اصطلاح سندرم بارتر به گروهی از بیماری های کلیوی اشاره دارد که علائم و نشانه های آن قبل از تولد ممکن است در رحم وجود داشته باشد و قابل شناسایی باشد. طبق نظر اکثر محققان، بین هفته 24 بارداری و 36 بارداری، نشانه اولیه این سندرم مشخص میشود. در ادامه این مطلب درباره سندرم بارتر و درمان سندرم بارتر و نشانه های آن صحبت خواهیم کرد.
سندرم بارتر چیست؟
سندرم بارتر یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر توانایی کلیه‌ها برای بازجذب نمک تأثیر می‌گذارد و منجر به عدم تعادل الکترولیت‌ها در بدن میشود. این وضعیت با فشار خون پایین، کم آبی بدن و افزایش خطر ابتلا به سنگ کلیه مشخص میشود.
انواع آن
سندرم بارتر گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر است که بر توانایی کلیه‌ها برای بازجذب نمک تأثیر می‌گذارد و منجر به عدم تعادل الکترولیت‌ها در بدن میشود. انواع مختلفی از سندرم بارتر وجود دارد که هر کدام به دلیل جهش در ژن های خاص ایجاد می شوند.
سندرم بارتر قبل از تولد: این شکل قبل از تولد شروع میشود و می‌تواند بسیار جدی و حتی تهدید کننده زندگی باشد. نوزادان ممکن است آنطور که باید در رحم رشد نکنند یا خیلی زود به دنیا بیایند که این با جهش در ژن SLC12A1 همراه است.
سندرم بارتر کلاسیک: این شکل معمولاً در اوایل کودکی شروع میشود و به شدت شکل دوران بارداری نیست. با جهش در ژن CLCNKB همراه است.
سندرم گیتلمن: این زیرگروه از سندرم بارتر معمولاً از سن 6 سالگی تا بزرگسالی رخ می دهد. با جهش در ژن SLC12A3 همراه است.
سندرم بارتر نوع دوم: این شکل با جهش در ژن KCNJ1 همراه است.
سندرم بارتر نوع IV: این نوع به عنوان سندرم بارتر قبل از تولد با ناشنوایی حسی عصبی نیز شناخته می شود که با جهش در ژن BSND همراه است.
سندرم بارتر نوع V: این شکل یک اختلال دوگانه است که در نتیجه جهش های از دست دادن عملکرد در ژن هایی که ClC-Kb و ClC-Ka را کد می‌کنند، ایجاد میشود.
البته این تیپ‌ها بر اساس جهش‌های ژنتیکی زمینه‌ای طبقه‌بندی می‌شوند و می‌تواند همپوشانی قابل‌توجهی در علائم بین زیرگروه‌ها نیز وجود داشته باشد.
علائم سندرم بارتر
علائم سندرم بارتر برای همه افراد مشابه نیست، حتی برای افرادی که شرایط مشابهی دارند. برخی از موارد رایج عبارتند از:
- یبوست
- تکرر ادرار
- به طور کلی احساس ناخوشی می کند
- ضعف و گرفتگی عضلات
- هوس نمک
- تشنگی شدید
- کندتر از رشد و نمو طبیعی
سندرم بارتر قبل از تولد، ممکن است قبل از تولد تشخیص داده شود. اگر علائمی وجود داشته باشد که کلیه های کودک درست کار نمی‌کنند یا مایعات زیادی در رحم وجود دارد، می توان به این اختلال مشکوک شد.
سندروم بارتر معمولاً در کودکان و نوجوانانی دیده میشود که دارای وقفه در رشد هستند و مشکلاتی مانند پلی‌اوری، پلی دیپسی، کرامپ، استفراغ، کم‌آبی، یبوست، تاخیر در رشد و یا عدم رشد دارند.
نوزادان مبتلا به سندرم بارتر چه ویژگی هایی دارند؟
نوزادان مبتلا به سندرم بارتر ممکن است موارد زیر را تجربه کنند:
- تب‌های شدید خطرناک
- کم آبی بدن
- استفراغ و اسهال
- ویژگی های غیر معمول صورت مانند صورت مثلثی شکل، پیشانی بزرگ، گوش های نوک تیز بزرگ
- عدم رشد طبیعی
- ناشنوایی در بدو تولد
میزان فراوانی سندرم بارتر
درواقع شیوع دقیق این اختلال هنوز ناشناخته است اما به احتمال زیاد حدود 1 نفر در هر 1 میلیون نفر در سراسر جهان را مبتلا می‌کند. به نظر می‌رسد این بیماری در کاستاریکا و کویت نسبت به سایر کشورها شایع تر است.
علل ابتلا به سندرم بارتر چیست؟
ژن ها حاوی دستورالعمل هایی هستند که به بدن شما کمک می‌کند تا درست کار کند. بیماری های ژنتیکی زمانی اتفاق می‌افتند که تغییری در ژن ایجاد شود که به آن جهش ژنتیکی نیز می‌گویند.
حداقل پنج ژن با سندرم بارتر مرتبط هستند، و همه آن‌ها نقش مهمی در نحوه عملکرد کلیه‌ها ایفا می‌کنند (به ویژه در توانایی شما برای دریافت نمک)، از دست دادن بیش از حد نمک، از طریق ادرار کردن بر نحوه دریافت سایر مواد از جمله پتاسیم و کلسیم توسط کلیه‌ها تأثیر بگذارد.
عدم تعادل در این عناصر می‌تواند منجر به مشکلات جدی‌تری شود.
نمک کم باعث کم آبی بدن، یبوست و ادرار مکرر میشود.
کلسیم بسیار کم می‌تواند استخوان‌ها را ضعیف کند و باعث سنگ کلیه شود.
سطوح پایین پتاسیم خون باعث ضعف عضلانی، گرفتگی و خستگی میشود.
| نام | نوع | جهش های ژنی | جزئیات |
| Antenatal Bartter syndrome | 1 | SLC12A1, NKCC2 | با خطر پلی هیدرآمنیوس و زایمان زودرس شدید است |
| Antenatal Bartter syndrome | 2 | ROMK, KCNJ1 | با خطر پلی هیدرآمنیوس و زایمان زودرس شدید است |
| Classical Bartter syndrome | 3 | CLCNKB | نسبت به سایر اشکال بیماری خفیف تر است |
| Bartters syndrome with sensorineural deafness | 4 | BNDS | با کاهش شنوایی ناشی از آسیب قبل از زایمان به عصب شنوایی، شدید است |
| Bartter syndrome with autosomal dominant hypocalcemia | 5 | CASR | معمولاً شدید است و عمدتاً پسران را تحت تأثیر قرار می دهد و با تأخیر در رشد، شکنندگی استخوان ها و کاهش شنوایی همراه است |
سندرم بارتر و ارث
سندرم بارتر گروهی از اختلالات ارثی است که در اثر جهش در ژن‌های مسئول بازجذب نمک در کلیه‌ها ایجاد میشود. الگوی وراثت، اتوزومال مغلوب است، به این معنی که هر دو والدین باید دارای ژن جهش یافته باشند تا فرزندشان به این بیماری مبتلا شود. انواع مختلفی از سندرم بارتر وجود دارد که هر کدام با جهش های ژنتیکی متفاوتی مرتبط هستند و این بیماری با هدر رفتن نمک، هیپوکالمی و آلکالوز متابولیک مشخص میشود.
راه‌های تشخیص سندرم بارتر چیست؟
برای درمان سندرم بارتر ابتدا باید این بیماری به خوبی تشخیص داده شود. برای کودکانی که علائم سندرم بارتر کلاسیک دارند، پزشک معاینه کاملی را همراه با آزمایش خون و ادرار انجام می‌دهد. شکل دوران بارداری را می‌توان قبل از تولد با آزمایش مایع آمنیوتیک در رحم تشخیص داد.
البته آزمایش ژنتیک نیز ممکن است انجام شود. یعنی پزشک، خون و احتمالاً نمونه‌های کوچکی از بافت را می‌گیرد تا بتواند به به درستی جهش ژنتیکی را پیدا کند.
هنگامی که این سندرم تشخیص در کودک شما تشخیص داده شد، مراقبت از او شامل تیمی از متخصصان، از جمله متخصصان اطفال، متخصصان کلیه و مددکاران اجتماعی باشد. ضمن اینکه این توصیه‌ها نیز شامل مراحل درمان خواهد شد.
- ایندومتاسین، یک داروی ضد التهابی که به بدن کمک می‌کند ادرار کمتری تولید کند
- دیورتیک های نگهدارنده پتاسیم، که به آن‌ها در حفظ پتاسیم کمک می‌کند
- مهارکننده های RAAS که به آن‌ها کمک می‌کند تا پتاسیم از دست ندهند
- مکمل‌های کلسیم، پتاسیم یا منیزیم یا ترکیبی از آن‌ها
- غذاهای سرشار از نمک، آب و پتاسیم
- مایعاتی که مستقیماً وارد رگ می شوند
از آنجایی که هیچ درمانی برای سندرم بارتر وجود ندارد، افرادی که به آن مبتلا هستند باید تا آخر عمر از داروها یا مکمل‌های خاصی استفاده کنند.
روش های درمان سندرم بارتر
هدف درمان سندرم بارتر درواقع مدیریت علائم آن است و اساس درمان، بازگرداندن تعادل مناسب مایعات و الکترولیت‌ها در بدن است و شامل موارد زیر میشود:
1.مکمل کلرید سدیم و پتاسیم: برای کمک به اصلاح عدم تعادل الکترولیت. مکمل کلرید پتاسیم به دلیل تعادل کلرید مربوطه به سایر اشکال نمک‌های پتاسیم ترجیح داده میشود.
2. مکمل منیزیم: ممکن است برای درمان اسپاسم عضلانی یا کزاز، به ویژه در سندرم بارتر نوع 3 استفاده شود.
3. مصرف نمک و آب کافی: ضروری است که افراد مبتلا به خوردن غذاهای پر پتاسیم تشویق شوند.
4. کاشت حلزون: حلزون را می توان برای درمان ناشنوایی مرتبط با سندرم های بارتر نوع 4A و 4B استفاده کرد.
5. در شرایط استرس زا: ممکن است استفاده از داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی (NSAIDs) در نظر گرفته شود، اما اگر بیمار نمک اضافی از دست داد، مانند اسهال و یا استفراغ، استفاده از آن‌ها باید به دقت کنترل شود و متوقف شود.
6. درمان هورمون رشد: در برخی موارد برای درمان کندی رشد و کوتاهی قد موثر می‌باشد.
داروهای درمان سندرم بارتر
مکمل های سدیم، کلرید پتاسیم و منیزیم اغلب برای اصلاح عدم تعادل الکترولیت استفاده می شود. داروهای دیگری ممکن است برای درمان التهاب و سطوح پایین پروستاگلاندین که باعث افزایش ادرار می شوند، تجویز شوند، مانند داروهای ضد التهابی غیراستروئیدی (NSAIDs) مانند ایبوپروفن، سلکوکسیب و تیوربکس (ایندومتاسین).
مسدود کننده‌های اسید معده – مانند فاموتیدین و تاگامت (سایمتیدین) نیز برای کاهش خطر زخم و خونریزی ناشی از مصرف طولانی مدت NSAID مورد نیاز است.
داروهای دیگری مانند آنتاگونیست‌های آلدوسترون، مسدودکننده‌های گیرنده آنژیوتانسین II و مهارکننده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE) نیز ممکن است برای کاهش سطح رنین و خطر آسیب کلیوی مورد نیاز باشند.
منابع:
