بیماری اپیدرمولیز بولوزا (Epidermolysis bullosa) که اصطلاحا ای بی نامیده میشود، یک اختلال ارثی است که با تشکیل تاول و آسیب پوستی در اثر ضربات مکانیکی به پوست بدن ایجاد میشود. این بیماری در کشور ما به نام بیماری پروانه ای شناخته شده است که علت این نامگذاری، شکنندگی پوست بیماران مبتلا به آن، مشابه بال‌های پروانه است. این بیماری در گروه بیماری‌های پوستی جای داشته و تخمین زده میشود که از هر پنجاه هزار تولد زنده، یک مورد به آن دچار باشد. بروز این بیماری در هر دو جنس به نسبت برابر روی داده و می‌تواند هر قوم و نژادی را در سراسر جهان درگیر کند.
برای مشاوره تخصصی درباره این بیماری میتوانید از خدمات مشاوره دکتر آنلاین پوست مجموعه سلامت پزشکی حال استفاده کنید.
بیماری پروانه ای یکی از اختلالات پوستی ژنتیکی است که معمولا در اوایل کودکی و نوزادی خود را نشان می‌دهد. البته در برخی از موارد، بیماران مبتلا به آن تا زمان بلوغ و اوایل بزرگسالی هیچ نشانه‌هایی از آن نخواهند داشت. آسیبهای پوستی ایجاد شده در اثر این بیماری به دلیل هر آسیب جزئی، مالش، خراش و حتی گرما ایجاد میشود. به طور کلی، اصطکاک اصلی‌ترین عامل ایجاد تاول است. این تاول‌ها و آسیبهای پوستی گاهی در دهان و معده بیماران هم به وجود می‌آیند. در موارد شدید هم می‌توانند سطح بیرونی چشم، درون دستگاه تنفسی، گوارشی و سیستم ادراری را هم درگیر کنند.
در بعضی از اشکال بیماری، زخم‌های تغییر شکل‌دهنده که به ناهنجاری‌های اسکلتی و عضلانی منجر می‌شوند، در بیمار ایجاد خواهد شد. چهار طیف از این بیماری وجود دارد که هر یک از آن‌ها از نظر شدت بیماری و علائم با دیگری متفاوت است. به طور کلی، بیماری پروانه ای از یک ناراحتی جزئی که تنها به تغییر برخی از فعالیت‌ها نیاز دارد، تا عارضه‌ای کاملا ناتوان کننده و گاهی کشنده طبقه‌بندی میشود.
گرچه اشکال خفیف این بیماری ممکن است با افزایش سن بهبود پیدا کنند؛ اما در حـال حاضر هیچ درمان قطعی‌ای برای آن وجود ندارد و روش‌های درمانی موجود، تنها بر مراقبت از آسیبهای پوستی و پیشگیری از آن‌ها متمرکز است. در واقع درمان بیماری پروانه ای شامل مراقبت‌های روزانه زخم، بانداژ و مدیریت درد بیمار است. با توجه به ارثی بودن این بیماری، انجام آزمایش‌های ژنتیکی پیش از ازدواج و حین بارداری بسیار مهم و حیاتی به نظر می‌رسد. نمونه‌برداری از پوست بیمار و آزمایش عملکرد پروتئین‌های مهم برای رشد پوست هم از روش‌های تشخیص آن در بیماران است.
در حال بخوانید: دلایل بروز بیماری پسوریازیس
علائم بیماری پروانه ای
بیماری پروانه ای به چهار زیر بخش مختلف تقسیم میشود. این طبقه‌بندی بر اساس شدت بیماری بوده و هر یک از آن‌ها علائم متفاوتی را در بیمار ایجاد می‌کند. علائم بیماری پوستی پروانه ای در هر یک از این زیر شاخه‌ها عبارتند از:
بیماری پروانه‌ای سیمپلکس یا EBS
علائم بیماری پروانه ای در نوع ساده یا سیمپلکس آن، در سطحی‌ترین لایه پوست یعنی اپیدرم ایجاد میشود. تاول‌ها و آسیبهای پوستی معمولا به صورت موضعی در دست‌ها و پاها به وجود آمده و درگیری داخلی آن‌ها بسیار کم و خفیف است. مبتلایان به این نوع بیماری گاهی با تاول ضخیم در دست و پا مواجه می‌شوند. در دوران نوزادی هم ممکن است تاول‌هایی در دهان نوزاد ایجاد شده و ناخنهای دست و پا ضخیم شوند. این عارضه معمولا به شکل ژن غالب منتقل میشود و اشکال مغلوب نادری از آن وجود دارد. در صورت بروز جهش پلکتین، ممکن است دیستروفی عضلانی هم ایجاد شود.
شما میتوانید از بخش پزشک آنلاین سایت حال با پزشکان و مشاوران آنلاین در هر ساعت از شبانه روز ارتباط برقرار کنید.
بیماری پروانه ای جانکشنال یا JEB
این بیماری به صورت مغلوب به ارث می‌رسد و شامل جهش‌هایی در چندین مولفه از ژن‌های اتصال بین اپیدرم و درم (لایه زیرین پوست) است. این نوع بیماری پروانه ای به دلیل جهش در هر یک از سه زنجیره لامینین ۳۳۲ می‌تواند یک شکل بسیار شدید ای بی باشد. مرگ بیماران مبتلا به آن معمولا در دوران نوزادی و به دلیل عفونت شدید (سپسیس)، کم آبی بدن، سوءتغذیه، عدم تعادل الکترولیت و یا مشکلات انسدادی مجاری تنفسی روی می‌دهد. درگیری حفره دهان در همه زیر گروه‌های این شکل از بیماری پروانه‌ای رایج است و گاهی بیمار برای تغذیه و افزایش حجم معده در اثر غذا خوردن هم دچار مشکل میشود.
تغییر شکل ناخن‌ها و بروز زخم و تاول پوستی از علائم بیماری پروانه ای در دست‌ها است
بیماری پروانه ای دیستروفیک یا DEB
این نوع از بیماری، هم به شکل غالب و هم مغلوب به ارث می‌رسد و به دلیل نقص در یکی از انواع کلاژن‌ها روی می‌دهد. آسیب پوستی ناشی از آن در بخشهای زیرین پوست ایجاد میشود. این نوع بیماری پروانه ای، خود به دو زیر بخش غالب و مغلوب تقسیم میشود:
بیماری پروانه ای دیستروفیک غالب یا DDEB
این نوع بیماری معمولا خفیف‌تر است و آسیبهای پوستی ناشی از آن به شکل موضعی و در دست‌ها، پاها، آرنج و زانو مشاهده میشود. این آسیب‌ها شامل زخم، برجستگی‌های ریز سفید رنگی به نام میلیا، آسیبهای مخاطی و شکل غیر طبیعی ناخن‌ها هستند. ممکن است دیستروفی ناخن در بعضی از افراد مشاهده شود.
بیماری پروانه ای دیستروفیک مغلوب یا RDEB
این بیماری معمولا نسبت به نوع غالب آن گسترده‌تر و شدید‌تر است. علاوه بر علائم گفته شده در نوع غالب، نشانه‌های دیگری مانند کم خونی، تو رفتگی یا چسبیدگی انگشتان دست و پا، سوء تغذیه، عقب ماندگی رشد، گرفتگی مری و… هم در آن دیده میشود. در موارد شدید که RDEB گسترده نام دارد، بدشکلی دندان‌ها، میکروستومی (کوچکی دهان) و آسیب قرنیه ایجاد خواهد شد.
سندروم کیندلر
بدترین نوع بیماری پوستی پروانه ای به نام سندروم کیندلر، بسیار نادر بوده و تمام لایه‌های پوست را با شکنندگی و آسیبپذیری شدید درگیر می‌کند. این نوع از بیماری با تاول زدن و حساسیت شدید به نور از دوران نوزادی یا اوایل کودکی شروع میشود. تغییر تدریجی رنگدانه‌های پوستی و آتروفی جلدی (نازک شدن پوست) هم در آن مشاهده میشود. هر نوع ضربه و آسیب می‌تواند باعث ایجاد تاول در دست و پا، درگیری مخاط و بروز ناهنجاری در چشم‌ها یا دهان شود.
بیشتر بخوانید: آندومتریوز و بارداری
بیماری پروانه ای در نوزادان
بیشترین موارد شدید این بیماری که تا کنون شناسایی شده‌اند، در سنین نوزادی هستند. البته انواعی از آن ممکن است در سنین پایین علائمی نداشته و نخستین نشانه‌های آن در اوایل کودکی و به تدریج آشکار شود. پزشکان می‌گویند که احتمال ابتلای نوزادان به این بیماری، ۲۰ مورد از یک میلیون تولد است. با توجه به این که این بیماری هیچ درمان شناخته شده‌ای ندارد، تنها راه کمک به نوزادان مبتلا به آن، جلوگیری از ضربه به پوست، پیشگیری از عفونت و درمان عوارض ناشی از آن است.
پرستاران و مراقبان بهداشت باید نحوه صحیح مراقبت و تماس والدین با نوزاد را به آن‌ها آموزش دهند. خودداری از تماس با بدن نوزاد با هدف به حداقل رساندن آسیبهای پوستی یکی از مهمترین روش‌های مراقبتی است. استفاده از پانسمان‌های مخصوص، نحوه تغذیه مناسب نوزاد و تعویض پوشک و حفظ بهداشت از سوی والدین و سایر مراقبان هم نکاتی بسیار مهم در مورد بیماری پروانه ای در نوزادان هستند. با توجه به ایجاد تاول در دهان برخی از نوزادان مبتلا به این بیماری، تغذیه با شیر مادر یا شیشه شیر ممکن است به یک چالش جدی تبدیل شود.
شما میتوانید از بخش پزشک آنلاین سایت حال با پزشکان و مشاوران آنلاین در هر ساعت از شبانه روز ارتباط برقرار کنید.
برای شیر دادن به نوزاد پروانه ای باید نوک پستان را مرطوب کرده و از تماس زیاد با پوست بدن او خودداری کنید
برای این منظور ابزار مخصوصی طراح شده است که به نوزاد و به ویژه آن‌ها که مخاط حساس‌تری دارند، امکان تغذیه راحت‌تر را می‌دهد. از شیشه شیرهای مخصوص نوزادان نارس هم می‌توان برای تغذیه آن‌ها استفاده کرد. به مادرانی که به نوزاد خود شیر می‌دهند توصیه میشود که پیش از قرار دادن پستان در دهان نوزاد، نوک آن را با آب یا وازلین مرطوب کنند تا از آسیب نوک سینه خشک به نواحی اطراف لب جلوگیری شود.
شما همینطور میتوانید راجع به بیماری زونا در کودکان مطلبی را در بلاگ بخوانید.
درمان بیماری پروانه ای
با این که تحقیقات قابل توجهی در زمینه ژن درمانی و درمان‌های سلولی برای بیماری پروانه ای در حـال انجام است، اما هنوز هیچ درمانی برای آن شناسایی نشده است. پزشکان امیدوارند که در آینده‌ای نه چندان دور بتوانند این بیماری را به کمک ژن درمانی، جایگزینی پروتئین و مغز استخوان و… درمان کنند. اصلی‌ترین هدف درمان‌های فعلی، محافظت از پوست، بهبودی و جلوگیری از عوارض این بیماری است. با توجه به گستردگی دامنه اثرگذاری این بیماری بر بدن، معمولا به تیم کاملی از متخصصان پزشکی برای درمان آن نیاز است. گاهی برای کمک به بهبود عوارض و یا جلوگیری از آن‌ها، درمان دارویی از جمله داروهایی برای کنترل خارش و یا آنتی بیوتیک‌هایی برای درمان عفونت هم می‌تواند کمک‌کننده باشد.
بی‌توجهی و عدم کنترل دقیق علائم بیماری ممکن است مشکلات جدی زیادی برای بیمار ایجاد کند. از جمله این عوارض می‌توان به عفونت شدید، مشکلات تغذیه‌ای مثل سوءتغذیه یا کم خونی، یبوست، مشکلات دهان و دندان و سرطان پوست اشاره کرد. البته در برخی موارد شدید بیماری، بروز عفونت و مشکلات جدی، اجتناب‌ناپذیر است و تنها با مراقبت بیشتر می‌توان وقوع آن را به تعویق انداخت. به طور کلی، اقدامات مراقبتی برای کمک به درمان بیماری پروانه ای عبارتند از:
- عمل جراحی برای رفع چسبندگی انگشتان، باز کردن مسیر مری که در اثر رشد تاول‌ها مسدود شده است، پیوند پوست و…
- جلوگیری از ایجاد اصطکاک در سطح پوست در هنگام جابه‌جایی کودک یا نوزاد، تعویض پوشک، تغذیه و…
- نگهداری از بیمار در یک محیط خنک و جلوگیری از گرم شدن بیش از حد بدن. دمای آب حمام نباید بیشتر از دمای طبیعی بدن باشد و از قرار گرفتن طولانی مدت در محیط مرطوب و فاقد تهویه خودداری شود.
- تخلیه تاول‌های بزرگ به شکل کاملا بهداشتی و با کمک ابزار استریل شده
- استفاده از تشک، بالش، صندلی و… تهیه شده از پارچه‌های با بافت نرم
- انتخاب لباس‌ها و کفش‌های سبک و ساده بدون زیپ و… که تنگ و چسبنده نباشند.
- استفاده از محصولات پیشرفته مراقبتی مثل چسب‌های مخصوص، پانسمان‌های سیلیکونی و…
- انتخاب رژیم غذایی شامل غذاهای نرم و روان یا داروهای ضد یبوست برای بیمارانی که تحت تاثیر مشکلات گوارشی ناشی از بیماری هستند.
- مصرف غذاهای دارای آهن، ویتامین D، سلنیوم و سایر ویتامین‌ها و مواد معدنی که برای سلامتی آن‌ها ضروری هستند.
- بررسی‌های منظم و دوره‌ای تمام نقاط پوست برای پیشگیری از سرطان پوست (کارسینوم سلول سنگفرشی) که یکی از مهمترین علل مرگ افراد مبتلا به بیماری پروانه ای در دهه دوم زندگی است.
استفاده از پانسمان و چسب‌های مخصوص برای بستن زخم‌های بدن بیماران پروانه ای یکی از روش‌های کنترل آن است
حرف آخر
اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای که به نام ای بی هم شناخته میشود، یک بیماری ژنتیکی پوستی است که توسط یکی از والدین یا هر دوی آن‌ها به فرزند منتقل میشود. این بیماری بر لایه‌های پوست اثر گذاشته و بسته به شدت و نوع آن، می‌تواند بافت‌ها و اندام‌های مختلف بدن را هم تحت تاثیر قرار دهد. در حـال حاضر هیچ درمان مشخصی برای آن شناسایی نشده و روش‌های درمانی موجود، بر مراقبت و جلوگیری از تشدید عوارض بیماری متمرکز هستند. برای کسب اطلاعات بیشتر و مشاوره درباره بیماری پروانه ای میتوانید از مشاوران متخصص حال کمک بگیرید. شما درباره این بیماری و روش‌های کنترل آن چه اطلاعاتی دارید؟
سوالات متداول
بیماری پروانه ای چیست؟
این یک بیماری پوستی ژنتیکی است که در اثر آن، پوست نازک و شکننده شده و با حداقل تنش دچار آسیب جدی و تاول میشود. موارد شدید این بیماری ممکن است بافت‌های مهم بدن را هم تحت تاثیر قرار دهد.
علائم بیماری پروانه ای کدامند؟
شکنندگی و آسیبپذیری پوست بدن، ناخنهای بد فرم یا ضخیم، ایجاد تاول در پوست، داخل دهان و گلو، مشکلات دندانی، زخم سر و ریزش مو، مشکل در بلع و پوست خارشدار و دردناک از مهمترین علائم آن است.
آیا بیماری پروانه ای درمان دارد؟
هنوز هیچ درمان مشخصی برای از بین بردن این بیماری وجود ندارد. روش‌های درمانی موجود تنها بر کنترل عوارض بیماری و مراقبت از بیمار برای جلوگیری از تشدید آسیبهای پوستی و… متمرکز هستند.
بیماران پروانه ای باید به چه پزشکی مراجعه کنند؟
تشخیص اولیه بیماری احتمالا توسط متخصص پوست انجام میشود. در صورت گسترش آسیبهای ناشی از بیماری به بخشهای مختلف بدن، بیمار به متخصص گوارش، متخصص گوش و حلق و بینی، متخصص دندانپزشک و… ارجاع داده میشود.
منابع
