سندرم ترنر چیست و چه علائمی دارد؟

سارا صاحبی
سندرم ترنر
۲۴ آذر

سندرم ترنر یک اختلال ژنتیکی تصادفی است که زنان و دختران را تحت تاثیر قرار می‌دهد. ویژگی‌های اصلی آن شامل کوتاهی قد و ناباروری است. یک زن به طور معمول دو کروموزوم ایکس (X) دارد. در زنان مبتلا به سندرم ترنر، یکی از این کروموزوم‌ها وجود نداشته یا حالتی غیرطبیعی دارد. ژن‌های از دست رفته یا تغییر یافته روی این کروموزوم منجر به ایجاد ناهنجاری‌ها و ویژگی‌های خاصی می‌شوند که به آن سندرم ترنر یا مونوزومی 45X، X یا سندرم اولریچ- ترنر می‌گویند. گفته می‌شود این سندرم تقریبا یک مورد از هر دو هزار نوزاد دختر متولد شده را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد. با این حـال وقوع این ناهنجاری پیش از تولد ممکن است به این معنی باشد که این سندرم شایع‌تر از چیزی است که تصور می‌شود. برای مشورت با پزشکان متخصص در مورد این اختلال می‌توانید از مشاوره آنلاین حال کمک بگیرید.

علائم سندرم ترنر

علائم و شدت این سندرم می‌تواند از فردی به فرد دیگر کاملا متفاوت باشد. بسیاری از ویژگی‌های این اختلال، غیراختصاصی هستند و برخی دیگر احتمالا به کندی و در طول زمان ایجاد می‌شوند. این اختلال ممکن است پیش از تولد از طریق غربالگری و یا سونوگرافی شناسایی شود. نشانه‌هایی مثل ناهنجاری قلبی، کلیه‌های غیرطبیعی و تجمع مایع در پشت گردن یا ادم در سایر نقاط بدن از مواردی است که باعث مشکوک شدن پزشک به وجود این اختلال در جنین می‌شود.
علائم اولیه این اختلال در بدو تولد هم شامل گردن پهن، ناخن‌های باریک و رو به بالا، فاصله زیاد نوک سینه‌ها، تورم دست و پاها و کندی رشد است. کوتاهی قد، نارسایی تخمدان‌ها و ناباروری هم از نشانه‌های این اختلال در بزرگسالی هستند. توجه به این نکته مهم است که افراد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است همه این علائم را با هم نداشته باشند. لازم است افراد در مورد علائم زیر و کنترل شرایط با پزشک خود مشورت کنند.
نارسایی رشد
تقریبا تمام زنان مبتلا به این بیماری نارسایی رشد را نشان می‌دهند و قد آن‌ها کوتاه‌تر از حد متوسط جامعه است. برخی از کودکان ممکن است در ابتدا و چند سال اول زندگی رشد طبیعی داشته باشند، اما در بیشتر موارد سرعت رشد آن‌ها در نهایت کمتر از حد طبیعی خواهد بود. این کودکان جهش رشد طبیعی به شکل آن‌چه که در دوران بلوغ در کودکان عادی روی می‌دهد تجربه نمی‌کنند. عدم درمان این عارضه باعث می‌شود قد کودکان مبتلا به سندرم ترنر در نهایت کمتر از ۱۵۰ سانتی‌متر باشد.
عدم رشد صحیح تخمدان‌ها
این مشکل می‌تواند باعث از دست رفتن عملکرد تخمدان‌ها در اوایل کودکی یا نارسایی زودرس تخمدان شود. به طور معمول تخمدان‌ها هورمون‌های جنسی یعنی استروژن و پروژسترون را در دوران بلوغ تولید می‌کنند. این هورمون‌ها برای شروع بلوغ و رشد مناسب خصوصیات جنسی ثانویه ضروری هستند. بیشتر زنان مبتلا به سندرم ترنر به درمان‌های جایگزین هورمونی برای ایجاد سینه‌ها و خطوط طبیعی بدن زنان، رشد مناسب استخوان و شروع قاعدگی نیاز دارند. به طور معمول در بیشتر این مبتلایان، رشد جنسی متوقف خواهد شد؛ اما مواردی از توسعه خود به خودی بلوغ شامل رشد سینه‌ها و شروع قاعدگی بدون درمان هم در آن‌ها دیده می‌شود.
ناتوانی‌های یادگیری
هوش زنان مبتلا به این سندرم اغلب طبیعی است. با این حـال ممکن است آن‌ها به برخی از ناتوانی‌های یادگیری مثل مشکلات در روابط بینایی- فضایی و موارد مشابه دچار شوند. یکی از مثال‌های رایج برای این اختلال، عدم جهت‌گیری راست- چپ است. افراد مبتلا ممکن است در حس جهت‌گیری، یادگیری ریاضی، حافظه غیرکلامی و تمرکز دچار مشکل باشند. این زنان گاهی در اثر قرار گرفتن در موقعیت‌های اجتماعی خاص هم مشکلاتی را تجربه می‌کنند.

علائم سندرم ترنر

تورم دست‌ها و پاها یکی از علائم سندرم ترنر است که ممکن است در هر سنی حتی بدو تولد مشاهده شود

ویژگی‌های فیزیکی متمایز
زنان مبتلا به این اختلال معمولا دارای ظاهر فیزیکی متفاوتی از دیگران هستند مثل گردن کوتاه، موهای کم پشت، ناخن‌های باریک که به سمت بالا برگشته باشد و… . برخی از این زنان دارای قفسه سینه پهن با نوک سینه‌های با فاصله زیاد از هم هستند. دست‌ها و پاهای متورم و پف کرده از جمله ویژگی‌های ظاهری خاص آنان است. این وضعیت ممکن است به دلیل ادم لنفاوی ناشی از وضعیتی که بر سیستم لنفاوی آن‌ها اثر می‌گذارد ایجاد شود. از سایر ویژگی‌های فیزیکی خاص این بیماران می‌توان به عقب رفتن فک، استرابیسم یا انحراف چشم، تنبلی چشم، افتادگی پلک‌ها و سقف باریک و قوس‌دار دهان اشاره کرد. مواردی از ناهنجاری‌های اسکلتی هم در این بیماران مشاهده می‌شود که شامل استخوان کوتاه دست، کف پای صاف و موارد مشابه است. در حدود ده درصد آن‌ها هم انحنای جانبی غیرطبیعی ستون فقرات یا اسکولیوز هم ممکن است روی دهد.
نقایص مادرزادی قلب
بعضی از کودکان مبتلا به سندرم ترنر به ویژه آن‌هایی که دچار ادم لنفاوی هستند، احتمالا به نقایص مادرزادی قلب هم دچار خواهند بود. این نقایص ممکن است شامل دریچه آئورت دو لختی باشد که در این بیماران به جای سه فلپ، دو تا دارد. آئورت، شریان اصلی قلب است و دریچه آن، جریان خون از قلب به آئورت را تنظیم می‌کند. با باز و بسته شدن فلپ‌ها، خون امکان عبور خواهد یافت. پس اگر به جای سه فلپ دو تا وجود داشته باشد، عملکرد دریچه آئورت دچار اختلال جدی خواهد شد. نقایص قلبی مرتبط با برخی از موارد سندرم ترنر می‌تواند با خطر عوارض شدید همراه بوده و حتی تهدیدکننده زندگی باشند. فشار خون بالا در شریان‌های ریه یا فشار خون ریوی وضعیتی است که در آن احتمال جدا شدن لایه میانی و داخلی یا پارگی دیواره خارجی آئورت وجود دارد.
به جز این، حدود ۵ تا ۱۰ درصد مبتلایان به سندرم ترنر ممکن است دارای یک نقص مادرزادی قلبی به نام کوآرکتاسیون آئورت باشند. این وضعیت با تنگ شدن آئورت مشخص می‌شود؛ وضعیتی که باعث می‌شود قلب خون را به شدت پمپاژ کند تا از ناحیه منقبض عبور کند. این بیماری معمولا خفیف است و احتمالا تا بزرگسالی تشخیص داده نمی‌شود. تحریک‌پذیری، رنگ‌پریدگی پوست، تعریق شدید و اختلال در تنفس از نشانه‌های آن هستند. عدم درمان مناسب آن در موارد شدید می‌تواند منجر به جریان ناکافی خون به اندام‌های بدن شده و در نهایت نارسایی احتقانی قلب را ایجاد کند.
ناهنجاری‌های کلیوی
در برخی از این بیماران ممکن است اختلالاتی در کلیه مانند کلیه نعل اسبی یا آژنری (عدم تشکیل) یک طرفه کلیه روی دهد. ناهنجاری‌های کلیوی خطر ابتلا به عفونت‌های مجاری ادراری و فشار خون بالا را افزایش می‌دهند.
سایر اختلالات
بروز ناهنجاری‌های کبدی از جمله کبد چرب از مواردی است که در بیماران مبتلا به سندرم ترنر مشاهده می‌شود. بعضی از مبتلایان به آن هم با اختلالات غده تیروئید از جمله کم کاری تیروئید مواجه هستند. سندروم هاشیموتو یا تیروئیدیت خودایمنی هم که به دلیل حمله سیستم ایمنی بدن به بافت تیروئید ایجاد می‌شود، در این بیماران می‌تواند دیده شود. علائم آن در افراد مختلف متفاوت است؛ اما معمولا با خستگی، کندی، دردهای عضلانی، یبوست و… همراه خواهد بود.
برخی از مبتلایان به این سندرم ممکن است چندین لکه رنگی یا خال‌های رنگدانه‌ای روی پوست خود داشته باشند. بسیاری از این مبتلایان در دوران نوزادی یا اوایل کودکی مستعد ابتلا به عفونت گوش میانی یا اوتیت میانی هستند. این عارضه ممکن است با کاهش شنوایی به دلیل انسداد امواج صوتی همراه باشد که معمولا با افزایش سن برطرف می‌شود. ناهنجاری‌های شنوایی در خردسالان می‌تواند بر رشد گفتار آن‌ها اثر بگذارد و آن را دچار تاخیر کند. در بزرگسالان مبتلا به سندرم ترنر هم ممکن است کاهش شنوایی حسی عصبی روی دهد که با گذشت زمان و افزایش سن معمولا بدتر می‌شود.
به نظر می‌رسد برخی از افراد مبتلا به سندروم ترنر نسبت به جمعیت عمومی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به برخی از بیماری‌ها مثل دیابت، سلیاک و پوکی استخوان هستند. پوکی استخوان با کاهش تراکم کلی استخوان‌ها باعث افزایش شکنندگی‌ آن‌ها می‌شود. مشکلات گوارشی مثل اختلالات تغذیه، رفلاکس معده به مری و… هم در این بیماران بیشتر ممکن است روی دهد.



دلایل سندرم ترنر

این سندرم در اثر از دست دادن جزئی یا کامل (مونوزومی) کروموزوم جنسی دوم ایجاد می‌شود. کروموزوم‌ها در هسته تمام سلول‌های بدن وجود دارند. آن‌ها دارای ویژگی‌های ژنتیکی افراد هستند و به صورت جفت می‌آیند. انسان‌ها از هر یک از والدین خود یک نسخه از آن را دریافت می‌کنند. در زنان مبتلا به سندرم ترنر، تمام یا بخشی از کروموزوم جنسی دوم وجود ندارد. دلیل این اتفاق ناشناخته است و تصور می‌شود که یک رویداد تصادفی منجر به آن ‌شود. در برخی موارد هم به نظر می‌رسد ناهنجاری کروموزومی به دلیل اشتباه در تقسیم سلول‌های تولید مثلی والدین (چه در اسپرم پدر و چه در تخمک مادر) به صورت خود به خودی ایجاد شود. این اتفاق باعث می‌شود خطای ژنتیکی در تمام سلول‌های بدن وجود داشته باشد.

دلایل ایجاد سندرم ترنر

افراد مبتلا به سندرم ترنر تمام یا بخشی از کروموزوم جنسی دوم را ندارند

در برخی از موارد فقط درصد مشخصی از سلول فرد ممکن است تحت‌تاثیر قرار گیرد که از آن با عنوان موزائیسم نام برده می‌شود. افراد مبتلا به موزائیسم سندرم ترنر ممکن است با مشکلات رشدی کمتری نسبت به سایر مبتلایان مواجه باشند؛ چون برخی از سلول‌های بدن دو نسخه کامل از کروموزوم ایکس را دارند و برخی از سلول‌ها دارای یک نسخه هستند. با این حـال به نظر می‌رسد احتمال بروز برخی از بیماری‌ها در این بیماران افزایش خواهد یافت.
ناهنجاری‌های کروموزوم X و ماده کروموزوم Y هم از دلایل دیگر بروز سندرم ترنر هستند. در مورد اول، سلول‌ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته از کروموزوم ایکس دارند. این خطا می‌تواند در اسپرم یا تخمک روی دهد تا تمام سلول‌ها با چنین وضعیتی مواجه شوند. در برخی موارد هم این خطا در تقسیم سلولی در اوایل رشد جنین روی می‌دهد. در مورد دوم که تنها در موارد کمی از سندرم ترنر روی می‌دهد، برخی از سلول‌ها دارای یک نسخه از کروموزوم ایکس و سلول‌های دیگر دارای یک نسخه از کروموزوم ایکس و مقداری از کروموزوم Y هستند. این افراد از نظر بیولوژیکی به صورت طبیعی رشد می‌کنند، اما خطر ابتلا به نوعی سرطان به نام گنادوبلاستوما در آن‌ها افزایش می‌یابد.

سندرم ترنر در پسران

از آن‌جا که سندرم ترنر اختلالی وابسته به کروموزم X است، در زنان دیده می‌شود. زنان دارای دو کروموزوم ایکس هستند که یکی از آن‌ها را از پدر و دیگری را از مادر می‌گیرند. در حالی که مردان کروموزوم Y را از پدر و X را از مادر دریافت می‌کنند. یک بیمار مبتلا به سندرم ترنر معمولا فقط یک کروموزوم ایکس دارد یا کروموزوم X دیگر او معیوب است. با توجه به این که هر جنینی با یک کروموزوم ایکس به صورت جنین دختر تشخیص داده می‌شود، سندرم ترنر در پسران بسیار امکان‌نا‌پذیر بوده و این جنین‌ها اغلب متولد نمی‌شوند.

سندرم ترنر خفیف

اثر و شدت سندرم ترنر به درجه ناهنجاری کروموزومی بستگی دارد و می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. در واقع شدت این اختلال وابسته به کروموزوم‌هایی است که در اثر بروز سندروم، حذف شده یا دچار تغییر و دگرگونی شده‌اند. سندرم ترنر خفیف اغلب با علائم خفیف و جزئی همراه است و تشخیص آن به ویژه در سال‌های اول زندگی دشوار خواهد بود. در بسیاری از این موارد، تشخیص بیماری تا سن بلوغ و اوایل جوانی به تاخیر می‌افتد. همه بیماران مبتلا به این عارضه با هر درجه از اختلال باید تحت نظر پزشک باشند و اقدامات درمانی و مراقبتی لازم را انجام دهند. این کار به داشتن زندگی سالم‌تر و استقلال بیشتر این بیماران کمک می‌کند.

تشخیص سندرم ترنر

دریافت شرح حـال دقیق بیمار، ارزیابی بالینی و انجام آزمایش‌های تخصصی راهکارهایی هستند که به تشخیص این اختلال در بیماران کمک می‌کنند. تشخیص دقیق سندرم ترنر با تجزیه و تحلیل کروموزومی تایید می‌شود که با تعیین کاریوتیپ به دست می‌آید. کاریوتایپینگ نوعی روش آزمایشگاهی است که تعداد و ساختار کروموزوم‌ها را ارزیابی می‌کند. این روش تقریبا روی هر نوع بافتی قابل انجام است؛ اما معمولا از نمونه خون برای آن استفاده می‌شود.

تشخیص سندرم ترنر

گاهی اختلالات فیزیکی مرتبط با سندرم ترنر از طریق سونوگرافی قابل تشخیص است

این اختلال در حـال حاضر به خوبی از طریق تست‌های غربالگری پیش از تولد قابل تشخیص است. غربالگری سندرم ترنر و سایر ناهنجاری‌های کروموزومی را می‌توان با انجام آزمایش غیرتهاجمی بر روی نمونه خون مادر انجام داد. برای آزمایش قطعی هم به آمنیوسنتز یا CVS نیاز است. CVS در هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری انجام می‌شود و شامل برداشت نمونه‌های بافت از بخشی از جفت است؛ در حالی که برای آمنیوسنتز تنها به نمونه کوچکی از مایع اطراف جنین نیاز است و در هفته ۱۶ تا ۱۸ بارداری انجام می‌شود.
در موارد خاص برخی از اختلالات فیزیکی مرتبط با این بیماری ممکن است در سونوگرافی جنین هم دیده شود. مثلا تجمع مایع لنفاوی در نزدیکی گردن جنین در حـال رشد یکی از مواردی است که گاهی در سونوگرافی معمول جنین دیده می‌شود. اگر آزمایش‌های قبل از تولد وجود یک کاریوتیپ سندرم ترنر را نشان دهد اما سونوگرافی طبیعی باشد، پیش‌بینی میزان بروز علائم این سندرم پس از تولد ممکن است دشوار شود.
گاهی تکنیک‌های تصویربرداری خاص مثل MRI هم می‌تواند به افراد مبتلا از نظر وجود علائم بالقوه مرتبط با این سندرم مثل ناهنجاری‌های قلب، کبد و کلیه کمک کند. بسیاری از افراد با تشخیص این بیماری تحت یک آزمایش قلبی کامل قرار می‌گیرند تا ساختار قلب و عملکرد آن مورد بررسی دقیق قرار گیرد. ارزیابی‌های دیگری در مورد عملکرد تیروئید، کبد، تراکم استخوان و رشد هم انجام می‌شود. غربالگری فشار خون هم یکی از مواردی است که در مورد این بیماران باید اجرا شود. کودکانی یا بزرگسالانی که اوتیت میانی ناشی از این اختلال را تجربه می‌کنند نیاز به سنجش منظم شنوایی خود خواهند داشت.


درمان سندرم ترنر

انتخاب روش درمانی مناسب برای درمان ترنر به شدت این اختلال و علائم آن بستگی دارد. ارزیابی و نظارت بر سلامت عمومی و روانی بیماران هم در طول زندگی این افراد می‌تواند به درمان زودهنگام مشکلات آن‌ها کمک کند. درمان این بیماران ممکن است به تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان مانند متخصص اطفال، جراح، قلب، غدد، گفتار درمان‌گر، روانشناس و… نیاز داشته باشد.
رویه‌ها و مداخلات درمانی خاص بسته به عوامل متعددی مانند شدت بیماری، سن و شرایط بیمار متفاوت خواهد بود. می‌توان گفت هیچ درمان تخصصی برای این اختلال وجود ندارد؛ اما روش‌هایی ایجاد شده که به کمک آن‌ها می‌توان رشد فیزیکی و شرایط جسمی این بیماران را بهبود داد. به طور معمول، درمان‌های اولیه که برای این بیماران توصیه می‌شود هورمون درمانی است که شامل موارد زیر می‌شود:
هورمون رشد (GH)
مصرف هورمون رشد برای بیشتر افراد مبتلا به این سندرم با هدف افزایش قد در اوایل دوران کودکی و نوجوانی تجویز می‌شود. این کار به شکل تزریق روزانه هورمون رشد انسانی نوترکیب است که شروع زودهنگام آن به رشد قد و بهبود وضعیت استخوانی آن‌ها کمک می‌کند.
در مواردی که قد بیمار بسیار کوتاه است، پزشک ممکن است علاوه بر هورمون رشد، اکساندرولون را هم تجویز کند. این کار با افزایش تولید پروتئین در بدن و بهبود تراکم استخوان منجر به افزایش قد خواهد شد. عوامل فردی زیادی وجود دارد که در نهایت، اثربخشی درمان را تحت تاثیر قرار می‌دهد. تصمیمات مربوط به درمان با هورمون رشد در افراد مبتلا به سندرم ترنر باید تحت نظر پزشک متخصص غدد انجام شود.
هورمون‌های جنسی
بسیاری از دختران مبتلا به سندرم ترنر برای شروع بلوغ به هورمون درمانی به شکل مصرف هورمون‌های جنسی یعنی استروژن و پروژسترون نیاز دارند. بهترین زمان برای انجام این نوع درمان حدود سن ۱۱ تا ۱۲ سالگی است. استروژن به رشد پستان‌ها و بهبود اندازه رحم کمک می‌کند. ضمنا استفاده همزمان از آن با هورمون رشد می‌تواند به بهبود تراکم استخوان‌ها و افزایش قد هم کمک کند. استروژن درمانی می‌تواند در طول زندگی تا رسیدن به سن یائسگی ادامه پیدا کند.

درمان سندرم ترنر

تزریق هورمون رشد یک راه موثر برای کمک به بهبود رشد بیماران مبتلا به سندرم ترنر است

درمان‌های مرتبط با باروری
تعداد کمی از مبتلایان به سندرم ترنر بدون درمان‌های مرتبط با باروری قادر به بچه‌دار شدن هستند. بنابراین اقدامات درمانی در مورد بهبود عملکرد تخمدان‌ها و مراقبت‌های بیشتر در طول دوران بارداری برای آن‌ها ضروری است. بعضی از این زنان قادر هستند که از طریق اهدای تخمک یا جنین باردار شوند. البته برای آن باید یک هورمون‌درمانی ویژه برای آماده‌سازی رحم انجام شود. به طور کلی این زنان، بارداری‌های پرخطری را تجربه می‌کنند. به همین دلیل لازم است به طور منظم و ویژه با پزشک متخصص زنان، غدد و… در تماس باشند.
البته در صورتی که بیماران در اثر ابتلا به این سندرم با مشکلات دیگری مثل نارسایی کلیه یا قلب، کم کاری تیروئید و… هم درگیر باشند، لازم است اقدامات درمانی و مراقبتی لازم برای کنترل این بیماری‌ها هم انجام شود. انجام معاینات منظم پزشکی می‌تواند به بهبود روند زندگی این بیماران کمک کند. معمولا برای ادامه روند درمان و مراقبت‌های لازم توصیه می‌شود از راهنمایی یک تیم تخصصی شامل پزشکان مختلف از جمله پزشک متخصص اطفال، چشم پزشک، متخصص غدد، زنان، روانشناس و سایر مراقبان بهداشتی کمک بگیرند.

طول عمر بیماران سندرم ترنر

تخمین زده می‌شود که فقط یک درصد از جنین‌های دارای این عارضه تا پایان دوره بارداری زنده می‌مانند و ده درصد از سقط جنین‌های گزارش شده دارای این ناهنجاری کروموزومی هستند. بخشی از نوزادان متولد شده هم با خطر بالای مرگ در دوران نوزادی روبه‌رو هستند. به طور کلی می‌توان گفت طول عمر افرادی که با این سندرم به دنیا آمده و رشد می‌کنند، کمی کمتر از عمر مورد انتظار در سایر افراد است. یک مطالعه ۱۷ ساله که بر روی ۱۵۶ بیمار زن مبتلا به سندرم ترنر انجام شد، به ۱۵ مورد مرگ در این افراد رسید؛ در حالی که مرگ و میر مورد انتظار در این تعداد ۳.۶ بود. حدود ۱۶ نفر از ۱۵۶ نفر مورد آزمایش دارای ناهنجاری مادرزادی قلبی بودند که ۵ نفر از آن‌ها طی آزمایش فوت کردند.
طول عمر این بیماران به وضعیت سلامت فرد و شدت اختلالات ناشی از عدم وجود یا نقص کروموزومی بستگی دارد. اگر اقدامات درمانی و مراقبتی در این زمینه زودتر انجام شوند و علائم بیماری تحت کنترل باشد، می‌توان انتظار یک زندگی خوب و مستقل را داشت. به طور کلی می‌توان گفت گرچه سندرم ترنر تا حدودی طول عمر را کاهش می‌دهد، اما می‌توان با غربالگری و بررسی‌های به موقع، به حفظ سلامت این افراد کمک کرد.

طول عمر بیماران سندرم ترنر

تشخیص زودهنگام و اقدامات درمانی مناسب می‌تواند در مواردی به داشتن عمر طولانی و زندگی طبیعی در این افراد کمک کند

حرف آخر

سندرم ترنر نوعی اختلال ژنتیکی مادرزادی است؛ یعنی با فرد متولد می‌شود. این بیماری به عنوان شایع‌ترین ناهنجاری کروموزومی جنسی شناخته می‌شود که زنان و دختران را درگیر می‌کند. همه انسان‌ها با دو کروموزوم به دنیا می‌آیند؛ مردان با یک کروموزوم X و یک Y و زنان با دو کروموزوم X. سندرم ترنر زمانی روی می‌دهد که یکی از کروموزوم‌های X به طور کامل یا جزئی از بین رفته باشد. این سندرم اغلب باعث کوتاهی قد می‌شود که معمولا در حدود ۵ سالگی قابل مشاهده است. از دیگر اختلالاتی که در اثر این بیماری در افراد ایجاد می‌شود می‌توان به تاخیر در رشد ذهنی، یادگیری، مشکلات قلبی و… اشاره کرد. برای مشورت با پزشکان متخصص در این زمینه می‌توانید از حال کمک بگیرید.

 

سوالات متداول

آیا سندرم ترنر ارثی است؟
این یک اختلال ژنتیکی است اما به جز در موارد نادر، ارثی نیست. در بیماری ارثی یک ژن جهش یافته از والدین به فرزند منتقل می‌شود اما در سندرم ترنر، تغییر کروموزوم به طور تصادفی قبل از تولد روی می‌دهد.
چگونه می‌توان از کودک مبتلا به سندرم ترنر مراقبت کرد؟
تشخیص زودهنگام در این زمینه بسیار کلیدی است. ارتباط منظم با پزشک و انجام توصیه‌های درمانی مثل هورمون‌ درمانی در زمان مناسب می‌تواند در کاهش علائم و ایجاد روند زندگی طبیعی در فرد موثر باشد.
افراد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است چه مشکلات پزشکی دیگری داشته باشند؟
طبق یافته‌های پزشکان حدود ۵۰ درصد این افراد ممکن است مشکلات قلبی و عروقی داشته باشند که در مواردی تهدیدکننده زندگی خواهد بود. بروز مشکلات استخوانی، کلیوی و… هم در آنان شایع است.
آیا افراد مبتلا به سندرم ترنر دچار اختلال در یادگیری هستند؟
این افراد به طور معمول هوش طبیعی دارند اما ممکن است با اختلال و کندی در مهارت‌های حرکتی، دیداری و فضایی مواجه باشند. این افراد معمولا در حل مسئله مثل ریاضی، درک نشانه‌های اجتماعی و… کند عمل می‌کنند.
برای درمان سندرم ترنر از چه پزشکی کمک بگیریم؟
این اختلال اغلب توسط یک پزشک عمومی یا متخصص اطفال در کودکان شناسایی می‌شود. برای درمان آن بسته به علائم ایجاد شده احتمالا به کمک پزشک متخصص غدد، متخصص قلب، چشم پزشک، روانشناس و…. نیاز است.


منابع

betterhealth.vic.gov.au

nhs.uk

مقالات مرتبط