بیماری شارکو ماری توث چیست و چگونه درمان می‌شود

بیماری شارکو ماری توث به انگلیسی Charcot-Marie-Tooth گروهی از اختلالات ارثی است که باعث آسیب عصبی می‌شود. این آسیب بیشتر در بازوها و پاها (اعصاب محیطی) رخ می‌دهد. بیماری شارکو ماری توث نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی نیز نامیده می‌شود.

بیماری شارکو ماری توث باعث ایجاد عضلات کوچکتر و ضعیف‌تر شده و ممکن است از دست دادن حس و انقباضات عضلانی و مشکل در راه رفتن را نیز به همراه داشته باشد. ناهنجاری‌های پا مانند انگشت چکشی و قوس بلند نیز از عوارض شایع هستند. در ادامه درباره اینکه بیماری شارکو ماری توث چیست و چه عوارضی دارد بیشتر صحبت می‌کنیم.

شارکو ماری توث چیست؟

بیماری شارکو ماری توث یک نقص عصبی ارثی است که باعث ایجاد ناهنجاری در اعصاب تامین کننده پا، ساق پا، دست و بازو می‌شود. هم بر اعصاب حرکتی و هم بر اعصاب حسی شما تأثیر می‌گذارد. اعصاب حرکتی سیگنال‌هایی را از مغز به ماهیچه‌های شما منتقل می‌کنند و به آن‌ها می‌گویند حرکت کنند. اعصاب حسی احساساتی مانند گرما، سرما و درد را به مغز شما منتقل می‌کنند. بیماری شارکو ماری توث یک نوروپاتی محیطی در نظر گرفته می‌شود زیرا بر اعصاب خارج از مغز و نخاع تأثیر می گذارد.

چه چیزی باعث بیماری شارکو ماری توت می شود؟

این بیماری تقریباً همیشه ناشی از نقص ژنی است که از یک یا هر دو والدین به ارث رسیده است. اطلاعات ژنتیکی که یکی از والدین یا هر دوی آن‌‌ها به شما منتقل می‌کنند، نوع جهش ژنی شما را تعیین می‌کند.

برخی از نقایص ژنتیکی بر آکسون، بخشی از عصب که سیگنال‌ها را به اعصاب دیگر می‌فرستد، تأثیر می‌گذارد. سایر نقایص ژنتیکی پوشش محافظ اطراف آکسون به نام غلاف میلین را تحت تأثیر قرار می دهد. هر نوع نقص می تواند منجر به آسیب طولانی مدت عصب شود و بر توانایی آن در ارسال سیگنال تأثیر بگذارد.

عوارض بیماری شارکو ماری توث چیست؟

بیماری شارکو ماری توث یک بیماری کشنده نیست و اکثر افراد مبتلا تا یک سن طبیعی زندگی می‌کنند و فعال می‌مانند. در موارد نادر، ممکن است بر عضلاتی که برای تنفس نیاز دارید تأثیر بگذارد. از آنجایی که این موضوع می‌تواند به ویژه در شب خطرناک باشد، ممکن است به یک دستگاه تنفس کمکی در شب نیاز داشته باشید.

عوارض شایع تر آن عبارتند از:

• صدمات ناشی از سقوط
• بدتر شدن بیماری که برخی از داروهای تجویزی می توانند ایجاد کنند
• صدمات یا عفونت پاها که به دلیل عدم احساس درد و دما مورد توجه قرار نمی گیرند.

عوارض بیماری شارکو ماری توث در افراد مختلف از نظر شدت متفاوت است. ناهنجاری های پا و مشکل در راه رفتن معمولاً جدی ترین مشکلات هستند. ممکن است عضلات ضعیف‌تر شوند. گاهی اوقات ممکن است ماهیچه های پا سیگنال مغز را برای انقباض دریافت نکنند، بنابراین احتمال زمین خوردن شما بیشتر است.

مغز شما ممکن است پیام‌های درد را از پاهایتان دریافت نکند، بنابراین اگر مثلاً یک تاول روی انگشت پا داشته باشید، ممکن است بدون اینکه متوجه شوید عفونی شود.

اگر ماهیچه‌هایی که این عملکردها را کنترل می‌کنند تحت تأثیر بیماری شارکو ماری توث قرار گیرند، در تنفس، بلع یا صحبت کردن نیز دچار مشکل خواهید شد.

این بیماری چقدر شایع است؟

بیماری شارکو ماری توث به طور کلی یک وضعیت غیر معمول است. تخمین های تحقیقاتی تعداد افراد مبتلا را بین 700000 تا 2 میلیون نفر در سراسر جهان نشان می دهد

شارکو ماری توث چه کسانی را گرفتار می‌کند؟

بیماری شارکو ماری توث در افراد از هر نژاد و قومیت امکان پذیر است. به طور مساوی برای مردان و افرادی که در بدو تولد مرد هستند و زنان و افرادی که در بدو تولد به آنها زن اختصاص داده می شود، اتفاق می افتد.

نحوه تشخیص بیماری شارکو ماری توث

متخصص مغز و اعصاب شارکو ماری توث را پس از انجام یک معاینه کامل عصبی و پرسیدن سوالاتی در مورد سابقه خانوادگی شما تشخیص می‌دهد. آزمایش‌هایی که به تشخیص کمک می‌کنند عبارتند از:

• آزمایش خون در منزل برای بررسی نقایص ژنتیکی
• مطالعات هدایت عصبی برای اندازه گیری قدرت و سرعت سیگنال های الکتریکی که از اعصاب شما عبور می کنند
• الکترومیوگرافی برای اندازه گیری میزان واکنش عضلات شما به تحریک الکتریکی
• بیوپسی عصبی، که شامل برداشتن یک قطعه کوچک از یک عصب و بررسی آن در زیر میکروسکوپ است.

علائم بیماری شارکو ماری توث

علائم شارکو ماری توث ممکن است در افراد مختلف متفاوت باشد، اگرچه معمولاً از پاهای شما شروع می‌شود اما با گذشت زمان، این بیماری ممکن است دست‌ها و بازوهای شما را نیز درگیر کند. علائم معمولاً ابتدا در نوجوانان و جوانان ظاهر می‌شود.

علائم رایج بیماری شارکو ماری توث عبارتند از:

• ضعف عضلات پا و ساق پا
• بدشکلی های پا، از جمله قوس بلند و انگشتان خمیده (انگشت چکشی)
• مشکل در بلند کردن پا هنگام راه رفتن (افت پا)
• از دست دادن عضلات اطراف دست و پا
• بی حسی، سوزن سوزن شدن، سوزش یا از دست دادن حس دما در دست ها و پاها
• ناراحتی یا درد در دست و پا
• مشکلات تنفسی (این معمولا فقط در موارد شدید اتفاق می افتد).

سایر علائم حسی

• بی حسی یا گزگز
• ناتوانی در احساس گرما یا احساس درد در ساق پا، پا و دست.
• احساس خزش در پاهای شما
• درد مزمن
• از دست دادن یا کاهش سایر حواس، به ویژه بینایی و شنوایی

البته این موارد کمتر رایج هستند و معمولاً فقط با زیرگروه های خاصی از CMT رخ می دهند.

درمان شارکو ماری توث

درواقع هیچ درمانی برای شارکو ماری توث وجود ندارد، اما این گزینه‌های درمانی می‌توانند بسیار کمک کننده باشند:

• فیزیوتراپی پا در منزل برای تقویت و کشش عضلات شما. این کار ممکن است به پیشگیری یا به تاخیر انداختن ناتوانی ناشی از ضعف و بدشکلی کمک کند.
• کاردرمانی: ضعف در بازوها و دست ها می تواند در گرفتن و حرکات انگشتان مانند بستن دکمه ها یا نوشتن مشکل ایجاد کند. کاردرمانی می‌تواند از طریق استفاده از وسایل کمکی، مانند دستگیره‌های لاستیکی مخصوص روی دستگیره‌های در، یا لباس‌هایی که به جای دکمه‌ها گیره دارند، کمک کند.
• دستگاه های ارتوپدی مانند مچ بند، چکمه های بالا و آتل شست.
• در صورت نیاز داروهای ضد درد
• عمل جراحی: اگر بدشکلی های پا شدید باشد، جراحی اصلاحی پا به کاهش درد و بهبود توانایی راه رفتن شما کمک می‌کند. جراحی نمی‌تواند ضعف یا از دست دادن حس را بهبود بخشد.

دستگاه های ارتوپدی. بسیاری از افراد مبتلا به بیماری شارکو ماری توث برای حفظ تحرک روزانه و جلوگیری از آسیب به کمک برخی از دستگاه های ارتوپدی نیاز دارند. بریس ها یا آتل های ساق پا و مچ پا می توانند ثبات را در حین راه رفتن و بالا رفتن از پله ها ایجاد کنند.

زندگی با بیماری شارکو ماری توث

تا جایی که می‌توانید درباره بیماری خود بیاموزید و با متخصص مغز و اعصاب آنلاین خود مشورت کنید. مشاوره ژنتیک نیز برای تنظیم خانواده  بسیار مهم است.

راه های دیگر برای مدیریت بیماری شارکو ماری توث عبارتند از:

• انجام منظم ورزش های هوازی: به طور منظم حرکات کششی انجام دهید. حرکات کششی می تواند به بهبود یا حفظ دامنه حرکتی مفاصل شما کمک کند و خطر آسیب را کاهش دهد. همچنین در بهبود انعطاف پذیری، تعادل و هماهنگی شما مفید است. اگر به بیماری شارکو ماری توت مبتلا هستید، کشش منظم می تواند از ناهنجاری های مفصلی که ممکن است در اثر کشیدن ناهموار عضله روی استخوان های شما ایجاد می شود، جلوگیری کند یا کاهش دهد.
• پرهیز از مصرف الکل
• داشتن یک رژیم غذایی سالم و حفظ وزن مناسب با کمک رژیم غذایی آنلاین
• پاهای خود را بررسی کنید. برای جلوگیری از پینه، زخم، زخم و عفونت، آنها را روزانه چک کنید.
  مراقب ناخن های خود باشید. ناخن های خود را به طور منظم کوتاه کنید. برای جلوگیری از فرورفتن ناخن ها و عفونت ها، مستقیماً برش دهید و از بریدن لبه های بستر ناخن خودداری کنید. اگر مشکل گردش خون، احساس و آسیب به اعصاب پا دارید، یک متخصص پا می تواند ناخن های پا را برای شما کوتاه کند. متخصص پا همچنین ممکن است بتواند سالنی را برای کوتاه کردن ایمن ناخن‌های پا توصیه کند.

برخی از داروهای تجویزی می‌توانند علائم را بدتر کنند، بنابراین هنگام استفاده از داروی جدید برای اولین بار، با متخصص در مورد هرگونه تأثیر احتمالی بر وضعیت خود مشورت کنید.

ریسک فاکتورهای شارکو ماری توث ارثی

بیماری شارکو ماری توث ارثی است، بنابراین اگر یکی از اعضای خانواده شما به این بیماری مبتلا باشد، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این اختلال هستید.

سایر علل نوروپاتی، مانند دیابت، علائمی مشابه بیماری شارکو ماری توث ایجاد می‌کند. این شرایط باعث بدتر شدن علائم بیماری شارکو ماری توث می‌شود. داروهایی مانند داروهای شیمی درمانی وین کریستین (Marqibo)، پاکلیتاکسل (Abraxane) و سایر موارد نیز می‌توانند علائم را بدتر کنند. حتماً پزشک خود را در مورد تمام داروهایی که مصرف می کنید مطلع کنید.

داروی جدید برای شارکو ماری توث

1. کشف فرم آکسونی مغلوب CMT: تیمی به رهبری دکتر استفان زوشنر در دانشگاه میامی نوع جدیدی از CMT را شناسایی کردند که در اثر جهش در ژن SORD ایجاد می‌شود. آنها بر این باورند که برخی از داروهایی که قبلاً برای بیماری‌های دیگر تأیید شده‌اند ممکن است به درمان این شکل خاص از CMT بدون نیاز به انجام مجدد تمام مراحل آزمایش‌های بالینی کمک کنند.

2. PXT3003: یک ترکیب هم افزایی با دوز ثابت از باکلوفن، نالترکسون و سوربیتول است. هدف آن تبدیل شدن به اولین درمان تایید شده برای CMT1A، یکی از رایج ترین زیرگروه های CMT است. PXT3003 مرحله 3 آزمایشی موفقیت آمیزی را به پایان رسانده و اکنون وارد مرحله آزمایشی دیگری به نام PREMIER می‌شود.

3. تحریک الکتریکی: فناوری توسعه یافته توسط محققان DGIST از تحریک الکتریکی برای اصلاح توزیع غیرعادی پروتئین میلین استفاده می کند. این روش می‌تواند یک گزینه درمانی غیردارویی برای CMT ارائه دهد.

درمان قطعی شارکو ماری توث

هنور درمان قطعی شارکو ماری توث وجود ندارد. دروافع داروهای جدید برای شارکو ماری توث، هنوز در دست بررسی است، اما پیشرفت‌های امیدوارکننده‌ای در این زمینه ایجاد شده است.

درواقع محققان در حال بررسی تعدادی از درمان‌های جدید نیز هستند که ممکن است روزی بیماری شارکو ماری توث را درمان کنند.

کفش مخصوص شارکو ماری توث

اجازه دهید اکنون دنیای کفش‌هایی را که برای افراد مبتلا به بیماری Charcot-Marie-Tooth (CMT) زندگی می‌کنند، بررسی کنیم. کسانی که درگیر این بیماری می‌شوند، اغلب پاهای قوس‌دار، انگشتان چکشی و بی‌ثباتی مچ پا را نیز تجربه می‌کنند که نیاز به کفش‌هایی با طراحی دقیق برای افزایش راحتی، ایمنی و تحرک دارند.

عناصر کلیدی کفش مناسب CMT عبارتند از:

• ارتفاع پاشنه متوسط تا پهن، امکان کشش بهینه عضلات ساق پا و تاندون های آشیل را فراهم می کند.
• رویه های نرم و قابل تنظیم برای قرار دادن پاهای با قوس بالا.
• حمایت از مچ پا برای کاهش احتمال آسیب و افزایش ثبات.
• کفی های قابل تنظیم برای توزیع یکنواخت فشار در سراسر پا.
• آسترهای صاف و بدون برآمدگی، چین و چروک یا درز.
• باز بودن انگشتان پا یا پاشنه پاها ممنوع است.

بیماری شارکو ماری توث ازدواج

ریشه بیماری شارکو ماری توث در جهش های ژنتیکی است که از والدین به فرزند منتقل می‌شود. این تغییرات یکپارچگی اعصاب را مختل می‌کند و منجر به ضعف پیشرونده عضلانی و اختلال در ادراک حسی می‌شود. به طور معمول، علائم در دوران نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می‌شوند و از پاها و ساق پا شروع می‌شوند و سپس به دست‌ها و بازوها گسترش می‌یابند.

درواقع بیماری (CMT) مجموعه متنوعی از شرایط ارثی است که بر اعصاب محیطی تأثیر می گذارد و منجر به ضعف عضلانی و از دست دادن حس می شود. اگرچه شارکو ماری توث خطر مستقیمی برای باروری یا تولید مثل ندارد، اما می‌تواند بر تصمیمات مربوط به مشارکت و تنظیم خانواده تأثیر بگذارد.

هنگامی که هر دو شریک، دارای یک ژن معیوب هستند، خطر انتقال این بیماری به فرزندان بیشتر است. به عنوان مثال، CMT اتوزومال مغلوب زمانی اتفاق می‌افتد که دو نسخه از ژن معیوب باید وجود داشته باشد تا این بیماری آشکار شود. اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند، 25 درصد احتمال دارد که هر یک از فرزندان این بیماری را به ارث ببرند.

ترکیه با نرخ ازدواج فامیلی 25 درصد، شیوع بالاتری از شارکو ماری توث را در مقایسه با کشورهای دیگر نشان می‌دهد. نزدیک به 60 درصد از بیماران مبتلا به شارکو ماری توث دذ این کشور از نظر ژنتیکی تشخیص داده شدند، که نشان می دهد پیوندهای فامیلی به طور قابل توجهی در بروز CMT در این جمعیت نقش دارند.

زوج‌ها ممکن است برای اطلاع از خطرات مربوطه و تعیین اینکه آیا مایل به ادامه بارداری هستند یا خیر، به دنبال مشاوره قبل از بارداری باشند. برخی از زوج‌ها تصمیم می‌گیرند به جای داشتن فرزندان بیولوژیک، فرزدنی را به فرزندخواندگی بپذیرند تا احتمال انتقال CMT به فرزندان خود را به حداقل برسانند.

در حالی که CMT لزوماً مانع روابط عاشقانه نمی شود، اما می تواند هنگام تصمیم گیری در مورد ازدواج و پدر و مادر شدن، عوارضی داشته باشد.

کلام پایانی درباره بیماری شارکو ماری توث

بیماری شارکو ماری توث یک اختلال ارثی است که بر اعصاب تامین کننده پا، ساق پا، دست و بازو تاثیر می گذارد. علت آن نقص های ژنی است که تقریباً همیشه از والدین فرد به ارث می رسد.

علائم اغلب در سنین نوجوانی یا اوایل بزرگسالی شروع می شود و می تواند شامل ضعف در پاها و پاها و بدشکلی های پا باشد. با گذشت زمان، دست ها و بازوها نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند.

Charcot-Marie-Tooth در حال حاضر قابل درمان نیست، اما درمان هایی مانند فیزیوتراپی و کاردرمانی اغلب بسیار مفید هستند. اکثر افراد مبتلا به این بیماری تا یک سن طبیعی زندگی می کنند.

 

hopkinsmedicine.org

mayoclinic.org