سندرم اهلرز دانلوس و علائم و راه های درمان آن

افراد مبتلا به سندرم اهلرز دانلوس معمولا مفاصل بسیار انعطاف پذیر و پوست ظریفی دارند. این ویژگی در طول فرآیندهای بهبود زخم که نیاز به بخیه دارند، نیز چالش هایی را به همراه دارد.، زیرا شکنندگی پوست مانع بسته شدن مناسب زخم می‌شود. سندرم اهلرز دانلوس بر بافت‌های همبند تأثیر گذاشته و عمدتاً روی پوست، مفاصل و دیواره رگ‌های خونی اثر می‌کند.

در نوع شدیدتر آن، که به عنوان سندرم عروقی اهلرز-دانلوس می‌گویند، خطر پارگی در دیواره رگ های خونی، روده‌ها یا رحم نیز افزایش می‌یابد. با توجه به عوارض جدی مرتبط با سندرم Ehlers-Danlos عروقی در هفته های بارداری، مشاوره با پزشک، بسیار واجب و ضروری است.

سندرم اهلرز دانلوس چیست؟

سندرم اهلرز دانلوس به انگلیسی Ehlers–Danlos syndrome (EDS) گروهی از اختلالات ارثی است که بر بافت های همبند بدن تأثیر می گذارد، به ویژه بر پوست، مفاصل و دیواره رگ های خونی.

منشأ این سندرم به کارهای پیشگامانه دو پزشک برجسته، “ادوارد اهلر” از دانمارک و “هنری الکساندر دانلز” از فرانسه برمی گردد، که برای اولین بار این وضعیت پیچیده را در اواخر قرن بیستم نشان دادند. سندرم اهلرز دانلوس، گروه نادری از اختلالات ژنتیکی، سنتز کلاژن را در بدن انسان مختل می‌کند و منجر به طیفی از تظاهرات بسته به جهش های ژنتیکی خاص موجود در فرد می‌شود.

در حالی که علائم آن بر اساس نوع جهش متفاوت است اما نشانه های رایج شامل تمایل به کبودی، مفاصل پر حرکت و شل، افزایش انعطاف پذیری پوست و شکنندگی بافت است.

میزان شیوع سندرم اهلرز دانلوس

بر اساس تجزیه و تحلیل اخیر داده های بهداشت جهانی، سندرم اهلرز دانلوس یک بیماری نسبتا نادر است که تقریباً از هر 250000 نفر، 1 نفر به آن مبتلا می‌شود. با این حال، تعداد فزاینده ای از تحقیقات نشان می‌دهد که شیوع این وضعیت ممکن است به طور قابل توجهی بیشتر از تخمین زده شده باشد و در آینده تعداد این افراد بیشتر شود. ضمن اینکه سندرم اهلرز دانلوس افراد را در تمام گروه‌های نژادی و قومی به طور یکسان تحت تأثیر قرار می‌دهد، بدون اینکه تفاوت جنسیتی قابل توجهی در بروز آن شناسایی شود.

انواع سندرم اهلرز دانلوس و علائم آن

سندرم اهلرز دانلوس طیف متنوعی از اختلالات بافت همبند ژنتیکی را در بر می‌گیرد که هر کدام با ویژگی های متمایز و جهش‌های ژنتیکی زمینه ای خاصی مشخص می‌شوند. در اینجا انواع سندرم اهلرز دانلوس همراه با ویژگی‌های هرکدام ذکر شده است.

سندرم اهلرز دانلوس کلاسیک

شناخته شده برای افزایش کشش پوست، اسکارهای آتروفیک یا فرورفته و بیش حرکتی در مفاصل. معمولاً در اثر جهش در ژن های COL5A1 یا COL5A2 ایجاد می‌شود.

علائم سندرم اهلرز دانلوس هایپرموبیل

شایع ترین نوع است که با پوست نرم، صاف و شکننده، مفاصل پر حرکت، دررفتگی مکرر مفاصل، اسکولیوز و آرتروز مشخص می‌شود. البته جهش‌های ژنتیکی همیشه در این نوع سندرم شناسایی نمی‌شوند.

Different types of Ehlers-Danlos syndrome are associated with a variety of genetic causes, some of which are inherited and passed on from parent to child. If you have the most common form, hypermobile Ehlers-Danlos syndrome, there’s a 50% chance that you’ll pass on the gene to each of your children.

ترجمه: انواع مختلف سندرم اهلرز دانلوس با علل ژنتیکی مختلفی همراه است که برخی از آنها ارثی هستند و از والدین به فرزند منتقل می شوند. اگر شایع‌ترین شکل، سندرم هیپرموبیل اهلرز-دانلوس را دارید، 50 درصد احتمال دارد که این ژن را به هر یک از فرزندان خود منتقل کنید.

mayoclinic.org

علائم سندرم اهلرز دانلوس ماهیچه‌ای

سندرم اهلرز دانلوس ماهیچه‌ای (mEDS) نوع نادری از سندرم اهلرز دانلوس است که با ضعف عضلانی، حرکت بیش از حد مفاصل و ناهنجاری‌های پوستی مشخص می‌شود.

یکی از علائم اصلی mEDS ضعف عضلانی است که بر گروه‌های عضلانی مختلف بدن تأثیر می‌گذارد. این موضوع منجر به مشکلاتی در کارهایی می‌شود که به قدرت نیاز دارند، مانند بلند کردن اجسام سنگین یا بالا رفتن از پله ها.

سندرم کایفوسکولیوتیک

یک اختلال نادر بافت همبند ژنتیکی است که باعث ایجاد طیف وسیعی از علائم در قسمت‌های مختلف بدن می‌شود. افراد مبتلا به این عارضه حرکت بیش از حد مفاصل، کیفواسکولیوز (ترکیبی از انواع کیفوز و اسکولیوز، منجر به قوز پشت)، پوست شکننده و کشیده، درد مزمن و کبودی آسان را تجربه کنند. این بیماری در اثر جهش در ژن PLOD1 ایجاد می شود.

Arthrochalasia EDS

دارای دررفتگی مکرر مفصل ران همراه با مفاصل هایپر متحرک به دلیل جهش در ژن‌های COL1A1 یا COL1A2 است.

Dermatosparaxis EDS

عمدتاً با پوست نرم و شکننده و فتق های ناشی از جهش در ژن ADAMTS2 مشخص می‌‎شود.

سندرم قرنیه شکننده

شامل نازک شدن قرنیه است که منجر به شکنندگی و کوری احتمالی به دلیل جهش در ژن های ZNF469 و PRDM5 می‌شود.

سندرم دریچه قلبی

نوع نادری که بر دریچه های قلب، خاصیت ارتجاعی پوست و انعطاف پذیری مفصل ناشی از جهش در ژن COL1A2 اثر می گذارد.

سندرم انقباضی عضلانی

با شست و پای پرانتزی اضافه شده به دلیل جهش در ژن CHST14 ظاهر می‌شود.

سندرم اهلرز دانلوس میوپاتیک

با ضعف عضلانی در اوایل کودکی همراه با انقباضات مفصلی بزرگ به دلیل جهش در ژن COL12A1 مشخص می‌شود.

سندرم اهلرز دانلوس پریودنتال

نادرترین شکلی است که باعث التهاب شدید لثه می‌شود که منجر به از دست دادن دندان شده و معمولاً در دوران بلوغ ظاهر می‌شود.

Spondylodysplastic EDS

افراد مبتلا، دارای قد کوتاه، کاهش تون عضلانی و خم شدن اندام به دلیل جهش در ژن های B4GALT7، B3GALT6، یا SLC39A13 هستند.

هر یک از انواع سندرم اهلرز دانلوس چالش‌های خاص خود را دارند و تشخیص سندرم اهلرز دانلوس به صورت دقیق و اتخاذ استراتژی مناسب برای افراد مبتلا به این گروه پیچیده از اختلالات بسیار ضرورری است.

علت ایجاد سندرم اهلرز دانلوس می‌شود؟

سندرم اهلرز دانلوس در درجه اول به دلیل جهش در ژن‌های خاص مسئول تولید کلاژن (یک پروتئین حیاتی در بافت های همبند) ایجاد می‌شود. این نقایص ژنتیکی می‌توانند منجر به ناهنجاری‌هایی در تولید کلاژن یا ساختار آن شوند که در نتیجه ویژگی‌های مشخصه سندرم اهلرز دانلوس ایجاد می‌شود. انواع مختلف EDS با جهش های ژنتیکی مشخصی مانند ژن هایی چون COL5A1، COL5A2، COL3A1، TNXB، COL1A1، COL1A2، ADAMTS2، PLOD1 و FKBP14. درک این علل ژنتیکی برای تشخیص سندرم اهلرز دانلوس بسیار مهم است.

درواقع انواع مختلف سندرم اهلرز دانلوس با علل ژنتیکی مختلفی همراه است که برخی از آنها ارثی هستند و از والدین به فرزند منتقل می‌شوند. اگر شایع‌ترین شکل، سندرم هیپرموبیل اهلرز دانلوس را در خود دارید، 50 درصد احتمال دارد که این ژن را به هر یک از فرزندان خود منتقل کنید.

علائم انواع سندرم اهلرز دانلوس

سندرم اهلرز دانلوس از طریق علائم مختلفی که بر پوست، مفاصل و سایر بافت‌های همبند بدن تأثیر می‌گذارد، ظاهر می‌شود. برخی از این علائمشامل موارد زیر است.

• مفاصل بیش از حد انعطاف پذیر: افراد مبتلا به EDS مفاصلی دارند که می‌توانند فراتر از دامنه حرکت طبیعی حرکت کنند و منجر به درد و دررفتگی مفاصل شوند.
• پوست کششی: بافت همبند ضعیف به پوست اجازه می دهد بیش از حد معمول کشیده شود. ممکن است بتوانید کمی پوست را از بدن خود جدا کنید و این پوست پس از رها شدن به عقب برگردد.
• پوست شکننده: پوست در افراد مبتلا به سندرم اهلرز دانلوس به خوبی التیام نمی‌یابد، که منجر به مشکلاتی مانند زدن بخیه می‌شود که به راحتی پاره شده و جای زخم نازک و چروک می‌شود.
• ویژگی های متمایز صورت: سندرم اهلرز دانلوس عروقی می تواند با ویژگی های منحصر به فرد صورت مانند لب فوقانی نازک، لاله های کوچک گوش و چشم های برجسته ظاهر شود.
• کبودی راحت: کسانی که سندرم اهلرز دانلوس دارند به دلیل رگ های خونی شکننده نزدیک به سطح پوست به راحتی کبود می‌شوند.
• آسیب های مفصلی: افزایش خطر دررفتگی مفاصل و سایر آسیب‌های مفصلی به دلیل بافت همبند ضعیف.
• اسکار غیرطبیعی: برخی از انواع سندرم اهلرز دانلوس باعث ایجاد اسکارهای غیرطبیعی می‌شوند که نازک و چروک به نظر می‌رسند.

شدت این علائم گفته شده بسته به نوع سندرم اهلرز دانلوس که فرد دارد متفاوت بوده و برای افرادی که این علائم را دارند واجب است که برای تشخیص سندرم اهلرز دانلوس از پزشک متخصص یا پزشک آنلاین کمک بگیرند.

عوارض و خطرات بیماری اهلرز دانلوس

سندرم اهلرز دانلوس منجر به عوارض و خطرات مختلفی می‌شود که بر قسمت های مختلف بدن تأثیر می گذارد.

• پارگی شریانی: EDS خطر پارگی شریان را افزایش می‌دهد که در صورت عدم رسیدگی به موقع می‌تواندباعث مرگ شود.
• پارگی اندام: بافت‌های همبند ضعیف در EDS افراد را مستعد پارگی اندام‌هایی چونرحم یا روده می‌کنند، که نیاز به مراقبت فوری پزشکی دارد.
• دررفتگی مفاصل: حرکت بیش از حد مفاصل در سندرم اهلرز دانلوس منجر به دررفتگی مکرر مفصل و درد مزمن مفصل می‌شود.
• درد مزمن : افراد مبتلا به سندرم اهلرز دانلوس درد مزمن را تجربه می‌کنند، به خصوص در مواردی چون EDS هایپرموبیل
• خستگی: خستگی مزمن یک علامت رایج در سندرم اهلرز دانلوس به ویژه در موارد هایپرموبیل است که بر فعالیت های روزانه تأثیر می‌گذارد.
• مشکلات پوستی: مشکلات پوستی مانند پوست مخملی یا شل، بهبود کند زخم‌ها و کبودی آسان در افراد مبتلا به سندرم اهلرز دانلوس بسیار رایج است.
• عوارض بینایی: سندرم عروقی اهلرز-دانلوس بر چشم‌ها تأثیر گذاشته و منجر به مسائلی مانند پارگی قرنیه، از دست دادن بینایی و سایر مشکلات مربوط به چشم می‌شود.
• خطرات بارداری: بارداری می تواند خطرات بیشتری را برای افراد مبتلا به سندرم اهلرز دانلوس داشته باشد، از جمله پارگی زودرس غشاها و افزایش آسیب پذیری در برابر پارگی اندام.

پیشگیری از ابتلا

اگر شما یا خانواده‌تان سابقه سندرم اهلرز دانلوس را دارید و به فکر تشکیل خانواده هستید، راهنمایی از یک مشاور ژنتیک می تواند بسیار ارزشمند باشد. این متخصصان در ارزیابی خطر ابتلا به بیماری‌های ارثی، از جمله EDS، ماهر هستند. مشاوره ژنتیک یک ارزیابی جامع از نوع خاصی از سندرم اهلرز دانلوس را مشخص می‌کند که بر بدن شما تأثیر می‌گذارد و الگوهای وراثتی آن و خطرات بالقوه‌ای را که ممکن است برای فرزندان آینده شما ایجاد کند روشن می‌کند به این ترتیب از ابتلا به این یندرم پیشگیری خواهد شد.

مراقبت های لازم از بیماران مبتلا به سندروم اهلرز دانلوس

ارائه مراقبت های ضروری برای بیماران مبتلا به سندرم اهلرز-دانلوس (EDS) شامل یک رویکرد جامع برای مدیریت علائم، پیشگیری از عوارض و بهبود کیفیت زندگی آن‌ها است.

محافظت از پوست برای کاهش خطر زخم و شکستگی بسیار مهم است. مرطوب کردن منظم پوست و اجتناب از فعالیت‌هایی که ممکن است باعث پارگی پوست شوند ضروری است. بیماران مبتلا، اغلب مفاصل هایپرموبیل مستعد دررفتگی دارند. فیزیوتراپی در منزل با تمرکز بر تقویت عضلات اطراف مفاصل می‌تواند به تثبیت آن‌ها و کاهش خطر آسیب کمک کند.

با توجه به خطر پارگی شریان ها و اندام ها، بیماران مبتلا ، باید از نظر هرگونه نشانه‌ای از این عوارض به دقت تحت نظر باشند. ارزیابی و مداخله سریع در چنین مواردی حیاتی است.

درد مزمن یک علامت شایع در سندرم اهلرز دانلوس است. داروها، فیزیوتراپی، و اصلاح شیوه زندگی، می تواند به کاهش ناراحتی و درد کمک کند.

ارائه حمایت های روانی اجتماعی، از جمله مشاوره آنلاین روانشناسی و گروه‌های حمایتی، به بیماران کمک می‌کند تا با چالش‌های این بیماری کنار بیایند.

روش‌های درمان بیماری سندرم اهلرز دانلوس

روش‌های درمانی سندرم اهلرز دانلوس شامل کارهای گسترده‌ای است که در زیر به آن‌‌ها اشاره می‌کنیم.

1. فیزیوتراپی: فیزیوتراپی با تمرکز بر تقویت عضلات، تثبیت مفاصل و کاهش خطر دررفتگی نقش مهمی در درمان EDS دارد.

2. کاردرمانی: کاردرمانگران به افراد مبتلا به این سندرم در مدیریت کمک می‌کند تا زندگی آن‌ها راحت تر و بهتر شود.

مشاوره و درمان شناختی رفتاری (CBT): مشاوره و CBT برای افرادی که با درد طولانی مدت و چالش های عاطفی مرتبط با سندرم اهلرز دانلوس دست و پنجه نرم می‌کنند مفید است.

4. داروها

• داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی
• استامینوفن یکی دیگر از داروهایی است که معمولاً برای کاهش درد ناشی از EDS استفاده می شود.
• در برخی موارد، برای مدیریت درد شدید، اپیوئیدها یا داروهای شبه افیونی تجویز می‌شود، اگرچه استفاده از آنها نیاز به نظارت دقیق دارد.

5. درمان‌های مکمل: درمان‌های مکمل مانند طب سوزنی، ماساژ و تکنیک‌های تمرکز حواس، در کنار درمان‌های سنتی استفاده می‌شود.

6. جراحی: در مواردی که آسیب مفاصل یا پارگی اندام رخ می‌دهد و نیاز به ترمیم نواحی آسیب دیده باشد، ضروری است.

7. سایر درمان‌ها

• تعدیل کننده های نوروپاتیک: تعدیل کننده های نوروپاتیک برای مدیریت درد ناشی از عصب در افراد مبتلا به این سندرم استفاده می‌شوند.
• استروئیدها: استروئیدها ممکن است در شرایط خاصی برای کاهش التهاب و درد تجویز شوند.
• شل کننده های عضلانی: شل کننده‌های عضلانی به کاهش اسپاسم و ناراحتی عضلانی کمک می‌کنند.

سندرم اهلرز دانلوس بر چه اندام هایی مستقیم تاثیر دارد؟

سندرم اهلرز دانلوس رگ‌های خونی را ضعیف کرده  و منجر به افزایش خطر عوارض عروقی مانند پارگی شود. افراد مبتلا به آن مشکلات پوستی مانند نازکی، کشیدگی، کبودی آسان و اسکار را نیز تجربه می‌کنند.

ضمن اینکه سندرم اهلرز دانلوس بر ثبات مفصل تأثیر گذاشته و باعث افزایش تحرک (انعطاف پذیری بیش از حد) و افزایش حساسیت به دررفتگی و رگ به رگ شدن می‌شود.

سندرم اهلرز دانلوس اندام های داخلی مانند رحم، روده بزرگ، طحال، کبد و قلب را تحت تاثیر قرار دهد و منجر به پارگی اندام می‌شود.

ناهنجاری های کلاژن نیز در سندرم اهلرز دانلوس بر بافت های همبند مختلف در سراسر بدن از جمله رباط ها و تاندون ها تأثیر می گذارد و به علائمی مانند شلی مفاصل و درد مزمن منجر می‌شود.

کلام پایانی و زندگی با سندروم اهلرز دانلوس

زندگی پس از تشخیص سندرم اهلرز دانلوس نیازمند تعادل ظریف بین محافظت از مفاصل و پذیرش یک سبک زندگی متفاوت است. مهم است که مراقب فعالیت‌هایی باشید که مفاصل شما را تحت فشار قرار می‌دهند یا خطرات آسیب را به همراه دارند و همچنین اجازه ندهید احتیاط مانع توانایی شما برای داشتن یک زندگی کامل و فعال شود.

مشاوره مناسب برای درمان و بهبود علائم را نیز بسیار جدی بگیرید. برخی از فعالیت‌های پر فشار مانند بلند کردن اجسام سنگین و ورزش‌های تماسی را انجام ندهید.

با ایجاد تعادل هماهنگ بین احتیاط و فعالیت و مشاوره با پزشک، می‌توانید یک زندگی کامل و خوب را تجربه کنید.