سندرم گاردنر به عنوان یک نوع منحصر به فرد از پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی شناخته میشود، وضعیتی است که با وجود توده‌های خوش خیم متعدد در کولون و رکتوم مشخص میشود که پتانسیل پیشرفت به سرطان کولورکتال را دارند.
نام مستعار «گاردنر» ادای احترام به الدون جی. گاردنر، دانشمندی است که برای اولین بار این سندرم را در سال 1951 ترسیم کرد. این اختلال از جهش در ژن Adenomatous Polyposis Coli (APC)، یک ژن مهم سرکوبگر تومور که مسئول تنظیم تقسیم سلولی است، ناشی میشود. رشد تغییرات در این ژن منجر به تکثیر لجام گسیخته سلولی میشود که منجر به تشکیل پولیپ یا تومور میشود.
سندرم گاردنر که در دنیای پزشکی موضوعی نادر است، شیوع یک میلیونی را در ایالات متحده نشان می‌دهد که ابتلا به بیماری مستلزم به ارث بردن یک نسخه از ژن جهش یافته از والدین است.
در ادامه این مقاله از «حال» درباره علائم سنرم گاردنر و راه‌های درمان آن نیز صحبت خواهیم کرد.
سندرم گاردنر چیست؟
سندرم گاردنر یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن افراد رشدهای مختلفی در بدن خود تجربه می‌کنند، مانند پولیپ‌های متعدد روده بزرگ که در صورت عدم کنترل، منجر به سرطان روده بزرگ می‌شوند. بدون کارهای درمانی، تقریباً همه افراد مبتلا به سندرم گاردنر به سرطان روده بزرگ مبتلا خواهند شد. علاوه بر این، ممکن است تومورهای غیر سرطانی را در نواحی مانند استخوان، روده، پوست و سایر بافت‌های نرم داشته باشند.
علت سندروم گاردنر چیست؟
سندرم گاردنر از جهش های ژنتیکی ناشی میشود. این جهش‌ها می‌توانند از والدین به ارث برده شوند یا به طور خود به خود در طی تقسیم سلولی ایجاد شوند. علاوه بر این، جهش‌های ژنتیکی توسط عواملی مانند عفونت‌های ویروسی، تأثیرات محیطی مانند اشعه ماوراء بنفش یا ترکیبی از این عناصر ایجاد شوند.
اگر مشکوک هستید که ممکن است به سندرم گاردنر مبتلا باشید، توصیه می شود که تاریخچه سلامت خانواده خود را بررسی کنید. برای این کار شناخت علائم سندرم گاردنر بسیار مهم است.
علائم سندرم گاردنر
علائم سندرم گاردنر با گذشت زمان تغییر می‌کند. افراد مبتلا به این بیماری در دوران کودکی علائمی مانند علائم زیر را دارند:
تومورهای غیر سرطانی در استخوان ها یا بافت های نرم.
مشکلات دندانی، مانند دندان های اضافی.
پولیپ های متعدد روده بزرگ از علائم شایع سندرم گاردنر هستند. علائم پولیپ روده بزرگ ممکن است تا دوران نوجوانی که شرایط به طور قابل توجهی پیشرفت کرده است، ظاهر نشود.
علائم سندرم گاردنر چه زمانی شروع می شود؟
علائم سندرم گاردنر معمولاً در بزرگسالی ظاهر می شود. شروع علائم در بین بیماران متفاوت است، برخی علائم را در محدوده سنی خاصی ظاهر می‌شوند در حالی که برخی دیگر در سنین دیگری ظاهر می‌شوند. اما معمولا علائم خود را در بزرگسالی نشان می‌دهند.
سایر شرایط مرتبط با سندرم گاردنر چیست؟
افراد مبتلا به سندرم گاردنر در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های زیر هستند:
– دندان های اضافی (دندان های اضافی).
– استئوما.
– تومورهای دسموئید
– لیپوم ها
– فیبروم ها
– آدنوم
– کیست های اپیتلیال (کیست های زیر جلدی).
– CHRPE (هیپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه شبکیه) که شبکیه را تحت تأثیر قرار می دهد
– سرطان معده.
– سرطان کبد
– سرطان روده بزرگ
راه های درمان بیماری سندرم گاردنر
با توجه به افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ در افراد مبتلا به سندرم گاردنر، درمان در درجه اول بر پیشگیری متمرکز است.
درمان سندرم گاردنر چند وجهی است و برای رسیدگی به علائم و نشانه های خاص ارائه شده توسط هر فرد طراحی میشود. در حالی که هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، هدف درمان‌های موجود مدیریت و کاهش موثر علائم سندرم گاردنر است. استراتژی‌های زیر برای مدیریت سندرم گاردنر موثر هستند:
- داروهایی مانند NSAIDs (Sulindac) یا مهارکننده‌های COX2 (Celecoxib) برای کند کردن رشد پولیپ‌های روده بزرگ تجویز می‌شوند و در نتیجه خطر بدخیمی را کاهش می‌دهند.
- وجود دندان‌های اضافی اغلب به‌عنوان شاخص اولیه سندرم گاردنر عمل می‌کنند که نیاز به کارهای دندانپزشکی برای کشیدن و تراز کردن دارند.
- نظارت منظم پولیپ‌ها از طریق آندوسکوپی دستگاه گوارش تحتانی برای اطمینان از تشخیص زودهنگام هرگونه تغییرات سرطانی نیز بسیار مهم است. در مواردی که تعداد قابل توجهی از پولیپ ها شناسایی شوند، جراحی مانند برداشتن
- کولون به عنوان یک اقدام پیشگیرانه در برابر سرطان روده بزرگ توصیه میشود.
- برای افراد مبتلا به تومورهای دسموئید، گزینه‌های درمانی شامل شیمی درمانی برای کاهش اندازه تومور یا درمان‌هایی با هدف توقف پیشرفت رشد تومور است.
پذیرش یک سبک زندگی سالم شامل تغذیه مناسب، ورزش منظم و فعالیت های کاهش دهنده استرس نیز نقش حیاتی در کمک به افراد مبتلا به سندرم گاردنر دارد.
میزان شیوع سندرم گاردنر
تقریباً 1 مورد از هر 7500 تولد، با این بیماری همراه است که در حدود 80 درصد موارد از جهش اتوزومال ناشی میشود. 20 درصد باقیمانده جهش‌های خود به خودی را بدون پیوندهای خانوادگی نشان می‌دهند.
در حالی که پولیپ های کولون معمولا در دوران بلوغ شروع می شوند، میانگین سن تشخیص سندرم گاردنر حدود 22 سال است. ایجاد استئوما اغلب مقدم بر پولیپوز است و پیشرفت بدخیمی معمولاً در سنین 30 تا 50 سالگی مشاهده میشود. به طور متوسط، بدخیمی در افراد مبتلا به سندرم گاردنر تقریبا در سن 39 سالگی شناسایی میشود.
عوارض مرتبط با سندرم گاردنر
- سرطان کولورکتال: افراد با خطر فوق العاده بالایی روبرو هستند، به طوری که سرطان روده بزرگ تا سن 40 سالگی تقریباً اجتناب ناپذیر است.
- خطر سایر بدخیمی های مرتبط با FAP: افزایش حساسیت به بدخیمی های مختلف مانند سرطان گوارش، کبد، آدرنال یا تیروئید.
- ناهنجاری‌های دندانی
- مشکلات زیبایی یا عملکردی: نگرانی ممکن است از کیست‌ها، ویژگی‌های پوستی یا استئوم‌ها ناشی شود که بر ظاهر یا عملکرد تأثیر می‌گذارد.
- تومورهای دسموئید: اگرچه خوش خیم هستند، اما این تومورها باعث آسیب یا فشار به ساختارهای اطراف در طول زمان می‌شوند.
سندرم گاردنر چگونه تشخیص داده می شود؟
هنگامی که پولیپ های متعدد روده بزرگ در طول آندوسکوپی دستگاه گوارش تحتانی شناسایی می‌شوند یا اگر علائم دیگری وجود داشته باشد، پزشک آزمایش خون را برای تشخیص سندرم گاردنر پیشنهاد خواهد کرد. هدف از این آزمایش شناسایی هرگونه جهش ژن APC است که می‌تواند نشان دهنده وجود سندرم گاردنر باشد.
خودمراقبتی برای افراد مبتلا به سندرم گاردنر
زندگی با سندرم گاردنر مستلزم آگاهی از افزایش احتمال ابتلا به سرطان روده بزرگ و سایر سرطان‌ها در سنین جوانی است. آزمایش‌ها و درمان‌های منظم غربالگری سرطان نقش مهمی در کاهش خطر ابتلا به سرطان و شناسایی سرطان‌ها در مراحل اولیه و درمان‌تر آن‌ها دارد.
مدیریت سندرم گاردنر چالش‌هایی را ایجاد می‌کند که به غربالگری های منظم سرطان و تنظیم سبک زندگی نیاز دارد.
چه کسانی خطر ابتلا به سندرم گاردنر را دارند؟
شروع سندرم گاردنر با تشکیل پولیپ‌های روده بزرگ مشخص میشود که در اوایل نوجوانی ظاهر شده و تعداد آن‌ها به سرعت پیشرفت کند. در سن 35 سالگی، تقریباً 95 درصد از افراد مبتلا به سندرم گاردنر به این پولیپ‌ها مبتلا می‌شوند که زمینه را برای توسعه سرطان روده بزرگ، معمولاً بین سنین 34 تا 43 فراهم می‌کند.
علاوه بر این، افراد مبتلا به سندرم گاردنر با خطر ابتلا به سرطان‌های مختلف فراتر از سرطان کولورکتال، از جمله سرطان‌های دستگاه گوارش، کبد، غده فوق کلیوی و تیروئید روبرو هستند. اساس ژنتیکی این سندرم بر نقش حیاتی ژن APC و پیامدهای جهش در آن تاکید می‌کند که منجر به رشد سلولی کنترل نشده، تشکیل پولیپ و پیشرفت سرطان میشود.
درک ماهیت ارثی سندرم گاردنر و تبدیل آن به سرطان کولون، اهمیت آزمایش ژنتیک، تشخیص زودهنگام، و استراتژی‌های پیشگیرانه را برای کاهش خطر ابتلا به سرطان و بهبود نتایج کلی برای افراد مبتلا به این بیماری، پر رنگ‌تر می‌کند.
کلام پایانی
از آنجایی که سندرم گاردنر ارثی است، هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. بنابراین آزمایش ژنتیک را به عنوان یک آزمایش بسیار مهم در نظر داشته باشید و حتما آن را با نظر پزشک انجام دهید، زیرا این آزمایش تعیین می‌کند که آیا فرد حامل جهش ژنی است یا خیر.
منابع:
