آزمایش کاریوتایپ نوعی آزمایش ژنتیکی است که کروموزوم های فرد را بررسی می‌کند. کروموزوم ها ساختارهایی در هسته سلول ها هستند که حاوی DNA فرد می‌باشند. تاریخچه آزمایش کاریوتایپ را می توان در اوایل قرن بیستم ردیابی کرد. در سال 1922، تئوفیلوس پینتر، ژنتیک شناس آمریکایی، اولین کسی بود که تعداد کروموزوم های انسان را به طور دقیق 48 عدد (که بعداً به 46 تغییر یافت) شمارش کرد. با این حال، در دهه 1950 بود که کاریوتایپ به یک ابزار تشخیصی معمول در ژنتیک تبدیل شد.
در ادامه توسعه تکنیک‌هایی مانند کشت سلولی و میکروسکوپ بهبودیافته، بررسی دقیق‌تر کروموزوم‌ها و تشخیص دقیق‌تر ناهنجاری‌ها را ممکن کرد و با این پیشرفت ها، کاریوتایپ به ابزار مهمی برای تشخیص اختلالات ژنتیکی از جمله سندرم داون و سندرم ترنر تبدیل شد. در بخش آزمایش در منزل می‌توانید به راحتی و در خانه خودتان انواع تست و آزمایش را انجام داده و پاسخ آن را به صورت انلاین دریافت کنید
کاریوتایپ چیست
آزمایش کاریوتایپ درواقع کروموزوم‌های سلول‌های فرد را بررسی می‌کند. کروموزوم ها ساختارهای درون هر سلول هستند که اطلاعات ژنتیکی را به شکل DNA حمل می کنند. آزمایش کاریوتایپ اندازه، شکل و تعداد کروموزوم‌ها را در سلول‌های فرد تجزیه و تحلیل می‌کند تا هر گونه ناهنجاری یا اختلال ژنتیکی را بررسی کند.
برای انجام آزمایش کاریوتایپ، ابتدا سلول ها از خون، مایع آمنیوتیک یا نمونه بافت فرد جمع آوری می‌شود. سپس سلول‌ها در آزمایشگاه رشد میکنند و با رنگ‌های مخصوصی که کروموزوم‌ها را لکه‌دار میکنند و در زیر میکروسکوپ قابل مشاهده هستند، درمان می‌شوند. سپس می توان از کروموزوم ها عکس گرفت و با توجه به اندازه و شکل آنها را به صورت جفتی مرتب کرده و نمایشی بصری از کاریوتایپ فرد ایجاد کرد. کاریوتایپ می‌تواند انواع مختلفی از ناهنجاری‌های کروموزومی، از جمله کروموزوم‌های از دست رفته یا اضافی، کروموزوم‌های شکسته یا کروموزوم‌های بازآرایی‌شده را مشخص کند. این ناهنجاری ها می توانند باعث اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون، سندرم ترنر یا سندرم کلاین فلتر شوند. این آزمایش همچنین می تواند برای تعیین جنسیت افراد و تشخیص جهش های ژنتیکی که ممکن است خطر ابتلا به برخی بیماری ها را افزایش دهد، مورد استفاده قرار گیرد.
آزمایش کاریوتایپ برای تشخیص چه بیماری هایی است
آزمایش کاریوتایپ نوعی آزمایش ژنتیکی است که کروموزوم‌های فرد را بررسی می‌کند تا هرگونه ناهنجاری یا تغییر ساختاری را که ممکن است با بیماری‌ها یا شرایط خاصی مرتبط باشد شناسایی کند.
با بررسی کاریوتایپ، متخصصان ژنتیک می توانند انواع مختلفی از ناهنجاری های کروموزومی را شناسایی کنند، از جمله:
- آنئوپلوئیدی: به وجود تعداد غیر طبیعی کروموزوم ها اشاره دارد، مانند تریزومی 21 (سندرم داون) که به دلیل وجود سه نسخه از کروموزوم 21 به جای دو نسخه طبیعی ایجاد می شود.
- ناهنجاری های ساختاری: این شامل حذف، تکرار، وارونگی و جابجایی است که شامل تغییرات در ساختار کروموزوم ها می شود. این نوع ناهنجاری ها می توانند به شرایط مختلفی مانند سندرم کری دو چت (ناشی از حذف در کروموزوم 5) یا سندرم پرادر-ویلی (ناشی از حذف یا از دست دادن عملکرد ژن ها در کروموزوم 15) منجر شوند.
- ناهنجاری های کروموزوم جنسی: این ناهنجاری ها زمانی رخ می دهند که تغییراتی در کروموزوم های X و/یا Y وجود دارد. به عنوان مثال می توان به سندرم ترنر(که در آن زنان فقط یک کروموزوم X دارند) و سندرم کلاین فلتر (که در آن مردان یک کروموزوم X اضافی دارند) اشاره کرد.
البته در حالی که آزمایش کاریوتایپ می تواند بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی را تشخیص دهد، ممکن است تمام جهش های ژنتیکی یا انواعی که می توانند باعث بیماری شوند را شناسایی نکند. در برخی موارد، آزمایش ژنتیک اضافی ممکن است برای تایید تشخیص لازم باشد.
درباره آزمایش ژنتیک بارداری بیشتر بدانید.
چه زمانی آزمایش کاریوتایپ ضروری است
چندین موقعیت وجود دارد که ممکن است آزمایش کاریوتایپ را برای افراد ضروری کند
- نقایص مادرزادی: اگر نوزادی با ناهنجاری های فیزیکی یا رشدی متولد شود، ممکن است آزمایش کاریوتایپ برای بررسی ناهنجاری های کروموزومی که می تواند باعث این مشکلات شود، تجویز شود.
- ناباروری: زوج هایی که برای باردار شدن مشکل دارند، ممکن است برای رد هر گونه علل ژنتیکی زمینه ای برای ناباروری مردان، آزمایش کاریوتایپ انجام دهند.
- سقط مکرر: زنانی که چندین بار سقط جنین را تجربه کرده‌اند، ممکن است تحت آزمایش کاریوتایپ قرار گیرند تا مشخص شود که آیا ناهنجاری‌های کروموزومی وجود دارد که ممکن است در ناتوانی آنها در به پایان رساندن بارداری نقش داشته باشد.
- سابقه خانوادگی: افرادی که سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی دارند یا نگران انتقال بیماری های ژنتیکی به فرزندان خود هستند، ممکن است طی جلسات مشاوره ژنتیک تحت آزمایش کاریوتایپ قرار گیرند.
- تشخیص و درمان سرطان: آزمایش های کاریوتایپ می تواند برای کمک به تشخیص انواع خاصی از سرطان ها و هدایت تصمیمات درمانی با شناسایی جهش های ژنتیکی یا ناهنجاری های خاص در سلول های سرطانی استفاده شود.
به طور کلی، آزمایش کاریوتایپ می تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد ساختار ژنتیکی افراد ارائه دهد و به پزشکان در تشخیص و درمان طیف گسترده ای از شرایط پزشکی کمک کند.
درباره آزمایش آمنیوسنتز و نحوه انجام آن بیشتر بدانید
شرایط مورد نیاز برای انجام آزمایش کاریوتایپ
شرایط زیر برای آزمایش کاریوتایپ مورد نیاز است است:
1. نشانه های پزشکی: آزمایش کاریوتایپ معمولاً توسط یک پزشک سفارش و در صورت وجود نشانه هایی مانند ناهنجاری های ژنتیکی مشکوک، نقایص مادرزادی، ناباروری، یا از دست دادن مکرر بارداری درخواست می‌شود
2. رضایت بیمار: قبل از انجام آزمایش کاریوتایپ، بیماران باید رضایت آگاهانه خود را اعلام کنند. این بدان معنی است که آنها باید به طور کامل از هدف آزمایش، خطرات و مزایای احتمالی و نتایج احتمالی مطلع شوند.
3. جمع آوری نمونه: برای انجام آزمایش کاریوتایپ به نمونه ای از خون، مغز استخوان یا سایر بافت های بیمار نیاز است. نمونه باید توسط یک متخصص آموزش دیده با استفاده از تکنیک های استریل جمع آوری شود تا از آلودگی جلوگیری شود.
4. آنالیز آزمایشگاهی: نمونه به آزمایشگاه فرستاده می شود و در آنجا کشت داده می شود و برای تجزیه و تحلیل آماده می شود. سپس کروموزوم ها رنگ آمیزی می شوند و زیر میکروسکوپ بررسی می شوند تا کاریوگرام ایجاد شود.
5. تفسیر: هنگامی که کاریوگرام ایجاد شد، باید توسط یک مشاور ژنتیک که می تواند هر گونه ناهنجاری یا تغییر در کروموزوم های بیمار را شناسایی کند، تفسیر شود.
6. پیگیری: بسته به نتایج آزمایش کاریوتایپ، ممکن است به آزمایش و مراقبت های بعدی اضافی نیاز باشد که ممکن است شامل آزمایشات ژنتیکی، مشاوره یا درمان بیشتر باشد.
آزمایش کاریوتایپ چگونه انجام می‌شود؟
در ادامه توضیح دقیق تری درباره نحوه انجام آزمایش کاریوتایپ برای ناباروری آورده شده است:
- جمع آوری نمونه: اولین گام در انجام آزمایش کاریوتایپ، جمع آوری نمونه ای از سلول های فرد است که معمولاً با گرفتن نمونه خون انجام می شود، اما در برخی موارد، بیوپسی پوست یا نمونه بافت دیگری ممکن است لازم باشد. متخصص قبل از وارد کردن سوزن در رگ برای جمع‌آوری نمونه خون، مطمئن می‌شود که بیمار راحت بوده و بازوی او تمیز شده است
- کشت سلولی: پس از جمع آوری نمونه، مرحله بعدی کشت سلول ها در محیط آزمایشگاهی است. برای انجام این کار، نمونه با محلول خاصی مخلوط می شود که باعث رشد و تقسیم سلولی می شود. سلول‌ها سپس در یک محیط گرم و مرطوب قرار می‌گیرند و طی چند روز آینده به دقت تحت نظارت قرار می‌گیرند تا از رشد صحیح آنها اطمینان حاصل شود.
- دستگیری میتوتیک: پس از چند روز، سلول ها با یک ترکیب شیمیایی درمان می شوند که مانع از تقسیم بیشتر آنها می شود که به عنوان توقف میتوزی شناخته می شود. این امر برای اطمینان از اینکه همه سلول ها هنگام تجزیه و تحلیل تعداد کروموزوم های یکسانی دارند، ضروری است.
- رنگ آمیزی کروموزوم: در مرحله بعد، سلول ها با محلولی درمان می شوند که باعث می شود کروموزوم ها پخش شده و در زیر میکروسکوپ قابل مشاهده باشند. سپس کروموزوم ها با رنگ مخصوصی رنگ آمیزی می شوند که دیدن آنها را آسان تر کند.
- تجزیه و تحلیل کروموزوم: یک سیتوژنتیک آموزش دیده کروموزوم ها را زیر یک میکروسکوپ پرقدرت بررسی می کند و ساختار و تعداد آنها را تجزیه و تحلیل می کند و ناهنجاری هایی مانند کروموزوم های از دست رفته یا اضافی، یا تغییرات ساختاری مانند جابجایی یا وارونگی را شناسایی میکنند
- تفسیر نتایج: هنگامی که تجزیه و تحلیل کامل شد، نتایج تفسیر شده و به متخصص ژنتیک که آزمایش را سفارش داده . بسته به یافته ها، ممکن است آزمایش یا درمان بیشتر توصیه شود.
در نتیجه، آزمایش کاریوتایپ یک فرآیند پیچیده است که شامل چندین مرحله برای تجزیه و تحلیل کروموزوم‌های سلول‌های فرد است. برای تفسیر صحیح نتایج به آموزش و تخصص تخصصی نیاز دارد که می تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد علل بالقوه ناباروری ارائه دهد.
برای درمان ناباروری می‌توانید این مطلب را مطالعه کنید
تفسیر آزمایش کاریوتایپ
یک کاریوتایپ طبیعی معمولاً از 23 جفت کروموزوم و در مجموع 46 کروموزوم تشکیل شده است. 22 جفت اول اتوزوم نامیده می شوند، در حالی که جفت 23 کروموزوم های جنسی هستند که تعیین می کنند یک فرد مذکر یا مونث است. در یک آزمایش کاریوتایپ طبیعی، کروموزوم های جنسی یا XX (مونث) یا XY (نر) هستند.
کاریوتایپ غیرطبیعی می‌تواند ناشی از تعدادی از شرایط ژنتیکی، از جمله ناهنجاری‌های کروموزومی مانند حذف، تکرار، جابه‌جایی، و وارونگی باشد. این ناهنجاری ها می تواند منجر به اختلالات رشدی، نقص مادرزادی یا سایر مشکلات سلامتی شود.
برخی از انواع رایج کاریوتیپ های غیر طبیعی عبارتند از:
- سندرم داون: این بیماری زمانی رخ می دهد که یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 وجود داشته باشد که در مجموع 47 کروموزوم ایجاد می شود.
- سندرم ترنر: این در زنان زمانی رخ می دهد که یکی از کروموزوم های X وجود نداشته باشد یا معیوب باشد و در مجموع 45 کروموزوم ایجاد شود.
- سندرم کلاین فلتر: این در مردان زمانی رخ می دهد که یک نسخه اضافی از کروموزوم X وجود داشته باشد که در مجموع 47 کروموزوم ایجاد می شود.
- سندرم کری دو چت: زمانی رخ می دهد که بخشی از کروموزوم 5 از بین رفته باشد که منجر به یک گریه مشخص و سایر ناهنجاری های رشدی می شود.
