ملانین رنگدانه‌ای است که بر رنگ پوست، مو و چشم تاثیر می‌گذارد. اختلال در تولید این ماده، یک بیماری ژنتیکی مادام‌العمر به نام آلبینیسم را ایجاد می‌کند که با گذشت زمان بدتر نمی‌شود. افراد مبتلا به این بیماری، مقدار ملانین کمتری دارند یا اصلا ملانین ندارند. این مسئله میتواند بر رنگ پوست، مو و چشم و هم‌چنین بینایی آن‌ها اثرگذار باشد. این افراد غالبا موهای بلوند سفید یا بسیار روشن دارند؛ اگر چه موهای زرد یا قهوه‌ای هم گاهی در میان آن‌ها دیده می‌شود. رنگ دقیق موها به میزان تولید ملانین در بدنشان بستگی دارد. پوست بیشتر این افراد هم بسیار روشن و به رنگ سفید مایل به صورتی است؛ اما ممکن است در مواردی رنگ پوست طبیعی مشابه خواهران و برادران خود داشته باشند. افراد مبتلا به این بیماری، آلبینو نامیده می‌شوند. برای طرح سوالات خود در این باره میتوانید از دکتر آنلاین پوست حال راهنمایی بگیرید. دو نوع اصلی این بیماری عبارتند از:
آلبینیسم OCA
این بیماری شایع‌ترین نوع زالی است که پوست، مو و چشم را همزمان تحت تاثیر قرار می‌دهد.
آلبینیسم OA
این بیماری نوع نادر زالی است که عمدتا چشم‌های افراد را درگیر می‌کند. پوست و موی این بیماران معمولا مشابه سایر اعضای خانواده یا کمی روشن‌تر از آن‌ها است. البته سندروم هرمانسکی- پودلاک (HPS) و چدیاک- هیگاشی هم دو نوع بسیار نادر این عارضه هستند که به دلیل نقص در ژن‌های مختلف ایجاد می‌شوند. این بیماران ممکن است در معرض مشکلات داخلی، بیماری‌های گوارشی، اختلال شدید در سیستم ایمنی بدن و خطر ابتلا به انواع عفونت‌ها و… باشند.
بیشتر بخوانید: تست کرونا در منزل
این بیماری در تمام گروه‌های قومی و نژادی در سراسر جهان رخ می‌دهد. به طور متوسط در آمریکا از هر بیست هزار نفر، یک نفر زال است. این عدد در برخی از نقاط جهان به یکی از هر سه هزار نفر می‌رسد. یک افسانه برای افراد مبتلا به این اختلال وجود دارد که می‌گوید آن‌ها چشم‌های قرمزی دارند. اگر شرایط نوری باعث تجمع رگ‌های خونی پشت چشم شوند، چشم‌های آن‌ها ممکن است به رنگ قرمز یا بنفش دیده شود. اما بیشتر مبتلایان به این بیماری دارای چشم‌های آبی رنگ هستند. با این حـال رنگ چشم فندقی و گاهی قهوه‌ای هم در میان آن‌ها دیده می‌شود.
از آن‌جا که پوست این افراد فاقد ملانین است، بیشتر از دیگران در معرض خطر آفتاب سوختگی شدید و سرطان پوست قرار دارند. لازم است که مبتلایان به این بیماری از ضد آفتاب با ضریب محافظت بالا استفاده کنند. هم‌چنین در صورت بروز یک خال، یا رشد توده یا لکه‌های پوستی، باید در اسرع وقت با پزشک مشورت کنند. اگر سرطان پوست زود تشخیص داده شود، امکان درمان آن آسان‌تر و سریع‌تر خواهد بود.
بیشتر بخوانید: هیپنوتراپی برای لاغری
آلبینیسم چشمی
کاهش مقدار ملانین میتواند باعث بروز مشکلات چشمی هم شود. علت این مسئله به نقش ملانین در توسعه شبکیه چشم -لایه‌ای نازک از سلول‌ها در پشت چشم- مربوط است. هم‌چنین الگوهای غیر طبیعی اتصالات عصبی بین چشم و مغز هم میتواند به این عارضه منجر شود. گرچه هیچ درمان قطعی برای مشکلات چشمی ناشی از این بیماری وجود ندارد، اما با استفاده از عینک یا لنزهای تماسی در برخی افراد میتوان تا حدودی مشکلات بینایی را کاهش داد. مشکلات چشمی احتمالی مرتبط با این بیماری که به عنوان آلبینیسم چشمی نامیده می‌شوند عبارتند از:
ضعف بینایی
کمبود ملانین ممکن است به کاهش بینایی و ضعیف شدن چشم‌ها منجر شود. کم بینایی و ضعف چشم ناشی از این بیماری، به وسیله عینک یا سایر روشهای اصلاح دید، قابل بهبودی کامل نیست. برای جبران کم بینایی این بیماران، وسایل کمک بینایی مثل کتاب‌ها و نشریات با فونت بزرگ یا کنتراست بالا، ذره بینهای مخصوص، صفحات بزرگ کامپیوتری، نرم افزارهای تبدیل گفتار به نوشتار و برعکس و… برای آن‌ها ساخته شده است. برای اطلاع از این موارد و چگونگی به کار گرفتن آن‌ها میتوانید با پزشک خود مشورت کنید.
شما میتوانید از بخش پزشک آنلاین سایت حال با پزشکان و مشاوران آنلاین در هر ساعت از شبانه روز ارتباط برقرار کنید.
افراد آلبینوی مبتلا به ضعف چشم یا عیوب انکساری می‌توانند از عینک یا لنزهای تماسی برای اصلاح نسبی دید استفاده کنند
عیوب انکساری چشم
وقتی که قرنیه (لایه شفاف جلوی چشم) کاملا خمیده نباشد یا وضعیت عدسی به شکل غیر عادی باشد، تاری دید و اختلال در بینایی ایجاد می‌شود. این وضعیت به شکل دوربینی، نزدیک بینی و یا آستیگماتیسم نشان داده می‌شود. کودکان مبتلا به این بیماری باید به طور منظم توسط چشم پزشک بررسی شوند. با استفاده از عینک یا لنز میتوان در برخی از بیماران تا حدودی اصلاح دید را ایجاد کرد.
بیشتر بخوانید: ماسک چای سبز برای جوش سر سیاه
فوتو فوبیا
در این عارضه، چشم‌ها به شدت به نور حساس بوده و دید فرد در روشنایی و تابش خیره کننده نور دچار اختلال می‌شود. فوتو فوبیا گاهی با ناراحتی و درد چشم‌ها هم همراه است. افراد مبتلا به آن برای دید بهتر می‌توانند از عینک‌های آفتابی یا شیشه‌های رنگی، پوشیدن کلاه با لبه بزرگ و… کمک بگیرند.
نیستاگموس
در این اختلال، چشم‌ها از یک طرف به طرف دیگر به صورت ناخواسته حرکت می‌کنند و این عدم تعادل عضلانی چشم، به کاهش دید منجر می‌شود. این حرکت میتواند به صورت چرخشی، بالا به پائین، چپ به راست یا ترکیبی از این‌ها باشد. افراد مبتلا به این بیماری در اثر حرکت چشم‌ها، تصاویر را متزلزل نمی‌بینند. چون مغز آن‌ها با حرکات چشم هماهنگ شده و تصاویر را به صورت عادی دریافت می‌کند. در حـال حاضر هیچ درمانی برای این عارضه وجود ندارد. عمل جراحی با استفاده از قطع و اتصال مجدد عضلات چشم در برخی موارد میتواند یک گزینه درمانی برای این عارضه باشد.
بیشتر بدانید: تست اعتیاد ادرار
انحراف چشم
گاهی در اثر این بیماری، جهت چشم‌ها متفاوت می‌شود. برخی از کودکان آلبینو ممکن است دست و پا چلفتی به نظر برسند. اما باید توجه کرد که مشکلات بینایی میتواند برخی از حرکات مثل برداشتن اشیا، مطالعه، بازی کردن و… را برای کودکان دشوار کند. این مشکل معمولا با افزایش سن بهبود پیدا می‌کند. وجود انحراف در چشم برخی از کودکان با تنبلی چشم مرتبط است. اگر کودکی به تنبلی چشم مبتلا است، پوشاندن چشم سالم و وادار کردن کودک به استفاده از چشم تنبل میتواند به بهبود بینایی او کمک کند. برای مطالعه بیشتر درباره انحراف چشم و درمان آن، مقاله مرتبط با آن را بخوانید.
میزان اختلال بینایی در بیماران آلبینو چشمی متفاوت است. با این که این افراد از نظر قانونی کم بینا به حساب می‌آیند، اما بیشتر آن‌ها استفاده از چشم‌های خود را به روشهای مختلف یاد می‌گیرند و می‌توانند به انجام کارهای متفاوتی مثل خواندن و نوشتن، دوچرخه سواری و… بپردازند. برخی از آن‌ها ممکن است دید کافی برای رانندگی با ماشین را هم داشته باشند. در واقع درمان این بیماری شامل توانبخشی بینایی است. جراحی برای اصلاح استرابیسم یا انحراف چشم‌ها ممکن است باعث بهبود ظاهر آن‌ها شود، اما این کار تاثیری در بینایی یا بهبود آن ایجاد نمی‌کند.
بیشتر بخوانید: شب ادراری در کودکان بر اساس سن
ازدواج آلبینیسم
به دلیل وراثتی بودن این بیماری، لازم است که افراد مبتلا یا کسانی که در خانواده خود چنین عارضه‌ای داشته‌اند حتما پیش از ازدواج، آزمایش‌ها و مشاوره‌های ژنتیکی لازم را انجام دهند. ژن‌های این بیماری در کروموزوم‌های اتوزومال قرار دارد. اتوزوم‌ها ۲۲ جفت کروموزوم هستند که در مقایسه با یک جفت کروموزوم جنسی، حاوی ژن‌هایی برای خصوصیات عمومی بدن ما هستند. ما به طور معمول دو نسخه از این کروموزوم‌ها و ژن‌های زیاد موجود در آن‌ها را از والدین -یک نسخه از پدر و یک نسخه از مادر- به ارث می‌بریم. برای ایجاد یک ویژگی مغلوب، مثل اکثر انواع آلبینیسم، هر دو کروموزوم فرد باید این ویژگی را داشته باشند. این بدان معنا است که اکثر انواع این بیماری، ناشی از به ارث بردن صفت آن از پدر و مادری است که اغلب دارای رنگدانه‌های معمولی هستند.
آلبینیسم نوعی بیماری ژنتیکی است که در همه اقوام و نژادها در سراسر جهان وجود دارد
در این حالت، مادر و پدر به عنوان ناقل این ژن در نظر گرفته می‌شوند؛ زیرا هر کدام ژن مغلوب این بیماری را دارند، اما خود هیچ نشانه‌ای از آن را بروز نمی‌دهند. وقتی پدر و مادر، هر دو ژن این بیماری را داشته باشند، این احتمال وجود دارد که از هر چهار بارداری یکی از فرزندان به شکل آلبینو متولد شود. به این نوع وراثت، وراثت اتوزومال گفته می‌شود. هم‌چنین نوع چشمی این بیماری نسبت به نوع متداول آن، الگوی ژنتیکی ساده‌تری را دنبال می‌کند. ژن این بیماری در کروموزوم ایکس قرار دارد. زنان دو کروموزم ایکس و مردان یک نسخه از آن را دارند. برای نوع چشمی این بیماری، تنها لازم است که مرد فقط یک نسخه تغییر یافته از ژن این بیماری را از مادر ناقل خود به ارث ببرد. به همین دلیل تقریبا همه مبتلایان به این بیماری مرد هستند.
تشخیص آلبینیسم
تشخیص این بیماری معمولا از هنگام تولد کودک و با توجه به ویژگی‌های ظاهری خاص آن مشهود است. با بررسی مو، چشم و پوست کودک میتواند از کمبود یا عدم وجود ملانین در آن مطلع شد. نوع چشمی این بیماری هم از طریق معاینه چشم توسط چشم پزشک امکان پذیر است. هم‌چنین به کمک آزمایش الکترو دیاگتیک هم گاهی برای کمک به تشخیص آن استفاده می‌شود. برای این آزمایش، الکتروهای کوچکی را به پوست سر می‌چسبانند تا ارتباط چشم به بخشی از مغز را که در کنترل بینایی نقش دارد، بررسی کنند.
حرف آخر
بیماری آلبینیسم که در اصطلاح عامیانه به نام زالی شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی است که در اثر تولید کم یا عدم تولید رنگدانه‌های ملانین ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است به دلیل تفاوت ظاهری خود با دیگران دچار انزوا شوند؛ به همین دلیل به مراقبت و توجه بیشتر نیاز دارند. این اختلال گاهی چشم‌های بیماران را هم درگیر می‌کند و به آلبینیسم چشمی معروف است. اختلالات بینایی و ضعف چشم ناشی از آن معمولا با روشهای متداول درمان نشده و استفاده از این روش‌ها میتواند تا حدودی کمک کننده باشد. برای طرح سوالات خود در زمینه آلبینیسم میتوانید از پزشکان متخصص حال کمک بگیرید. آیا شما در میان دوستان یا بستگان خود کسی را با این بیماری می‌شناسید؟
سوالات متداول
آیا میتوان از آلبینیسم جلوگیری کرد؟
کسانی که در میان اعضای خانواده خود فرد آلبینویی دارند، لازم است که پیش از ازدواج یا بچه دار شدن با یک مشاور متخصص ژنتیک مشورت کرده و در صورت لزوم، آزمایش‌های لازم را انجام دهند.
برای بهبود توانایی مطالعه در بیماران آلبینیسم چه باید کرد؟
استفاده از فونتهای بزرگ، کمک گرفتن از ذره بینهای مخصوص، نزدیک نگه داشتن کتاب به چشم یا کج کردن سر هنگام مطالعه به ویژه در بیماران مبتلا به نیستاگموس میتواند تا حدودی به بهبود بینایی افراد کمک کند.
آیا آلبینیسم درمان می‌شود؟
با توجه به ماهیت ژنتیکی بیماری در حـال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. اما اختلالات چشمی ناشی از آن را میتوان به وسیله عینک یا لنزهای تماسی تا حدودی بهبود بخشید و یا گاهی از جراحی کمک گرفت.
برای درمان آلبینیسم چشمی چه باید کرد؟
گرچه برای این عارضه درمان قطعی وجود ندارد اما امروزه با روشهای مختلفی میتوان بینایی افراد را بهبود بخشید. برای این منظور میتوانید از پزشکان متخصص چشم سامانه مشاوره آنلاین حال راهنمایی بگیرید.
منابع
