بیماری ژنتیکی است. درباره آزمایش قبل از بارداری از اینجا اطلاعات بیشتری بدست آورید.

غربالگری درواقع نوعی آزمایش ژنتیکی است که تعیین می کند آیا شما ژنی دارید که مسئول ایجاد شرایط خاص است یا خیر. شما می توانید قبل و در طول بارداری از آن استفاده کنید. آزمایش خون بارداری یا بزاق یا بافت از داخل گونه انجام می شود.

درباره آزمایش کاریوتایپ بیشتر بدانید

هزینه آزمایش ژنتیک با بیمه تامین اجتماعی

قبل از انجام آزمایش ژنتیک، تا آنجا که می توانید اطلاعات بیشتری در مورد سابقه پزشکی خانواده خود جمع آوری کنید. سپس، با پزشک در مورد سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی خود صحبت کنید تا خطر خود را بهتر درک کنید. در آن جلسه سوال بپرسید و در مورد هر گونه نگرانی در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید.

همه بیمه نامه های درمانی هزینه آزمایش ژنتیک را پرداخت نمی کنند. بنابراین، قبل از انجام آزمایش ژنتیکی، با ارائه دهنده بیمه خود مشورت کنید تا ببینید چه چیزی تحت پوشش قرار می گیرد. البته بیمه تامین اجتماعی بخش از هزینه آزمایش ژنتیک را پرداخت می‌کند بنابراین برای اینکه این مبلغ چه مقدار از مبلغ نهایی است بستگی به نسخه شما دارد که پزشک چه مواردی را در آزمایش ژنتیک شما لحاظ کرده باشد.

هزینه آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

از میان تست‌های ژنتیک، پوشش بیمه تکمیلی آزمایش ژنتیک بارداری بیشترین تقاضا را در بیمه‌ مکمل درمان دارد. هزینه آزمایش ژنتیک بارداری با تعرفه آزاد بین ۱ تا بیش از ۲۰ میلیون تومان متغیر است. درباره آزمایش خون قبل ازدواج می‌توانید از اینجا اطلاعات بیشتری نیز بدست آورید

هر آزمایشگاه بنابه سیاست‌های داخلی خود، با چند شرکت بیمه قرارداد دارد. برخی از این مراکز درصدی از کل هزینه‌های تست ژنتیک را با بیمه حساب می‌کنند. اما در بعضي از آزمایشگاه‌ها فقط هزینۀ يك يا دو مرحلۀ از تست ژنتيك با بيمۀ حساب مي‌شود. در بخش آزمایش در منزل می‌توانید هر بیمه ای که دارید را لحاظ کرده و مبلغ آن را کسر کنید.

آزمایش‌‌ها

سوالات متداول