کسانی که به بیماری هانتینگتون مبتلا می شوند معمولاً در دهه 30 یا 40 زندگی خود علائم را مشاهده می‌کنند. مغز را به عنوان مرکز فرماندهی بدن تصور کنید. بیماری هانتینگتون فعالیت های معمول مرکز فرماندهی را مختل می کند و افراد شروع به تجربه حرکات غیرمنتظره می‌کنند. در صورت داشتن سابقه خانوادگی، اعضای خانواده میتوانند آزمایش ژنتیک را انجام دهند تا به آنها بگوید که آیا احتمال دارد این بیماری را تجربه کنند یا خیر. در ادامه درباره این بیماری بیشتر صحبت خواهیم کرد.
بیماری هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون یک اختلال ژنتیکی عصبی است که بر توانایی فرد برای حرکت، تفکر و کنترل احساسات، تأثیر می‌گذارد. این بیماری به دلیل جهش در ژن هانتینگتین ایجاد می شود که منجر به تولید پروتئین سمی شده و به مرور زمان به سلول های عصبی مغز آسیب می‌رساند. همین موضوع منجر به کاهش تدریجی توانایی های جسمی و ذهنی در فرد میشود.
درواقع بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که در آن سلول های عصبی مغز به دلیل یک ژن معیوب که در خانواده ها منتقل می شود، به مرور زمان تجزیه شده و منجر به مشکلاتی در نحوه ارسال و دریافت پیام های مغز می شود. از آنجایی که این سلول های عصبی ضعیف می شوند، در نتیجه بر توانایی فرد برای کنترل حرکات تأثیر گذاشته و منجر به زوال شناختی و اختلالات روانی میشود.
علائم بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون با علائم مختلفی خود را نشان می‌دهد که این علائم بر مهارت های حرکتی، توانایی های شناختی و احساسات فرد نیز تأثیر می‌گذارد.
در ابتدا، کسی ممکن است متوجه مشکلات ظریف در خلق و خوی یا توانایی های ذهنی شود. همانطور که بیماری پیشرفت می کند، اغلب باعث یک نوع متمایز از تکان دادن یا انقباض غیرارادی در بدن میشود.
در جنبه شناختی، افراد، کاهش تدریجی در مهارت‌های تفکر و استدلال را تجربه می کنند که شامل نقص حافظه، مشکل در برنامه ریزی و سازماندهی وظایف، و اختلال در قضاوت می‌باشد.
علائم عاطفی به همان اندازه علائم فیزیکی چالش برانگیز هستند تا افسردگی نیز گسترش می‌یابند. با پیشرفت بیماری، شدت این علائم به طور معمول افزایش می یابد و عمیقاً بر زندگی روزمره و استقلال فرد تأثیر می‌گذارد.
به طور کلی علائم بیماری هانتینگتون شامل موارد زیر میشود:
- مشکلات حرکتی
- زوال شناختی
- تغییرات عاطفی و رفتاری
- مشکلات در بلع و صحبت کردن
- کاهش وزن
علت بیماری هانتینگتون چیست؟
همانطور که گفته شد، بیماری هانتینگتون به دلیل نقص در یک ژن ایجاد میشود. هر فرد حامل دو نسخه از هر ژن است که از هر والدین یک نسخه به ارث می‌برد. در مورد بیماری هانتینگتون، اگر یکی از آن نسخه‌ها ناقص باشد، نسخه سالم را لغو می‌کند و منجر به بیماری میشود. این ژن معیوب حاوی تکرار غیر طبیعی یک قطعه DNA خاص است. در یک ژن معمولی، این بخش که به عنوان تکرار CAG شناخته می شود، 10 تا 35 بار تکرار می شود، اما در مورد بیماری هانتینگتون، 36 و تا بیش از 120 بار تکرار می شود.
هر چه تعداد دفعات تکرار بیشتر باشد، بیماری زودتر شروع می شود. وقتی ژن معیوب منتقل میشود، تعداد تکرارها نیز در نسل‌های متوالی افزایش می‌یابد که منجر به پدیده‌ای به نام پیش‌بینی میشود و در آن علائم در سنین پایین‌تر در طول نسل‌ها شروع میشود.
ژن بیماری هانتینگتون در بسیاری از عملکردهای مغز تاثیر می‌گذارد و هنگامی که عملکرد نادرست داشته باشد، منجر به تجزیه تدریجی سلول‌های عصبی در مغز میشود.
متأسفانه، هر فرزندی که والدینش به بیماری هانتینگتون مبتلا هستند، 50 درصد احتمال دارد که این بیماری را به ارث ببرند.
راه تشخیص بیماری هانتینگتون چیست؟
تشخیص بیماری هانتینگتون شامل ترکیبی از روش‌ها برای اطمینان از دقیق ترین نتایج است. اگر فردی علائم احتمالی هانتینگتون و هم سابقه خانوادگی این بیماری را داشته باشد، پزشک، ابتدا یک معاینه فیزیکی کامل برای ارزیابی سلامت عصبی او انجام دهد و قدرت عضلانی و تعادل او را بررسی می‌کند.
پس از ارزیابی فیزیکی، پزشک آزمایش ژنتیکی را که یک آزمایش خون ساده است برای تایید تشخیص توصیه می‌کند. این آزمایش برای تشخیص جهش خاصی در ژن هانتینگتین است که باعث بیماری شده است.
علاوه بر این، ابزارهای تصویربرداری عصبی مانند ام آر آی یا سی تی اسکن نیز برای مشاهده تغییرات در ساختار مغز که استفاده میشود.
عوارض جانبی بیماری هانتینگتون
عوارض بیماری هانتینگتون می‌تواند بسیار گسترده باشد، زیرا این وضعیت تقریباً تمام جنبه های عملکرد و آسایش فردی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. از نظر فیزیکی، افراد، کاهش در کنترل حرکتی را تجربه می‌کنند که منجر به حرکات غیرارادی میشود و حتی منجر به مشکل در راه رفتن و افزایش خطر سقوط نیز خواهد شد.
این بیماری با مشکلاتی که برای مغز ایجاد می‌کند، روی پردازش اطلاعات تأثیر گذاشته و منجر به مشکلات تمرکز، برنامه ریزی و حافظه میشود. تصمیم‌گیری را پیچیده‌تر کرده و تمرکز روی کارها و همچنین مکالمات برای فرد سخت‌تر میشود.
با ادامه روند، افراد گوشه گیرتر شده یا گاهی اوقات به طور غیرعادی پرخاشگر می‌شوند. مشکل بلع و کاهش وزن نیز از مشکلات دیگر است.
پس از شروع بیماری هانتینگتون، توانایی های عملکردی فرد به تدریج در طول زمان بدتر می شود. سرعت پیشرفت بیماری و مدت آن متفاوت است. زمان از اولین علائم تا مرگ اغلب حدود 10 تا 30 سال است.
افسردگی بالینی مرتبط با بیماری هانتینگتون ممکن است خطر خودکشی را نیز افزایش دهد. برخی تحقیقات نشان می دهد که بیشترین خطر خودکشی قبل از تشخیص بیماری و در مراحل میانی بیماری زمانی که فرد شروع به از دست دادن استقلال می کند، رخ می دهد.
در نهایت، یک فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون برای تمام فعالیت های زندگی روزمره و مراقبت نیاز به کمک دارد. در اواخر بیماری، فرد احتمالاً در تخت بسته می شود و نمی تواند صحبت کند.
علل شایع مرگ عبارتند از:
- پنومونی یا سایر عفونت ها
- صدمات مربوط به سقوط
- عوارض مربوط به ناتوانی در بلعپ
نحوه درمان بیماری هانتینگتون
درمان بیماری هانتینگتون بیشتر شامل یک رویکرد جامع برای مدیریت کردن این بیماری است و برای کاهش علائم طراحی شده است، زیرا در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای آن وجود ندارد.
دارو برای اختلالات حرکتی
برای کنترل حرکات غیرارادی مرتبط با هانتینگتون، اغلب از داروهایی مانند تترابنازین (Xenazine) و دوترابنازین (Austedo) استفاده می شود. این داروها سطح دوپامین را که انتقال دهنده عصبی در تنظیم حرکت هستند، کاهش می‌دهند. البته عوارض جانبی نیز دارند که شامل احتمال بدتر شدن افسردگی یا ایجاد خواب آلودگی است.
داروهای روانپزشکی هانتینگتون
اختلالات عاطفی و شرایط روانی با داروهای ضد افسردگی مانند فلوکستین (پروزاک) و سرترالین (زولوفت) درمان می‌شوذ. گاهی اوقات، داروهای ضد روان پریشی مانند ریسپریدون (ریسپردال) یا کوتیاپین (سروکل) برای کنترل نوسانات خلقی شدید و مشکلات رفتاری تجویز میشود.
مشاوره روانپزشکی
روان درمانی به خصوص درمان شناختی رفتاری (CBT) می‌تواند به افراد و خانواده‌ها کمک کند تا راهی مناسب را برای غلبه بر مشکلات در پیش بگیرند.
درمان های فیزیکی
فیزیوتراپی و کاردرمانی دو درمان فیزیکی برای این بیماری هستند که بهبود توانایی انجام وظایف روزانه و رسیدگی به کارهای شخصی را آسان می‌کنند. ضمن اینکه گفتار درمانی نیز با توجه به مشکلات بلع می‌تواند مفید باشد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر سابقه خانوادگی بیماری هانتینگتون دارید، قابل درک است که نگران خطر ابتلا به این بیماری یا انتقال آن به فرزندانتان باشید. با مشاهده این علائم حتما با پزشک متخصص مغز و اعصاب مشورت کنید.
تغییرات حرکت مانند حرکات غیرمعمول و غیرارادی
مشکلاتی را در حافظه، برنامه ریزی یا تصمیم گیری که برای شما عادی نیست
تغییرات قابل توجهی در خلق و خو مانند افسردگی، تحریک‌پذیری، یا عصبانیت بی دلیل
همچنین، اگر قصد دارید بچه دار شوید و از خطر ابتلا به هانتینگتون در خانواده خود آگاه هستید، حتما آزمایش ژنتیک و گزینه های تنظیم خانواده با یک مشاور یا متخصص ژنتیک صحبت کنید.
مشاوره زودهنگام با متخصص مغز و اعصاب آنلاین یا مشاور ژنتیک می‌تواند به تشخیص زودهنگام منجر شود و بیماری را زودتر کنتزل کند. حتی اگر علائمی از خود نشان نمی‌دهید، اما می‌دانید که ممکن است به دلیل سابقه خانوادگی در معرض خطر ابتلا باشید، غربالگری و اقدامات پیشگیرانه بالقوه بسیار ارزشمند است.
منابع:
