بیماری تالاسمی / مبارزه با کم خونی ارثی یا ژنتیکی

بیماری تالاسمی با نام انگلیسی Thalassaemia به گروهی از بیماری‌های ارثی و ژنتیکی گفته می‌شود که بر ماده‌ای به نام هموگلوبین در خون تاثیر می‌گذارند. افراد مبتلا به این بیماری، هموگلوبین تولید نمی‌کنند یا میزان تولید این ماده در بدن آن‌ها به حدی کم است که باعث اختلال در انتقال اکسیژن در بدن می‌شود. به همین دلیل این بیماران بسیار کم‌خون هستند و اغلب علائمی مانند خستگی، تنگی نفس و رنگ‌پریدگی در آن‌ها مشاهده می‌شود. مطالعه این مقاله به شما کمک می‌کند تا آگاهی خود را درباره بیماری تالاسمی، انواع و علائم آن افزایش دهید.

تالاسمی چیست و چه علائمی دارد

تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که از طریق ژن‌های والدین، به فرزندان منتقل می‌شود. این بیماری زمانی ایجاد می‌شود که بدن نتواند پروتئینی به نام هموگلوبین را که بخش مهمی از گلبول‌های قرمز خون است، به اندازه کافی تولید کند. در این صورت، گلبول‌های قرمز خون به درستی عمل نمی‌کنند و دوام آن‌ها در بدن کوتاه‌تر می‌شود.

اگر گلبول‌های قرمز کمی در خون وجود داشته باشد، اکسیژن کافی به سلول‌ها نمی‌رسد و این موضوع منجر به عوارضی می‌شود که آن را کم خونی می‌نامند. کم‌خونی یا بیماری آنمی می‌تواند باعث آسیب جدی به اندام‌ها و حتی مرگ شود. بعضی از نوزادان از بدو تولد دارای علائم تالاسمی هستند. اما این علائم در برخی دیگر در طول دو سال اول زندگی به تدریج آشکار می‌شود. علائم و نشانه‌های این بیماری به شدت آن بستگی دارد و برخی از بیماران ناقل ژن تالاسمی، ممکن است هیچ علائمی نداشته باشند. به طور کلی رایج‌ترین علائم بیماری تالاسمی عبارتند از:

• ضعف و خستگی
• پوست رنگ‌پریده مایل به زرد
• سرعت رشد کم و آهسته
• ناهنجاری‌های استخوانی صورت
• تیره‌بودن ادرار
• تورم شکم

برای کم خونی در بارداری چه بخوریم؟

کم‌خونی خفیف ناشی از تالاسمی اغلب باعث ضعف، بی‌حالی و رنگ‌پریدگی می‌شود

علت بیماری تالاسمی

تالاسمی توسط ژن‌های معیوبی که بر تولید هموگوبین اثر می‌گذارند، ایجاد می‌شود و باعث جهش در ژن‌ها می‌شوند. مولکول‌های هموگلوبین از زنجیره‌هایی به نام آلفا یا بتا ساخته شده‌اند که می‌تواند تحت تاثیر این جهش قرار گیرند. یک کودک تنها در صورتی با تالاسمی متولد می‌شود که این ژن‌های معیوب را از هر دو والد خود به ارث برده باشد. مثلا اگر پدر و مادر دارای ژن معیوب ایجادکننده بتا تالاسمی ماژور باشند، احتمال این که هر یک از کودکان آن‌ها به این بیماری دچار باشد، یک به چهار است.

درباره آزمایش کم خونی بیشتر بدانید

انواع تالاسمی

وقتی صحبت از انواع بیماری تالاسمی می‌شود، منظور یکی از این وضعیت‌ها است: شدت بیماری تالاسمی یا بخش خاصی از هموگلوبین که تحت تاثیر قرار می‌گیرد (آلفا یا بتا) که این موارد با آزمایش تالاسمی مشخص خواهد شد.

هموگلوبین از دو بخش به نام آلفا گلوبین و بتا گلوبین تشکیل شده است. زمانی که تولید یکی از پروتئین‌ها به دلیل نقص‌های ژنی تحت تاثیر قرار بگیرد، تالاسمی روی می‌دهد که هر یک از آن‌ها دارای ویژگی‌های خاصی است:

بیماری تالاسمی آلفا

در آن، یک، دو، سه یا هر چهار آلل های سازنده زنجیره آلفای هموگلوبین سازنده پروتئین آلفا گلوبین از بین رفته یا جهش می‌کند. شدت این بیماری بستگی به تعداد ژن‌هایی دارد که دچار اختلال شده‌اند. این نوع از تالاسمی معمولا درمیان مردم جنوب شرقی آسیا، خاورمیانه و آفریقایی‌تبارها دیده می‌شود.

در برخی موارد تالاسمی آلفا هیچ نشانه ای از خود بروز نمیدهد و یا حتی ممکن است آزمایش خون آنها نیز نرمال باشد و تشخیص قطعی آن فقط با آزمایش ژنتیک است که بررسی توسط پزشک متخصص ژنتیک صورت میگیرد.

در صورت داشتن هرگونه سوال میتوانید از خدمات مشاوره آنلاین

بیماری تالاسمی بتا

در آن نقص‌های ژنی بر تولید پروتئین بتا گلوبین تاثیر می‌گذارد. دو آلل های سازنده زنجیره آلفای هموگلوبین در ساخت زنجیره هموگلوبینی آن موثر است که هر یک از آن‌ها، از یک والد به ارث می‌رسد. این نوع بیش‌تر در نواحی مدیترانه‌ای دیده می‌شود؛ اما ممکن است چینی‌ها، آسیایی‌ها و آمریکایی‌های آفریقایی‌تبار هم تحت تاثیر آن قرار گیرند.

تالاسمی به عنوان یک بیماری ژنتیکی از بدو تولد با فرد است؛ اما ممکن است علائم آن به تدریج ظاهر شود

هریک از انواع تالاسمی آلفا و بتا را می‌توان به دو دسته ماژور و مینور تقسیم کرد:

• تالاسمی مینور در صورتی رخ می‌دهد که ژن معیوب فقط از یکی از والدین به فرزند منتقل شود. این بیماران فقط ناقل تالاسمی هستند و اغلب از بیماری خود بی‌اطلاعند؛ چون هیچ علائم مشخصی ندارند.
• تالاسمی ماژور که در آن فرزند، ژن معیوب را از هر دو والد خود به ارث می‌برد. این وضعیت معمولا با علائم و عوارض جدی بیماری همراه است.

شما میتوانید از بخش پزشک آنلاین سایت حال با پزشکان و مشاوران آنلاین در هر ساعت از شبانه روز ارتباط برقرار کنید.

درمان بیماری تالاسمی مینور

نوع درمانی که بیماران مبتلا به تالاسمی دریافت می‌کنند به شدت بیماری آن‌ها بستگی دارد. در واقع این روش‌ها باعث می‌شوند تا عوارض ناشی از بیماری کاهش یابد. هرچه بیماری شدیدتر باشد، بدن هموگلوبین کم‌تری دارد و کم‌خونی ناشی از آن هم شدیدتر است. بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور معمولا به تزریق خون منظم نیاز دارند تا این کم‌خونی جبران شود. افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا هم ممکن است گاهی نیاز به این کار داشته باشند.

تالاسمی مینور در شرایطی که نیاز به اکسیژن در بافت ها بیشتر میشود مانند ارتفاعات علائم آن بروز میکند.

اما بیماران تالاسمی مینور معمولا نیازی به تزریق خون ندارند؛ چون یا کم‌خونی ندارند یا دچار کم‌خونی خفیف هستند. در بسیاری از مواقع برای کمک به درمان کم‌خونی افراد تالاسمی مینور، مکمل‌های اسید فولیک تجویز می‌شود. مکمل‌های ویتامین B هم به همراه اسید فولیک می‌تواند به رشد گلبول‌های قرمز خون کمک کند.

درباره خون در ادرار و عوامل آن بیشتر بدانید

درمان های خانگی برای بیماری تالاسمی

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است و درمان مشخصی برای آن وجود ندارد. اما می‌توان عوارض کم‌خونی ناشی از این بیماری را با کمک روش‌های گیاهی کاهش داد. پزشکان معمولا به این بیماران توصیه می‌کنند که رژیم غذایی سالم سرشار از ویتامین‌ داشته باشند. ضمنا لازم است که این افراد از خود در مقابل ابتلا به انواع عفونت‌ها محافظت کنند و جز با توصیه پزشک، از مصرف ترکیبات حاوی آهن اضافی خودداری کنند.

درباره کمبود آهن و روش‌های درمان آن بیشتر بدانید

مصرف غذاهای سالم و مغذی می‌تواند تا حدی به کاهش عوارض ناشی از بیماری تالاسمی کمک کند

در حال حاضر، تحقیقات بسیاری در زمینه اثربخشی ترکیبات گیاهی و طبیعی در درمان تالاسمی در حال انجام است. بر اساس نتایج به دست آمده، به نظر می‌رسد که سیتروپتن و برگاتن موجود در آب ترنج می‌تواند به بیان ژن‌های سازنده هموگلوبین در انسان کمک کند. از سوی دیگر، آنجلیسین موجود در گلپر هم نقش مشابهی در بدن این بیماران خواهد داشت. به تازگی گزارش شده است که بادام هندی به عنوان یک درمان سنتی برای تالاسمی در نیجریه رایج بوده است. این تحقیقات می‌تواند امیدواری‌ها نسبت به بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به تالاسمی را افزایش دهد.

سوالات پزشکی خود را میتوانید از دکتر آنلاین رایگان حال بپرسید.

کلام پایانی درباره بیماری تالاسمی

بیماری تالاسمی ارثی است و از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. اگر یک یا هر دو والد دارای ژن معیوب یا جهش‌یافته آن باشند، بیماری به درجات مختلف در فرزندان آن‌ها روی می‌دهد. بهترین کار برای پیشگیری از فرزند مبتلا به بیماری تالاسمی، مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج است. اگر می‌خواهید همین حالا پاسخ سوالات خود را درباره این بیماری یا سایر بیماری‌ها دریافت کنید، از مشاوره آنلاین پزشک عمومی حال استفاده کنید.

سوالات متداول درباره بیماری تالاسمی

[sc_fs_multi_faq headline-0=”h2″ question-0=”عوارض تالاسمی مینور چیست؟” answer-0=”رایج‌ترین عارضه تالاسمی مینور، کم‌خونی است که در برخی از بیماران مشاهده می‌شود. این کم‌خونی با شدت مختلف می‌تواند باعث مشکلاتی مثل عدم تمرکز، سردرد، گرفتگی عضلات و… شود.” image-0=”” headline-1=”h2″ question-1=”ایا بیماری تالاسمی خطرناک است؟” answer-1=”این موضوع بستگی به نوع تالاسمی دارد. خطرناک‌ترین نوع آن که در بیماران مبتلا به تالاسمی آلفا در اثر به ارث‌بردن چهار ژن معیوب از دو والد روی می‌دهد، منجر به مرگ زودرس یا تولد نوزاد مرده می‌شود. اما انواع دیگری از این بیماری مثل تالاسمی مینور خطرناک نیست و بیماران مبتلا به آن می‌توانند زندگی عادی و طبیعی داشته باشند.” image-1=”” count=”2″ html=”true” css_class=””]

منابع

medlineplus.gov

cdc.gov

hindawi.com

mayoclinic.org

nhs.uk