سندرم ژیلبرت چیست و چه علائم و خطراتی دارد؟

سندرم ژیلبرت یک اختلال ژنتیکی کبدی است که بر نحوه پردازش بیلی روبین، رنگدانه زردی که در اثر تجزیه گلبول های قرمز تولید می‌شود، تأثیر می‌گذارد. هنگامی که کبد قادر به متابولیسم مناسب بیلی روبین نباشد، این بیلی روبین در جریان خون تجمع می‌یابد و دفع نمی‌شود و در نهایت منجر به علائمی مانند یرقان می‌شود. این مشکل با نقص ارثی در تولید آنزیم‌های کبدی تا 7٪ از آمریکایی‌ها را گرفتار خود کرده است.

در افراد مبتلا به سندرم گیلبرت، دستگاه آنزیمی کبد مختل می‌شود و در نتیجه بیلی روبین در خون تجمع می‌یابد. در نتیجه، افراد مبتلا به آن، علائم و نشانه‌های مربوط به اختلال عملکرد کبد را تجربه می‌کنند. در هر لحظه و در هرکجای کشور که هستید می‌توانید به سرعت با دکتر گوارش آنلاین ارتباط گرفته و از او راهنمایی بیشتری دریافت کنید. این کار نیازی به صرف زمان جهت نوبی گیری نیز ندارد و ارتباط به سرعت برقرار می‌شود.

سندرم ژیلبرت چیست؟

سندرم ژیلبرت یا گیلبرت یک بیماری ارثی نادر است که بر عملکرد کبد تأثیر می‌گذارد و با عدم تعادل سطح بیلی روبین در خون مشخص می‌شود. زمانی که کبد فاقد آنزیم‌های لازم برای تجزیه بیلی روبین باشد و در نتیجه این رنگدانه در جریان خون تجمع یابد، این بیماری رخ می‌دهد که زردی پوست و چشم را به همراه خواهد داشت.

ضمن اینکه این وضعیت به طور کلی خوش خیم بوده و نیازی به درمان خاصی ندارد اما اتخاذ یک سبک زندگی سالم، از جمله یک رژیم غذایی متعادل و فعالیت بدنی منظم، می‌تواند به طور قابل توجهی علائم آن را کاهش دهد.

بیلی روبین چیست؟

بیلی روبین جزء حیاتی صفرا است، مایع گوارشی که نقش مهمی در تجزیه و جذب چربی‌ها ایفا می‌کند. بیلی روبین که توسط کبد تولید می‌شود، محصول ضروری فرآیند گوارش بدن است و در کبد، سموم را فیلتر می‌کند، چربی‌ها را تجزیه می‌کند و گلوکز را به گلیکوژن (شکل ذخیره شده انرژی) تبدیل می‌کند.

میزان بیلی روبین در سندرم ژیلبرت

سطوح بیلی روبین از حدود 1.2 تا 5.0 میلی گرم در دسی لیتر متغیر است، اگرچه ممکن است گاهی اوقات بالاتر هم باشد. این افزایش به دلیل کاهش فعالیت آنزیم مسئول کونژوگاسیون بیلی روبین در کبد است که منجر به زردی خفیف گهگاهی می‌شود. نکته مهم، سطح بیلی روبین می‌تواند نوسان داشته باشد و تحت تأثیر عواملی مانند روزه گرفتن، کم آبی بدن یا استرس تغییر می‌کند.

سندرم ژیلبرت چگونه ایجاد می‌شود؟

سندرم ژیلبرت به دلیل استعداد ژنتیکی ایجاد می‌شود که می‌تواند از هر یک از والدین به ارث برسد. یک ژن خاص، تولید آنزیمی را در کبد تنظیم می‌کند که مسئول تجزیه بیلی روبین است. هنگامی که این ژن جهش می‌یابد، آنزیم مختل می‌شود و منجر به تجمع بیلی روبین در خون و ایجاد سندرم گیلبرت می‌شود.

عوامل متعددی می توانند در افزایش سطح بیلی روبین و تشدید علائم این بیماری نیز نقش داشته باشند:

1. بیماری
2. عفونت
3. کم آبی بدن
4. افزایش فشار
5. قاعدگی زنان
6. روزه داری
7. کم خوابی
8. مصرف زیاد الکل

علائم بیماری سندرم ژیلبرت

البته بسیاری از افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت بدون علائم هستند اما حدود 30 درصد از آن‌ها از طریق آزمایشات معمول تشخیص داده می‌شوند. این بیماری با یک ناهنجاری ژنتیکی ارثی مشخص می‌شود که توانایی کبد را برای پردازش موثر بیلی روبین مختل می‌کند.

در برخی موارد، تولید بیش از حد بیلی روبین نیز می‌تواند منجر به زردی چشم شود. با ادامه افزایش سطح بیلی روبین، پوست نیز ممکن است رنگ زرد به خود بگیرد. شایان ذکر است، افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت معمولاً به دلیل سطوح متوسط ​​بیلی روبین، خارش را تجربه نمی‌کنند.

سایر علائم سندرم گیلبرت

• مشکلات گوارشی مانند اسهال و تهوع
• زردی پوست
• ادرار تیره
• سرگیجه
• علائمی شبیه بیماری آنفولانزا مانند تب و لرز
• درد شکم
• خستگی
• بی اشتهایی

ضمن اینکه سطح بیلی روبین در سندرم ژیلبرت به ندرت به سطوح بسیار بالایی می‌رسد، اما زردی همچنان آزاردهنده است. در حالی که برخی از افراد مبتلا به این سندرم ممکن است علائم خاصی نداشته باشند اما اقلیت افراد، خستگی و ناراحتی شکمی را تجربه می‌کنند. با این حال، هیچ ارتباط ثابتی بین افزایش سطح بیلی روبین و این علائم وجود ندارد.

علائم سندرم ژیلبرت در بزرگسالان

بزرگسالان مبتلا به سندرم گیلبرت ممکن است طیف وسیعی از علائم را تجربه کنند، از جمله ادرار تیره رنگ، که می تواند نشان دهنده افزایش سطح بیلی روبین در خون باشد. همچنین ممکن است احساس سرگیجه، سبکی سر یا مشکلات گوارشی مانند اسهال، حالت تهوع و گرفتگی معده داشته باشند. در برخی موارد، ممکن است علائمی شبیه آنفولانزا، از جمله تب و لرز که با خستگی و از دست دادن اشتها همراه است وجود خواهد داشت.

عوارض ابتلا به سندرم گیلبرت

هرچند که سندرم ژیلبرت به طور کلی یک وضعیت قابل کنترل است، اما بازهم می‌تواند بر زندگی روزمره تأثیر بگذارد. این بیماری با دوره‌های غیرقابل پیش بینی سطوح بالای بیلی روبین مشخص می شود که در نتیجه این تجمع، افراد مبتلا، ممکن است علائمی مانند زردی، خستگی و از دست دادن اشتها را تجربه کنند. این علائم معمولاً کوتاه مدت و خود محدود شونده هستند، اما همچنان می‌توانند روال روزانه و کیفیت کلی زندگی را مختل کنند.

سندرم ژیلبرت و زردی چشم

زمانی که سطح بیلی روبین در خون افزایش می‌یابد، باعث تغییر رنگ خفیف و بی ضرری در چشم می‌شود. در بیشتر موارد، زردی چشم و پوست به سختی قابل تشخیص است، زیرا سندرم گیلبرت معمولاً منجر به افزایش خفیف سطح بیلی روبین می‌شود. نکته مهم این است که این زردی دلیلی برای نگرانی نیست و هیچ خطر جدی برای سلامتی ندارد.

سندرم ژیلبرت و جوش صورت

اگر به این بیماری مبتلا هستید، به احتمال زیاد آکنه صورت را نیز تجربه خواهید کرد. این وضعیت بر نحوه پردازش بیلی روبین بدن شما تأثیر می‌گذارد و منجر به افزایش آندروژن هایی مانند تستوسترون می‌شود که منافذ را مسدود کرده و باعث التهاب می‌شوند.

علاوه بر این، تجمع سموم در بدن شما به دلیل سندرم ژیلبرت می‌تواند به پوست شما سرایت کند و احتمال جوش ها را افزایش دهد. در مورد کرم های موضعی یا داروهایی که می‌توانند به کنترل جوش های ضورت کمک کنند حتما با دکتر پوست آنلاین مشورت کنید.

نحوه تشخیص سندرم ژیلبرت چیست؟

تشخیص دقیق سندرم ژیلبرت به اندازه گیری سطح بیلی روبین در خون متکی است. از آنجایی که سطح بیلی روبین در دوران بلوغ افزایش می‌یابد، نمی‌توان قبل از این مرحله آن را تشخیص داد. اما علائم مشخصی مانند زرد شدن پوست، ادرار تیره و ناراحتی شکمی در مشکوک شدن به این بیماری موثر هستند.

آزمایش عملکرد کبد و آزمایش CBC یا شمارش کامل سلول های خون معمولاً برای تأیید تشخیص کافی است. در برخی موارد، آزمایش ژنتیک نیز ممکن است برای مشخص کردن جهش ژنتیکی خاص مسئول این بیماری انجام شود. ضمن اینکه این آزمایش به رد سایر اختلالات کبدی کمک خواهد کرد.

برای اطمینان از تشخیص دقیق و رد سایر بیماری های کبدی، باید به یک متخصص گوارش مراجعه کنید.

چه کسانی بیشتر در معرض بیماری سندرم ژیلبرت هستند؟

سندرم ژیلبرت درواقع وضعیتی است که از بدو تولد وجود دارد، اما علائم آن تا زمان بلوغ آشکار نمی‌شود. زیرا تولید بیلی روبین بدن در این مرحله از زندگی به میزان قابل توجهی افزایش می‌یابد. بر خلاف زردی نوزاد، که یک بیماری متفاوت است و نیاز به درمان فوری دارد، سندرم گیلبرت به طور معمول تهدیدی برای سلامت کلی نیست.

بیشتر بدانید: آزمایش زردی نوزاد

یکی از عواملی که احتمال ابتلا به سندرم گیلبرت را افزایش می‌دهد، سابقه خانوادگی است که در آن هر دو والدین، حامل ژن جهش یافته این بیماری هستند. یکی دیگر از عوامل مهم جنسیت است و احتمال ابتلای مردان به این بیماری بیشتر از زنان است.

Men are at higher risk than women and tend to develop Gilbert’s syndrome between their late teens and early 30s. Usually, the disorder is diagnosed by chance during the investigation of unrelated illnesses.

مردان بیشتر از زنان در معرض خطر هستند و در اواخر نوجوانی و اوایل 30 سالگی به سندرم گیلبرت مبتلا می شوند. معمولاً این اختلال به طور تصادفی در طول بررسی بیماری های نامرتبط تشخیص داده می شود.

betterhealth.vic.gov.au

کنترل و درمان سندرم ژیلبرت

افراد مبتلا به این بیماری باید پزشک خود را مطلع کنند، زیرا برخی داروها علائم را تشدید می‌کنند.

داروهای ممنوعه

افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت باید در مصرف برخی داروها، از جمله آتازاناویر و ایندیناویر برای درمان HIV، جمفیبروزیل برای کاهش کلسترول، استاتین‌هایی که همراه با جمفیبروزیل مصرف می‌شوند و ایرینوتکان برای سرطان پیشرفته روده بزرگ، احتیاط کنند. علاوه بر این، نیلوتینیب، که برای درمان سرطان‌های خاص خون استفاده می‌شود، ممکن است با این بیماری تداخل داشته باشد.

علیرغم تداخلات آن با داروها، سندرم گیلبرت به طور کلی بی ضرر است زیرا باعث مشکلات قابل توجهی نمی‌شود.

درمان سندرم ژیلبرت در طب سنتی

تنظیم شیوه زندگی باعث کنترل این بیماری می‌شود و بهتر است این موارد را حتما مدنظر داشته باشید.

• پزشک خود را در مورد وضعیت و تداخلات دارویی احتمالی خود مطلع کنید
• یک رژیم غذایی متعادل و ورزش منظم داشته باشید
• کاهش استرس از طریق مدیتیشن، خواندن یا گوش دادن به موسیقی
• از مصرف الکل خودداری کنید

یکی از روش های موثر طب سنتی، قرار گرفتن در معرض نور خورشید است که ایزومریزاسیون را افزایش داده و زردی را کاهش می‌دهد. علاوه بر این، برخی تغییرات رژیم غذایی نیز می‌تواند کمک کننده باشد.

مصرف نوشیدنی‌های خاص، مانند آب گوجه‌فرنگی نیز علائم را بهبود می‌بخشد. روغن‌های گیاهی و طبیعی مانند اسانس‌های رزماری و لیمو نیز اثربخشی خاصی از خود نشان داده‌اند. برای برخی افراد، آب انگور سبز نیز ممکن است تسکین دهنده باشد.

البته زنجبیل نیز در کاهش علائم موثر است. مقدار کمی زنجبیل رنده شده را با یک فنجان آب ترکیب کنید و آن را به جوش آورید. قبل از صاف کردن و مصرف، اجازه دهید به مدت 5 دقیقه دم بکشد. از طرف دیگر، گنجاندن زنجبیل در رژیم غذایی فرد از طریق غذا نیز ممکن است مفید باشد.

غذاهای مضر برای سندرم ژیلبرت

البته هیچ ماده غذایی “بد” واحدی وجود ندارد که باعث ایجاد این بیماری شود، اما انتخاب‌های غذایی خاصی اثرات آن را تشدید می‌کند. یک رژیم غذایی ساده و اجتناب از خوردن یا محدود کردن غذاهایی نیز پیشنهاد می‌شود.

برخی از غذاهای خاص که باید از آن‌ها اجتناب کرد عبارتند از:

• غذاهای پر آهن مانند گوشت قرمز، گوشت بره و فرآورده‌های فرآوری شده که در صورت مصرف بیش از حد منجر به آسیب کبدی می‌شود.
• چربی‌های اشباع موجود در چربی‌های گوشت قرمز، که برای کبد چالش برانگیز باشد
• قندهای تصفیه شده، که به تجمع چربی در کبد کمک می‌کنند
• غذاهای سرخ شده و پرچرب
• غذاهای کنسرو شده و فرآوری شده که اغلب سرشار از سدیم و مواد نگهدارنده اضافه شده هستند
• غذاهای سرشار از نمک، که به احتباس آب و آسیب کبد کمک می‌کنند

از سوی دیگر، مصرف این موارد به کاهش علائم سندرم ژیلبرت کمک می‌کند.

• منابع پروتئین بدون چربی مانند ماهی و مرغ
• غلات کامل
• میوه ها
• نوشیدن آب فراوان در طول روز

سندرم ژیلبرت در بارداری

این بیماری در هفته به هفته بارداری مشکلی ایجاد نمی‌کند و باید تنها زمانی که به زردی مبتلا شدید حتما به پزشک مراجعه کنید تا شما را راهنمایی کند.

سندرم ژیلبرت و ازدواج

در زمان برنامه ریزی برای آینده با شریک زندگی، افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت ممکن است نگرانی‌هایی در مورد پیامدهای این رابطه داشته باشند. این اختلال ژنتیکی از هر دو والدین به ارث می‌رسد، بنابراین شناخت وجود آن در سابقه خانوادگی بسیار کمک کننده است

خوشبختانه، آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج، برای شناسایی ژن مسئول این بیماری، انجام شود. اما به طور کلی این بیماری هیچ خطر یا عوارض قابل توجهی برای سلامتی فرد یا شریک زندگی او ندارد. با این دانش، زوج ها می توانند تصمیمات آگاهانه ای در مورد آینده مشترک خود بگیرند.

زمان مراجعه به پزشک

اگر علائمی مانند زردی، مشکلات گوارشی، ادرار تیره و تب و لرز داشتید باید به دکتر مراجعه کنید و درمان شوید. در صورتی که دسترسی به پزشک برای شما سخت است می‌توانید از طریق پزشک آنلاین اقدام کرده و در صورت صلاحدید پزشک، آزمایش را انجام دهید.

منابع:

webmd.com

nhs.uk

my.clevelandclinic.org

thelondonclinic.co.uk

سوالات متداول