دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری‌ها هستند که باعث ضعف پیشرونده و کاهش توده عضلانی در مبتلایان می‌شوند. این بیماری با نام انگلیسی Muscular dystrophy که به اختصار MD نامیده میشود، یک بیماری ارثی و ژنتیکی است و انواع مختلفی دارد. تاکنون درمانی برای دیستروفی عضلانی شناخته نشده است و روش‌های درمانی موجود می‌توانند تا حدی به مدیریت علائم و کاهش روند بیماری کمک کنند.
مشاوره آنلاین با متخصص مغز و اعصاب
بیماری دیستروفی عضلانی چیست؟
دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری های ارثی است که باعث ضعف پیشرونده و کاهش توده عضلانی می شود. شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی دیستروفی عضلانی دوشن است که در اثر جهش در ژن دیستروفین ایجاد می شود. انواع دیگر دیستروفی عضلانی شامل دیستروفی عضلانی بکر، دیستروفی میوتونیک، دیستروفی عضلانی کمربند اندام و دیستروفی فاسیوسکاپولوهومرال است. همه این بیماری ها می توانند باعث ایجاد طیفی از ناتوانی های جسمی و ذهنی شوند.
دیستروفی عضلانی مادرزادی
دیستروفی عضلانی مادرزادی (congenital muscular dystrophy) یک اصطلاح کلی برای گروهی از بیماری‌های عضلانی ژنتیکی است که در بدو تولید یا اوایل دوره نوزادی روی می‌دهد. شدت پیشرفت آن بسته به نوع بیماری متفاوت است. اما معمولا به آرامی پیش می‌رود و در مواردی می‌تواند به کوتاه‌شدن عمر بیمار منجر شود.
دیستروفی عضلانی مادرزادی یا CMD معمولا با کاهش توان عضلانی فرد مشخص میشود؛ اما علائم دیگری هم دارد که برخی از شایعترین آن‌ها عبارتند از:
- ضعف و تحلیل عضلانی پیشرونده یا آتروفی
- مفاصل ثابت غیرطبیعی
- سفتی ستون فقرات
- تاخیر در رسیدن به نقاط عطف حرکتی مثل نشستن یا ایستادن بدون کمک
بعضی از این بیماران در مواردی دچار مشکلات تغذیه و عوارض تنفسی می‌شوند. ضعف عضلانی ناشی از آن ممکن است بهبود یابد، ثابت بماند یا با نقایص ساختاری مغز بدتر شود. در واقع این بیماری می‌تواند با برخی از اشکال ذهنی هم همراه باشد که شدت، علائم خاص و پیشرفت این اختلالات بسیار متفاوت است.
درباره گرفتگی عضله گردن بیشتر بدانید
علائم اولیه دیستروفی مادرزادی معمولا در بدو تولد یا نخستین ماه‌های زندگی آشکار میشود
علت بیماری دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی ناشی از یک جهش ژنتیکی در ژن دیستروفین است که مسئول تولید پروتئینی به نام دیستروفین است. این پروتئین به حفظ ساختار و عملکرد سلول های عضلانی کمک می کند. هنگامی که ژن جهش پیدا می کند، بدن قادر به تولید دیستروفین کافی نیست، که باعث می شود ماهیچه ها به مرور زمان ضعیف و تجزیه شوند.
برای تشخیص آسان بیماری از دکتر آنلاین رایگان کمک بگیر
انواع دیستروفی عضلانی
پزشکان بیش از سی نوع MD را شناسایی کرده‌اند هر یک به دلیل جهش ژنتیکی مخصوص آن بیماری ایجاد میشود. مثلا دیستروفی دوشن و بکر در اثر یک جهش ژنتیکی که منجر به فقدان یا کمبود دیستروفین میشود، روی می‌دهد. رایج‌ترین انواع دیستروفی عضلانی را در ادامه مشاهده می‌کنید:
دیستروفی عضلانی دوشن
این شکل از دیستروفی عضلانی شایعترین نوع این بیماری است. علائم آن معمولا در کودکان دو تا پنج ساله نمایان میشود و شامل اختلال در دویدن، راه‌رفتن و پریدن است. پیشرفت آن می‌تواند بر عملکرد قلب و ریه‌های کودک هم اثر بگذارد.
درباره گرفتگی عضلات و درمان آن بیشتر بدانید
دیستروفی عضلانی بکر
این بیماری دومین نوع رایج دیستروفی است که می‌تواند از پنج تا شصت سالگی آشکار شود. معمولا علائم اولیه در سنین نوجوانی مشاهده میشود و ماهیچه‌های لگن، ران، شانه و در نهایت قلب را درگیر میکند.
دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال
این بیماری سومین دیستروفی رایج است که علائم آن قبل از بیست سالگی بروز میکند. این نوع دیستروفی اغلب ماهیچه‌های صورت، بالای بازوها و تیغه‌های شانه را درگیر میکند.
درباره انحراف ستون فقرات بیشتر بدانید
دیستروفی دوشن شایعترین نوع این بیماری است که پس از عضلات، ممکن است قلب و ریه‌ها را هم درگیر کند
دیستروفی عضلانی میوتونیک
این بیماری با ناتوانی در شل‌کردن عضلات بعد از انقباض مشخص میشود و معمولا عضلات سر و گردن را در مراحل اولیه درگیر میکند.
دیستروفی عضلانی مادرزادی
این بیماری از بدو تولد تا دو سالگی ظاهر میشود و معمولا به کندی پیشرفت میکند. اما در برخی از کودکان سرعت پیشرفت بیماری بالا می‌رود و به اختلال شدید منجر میشود.
دیستروفی عضلانی کمربند اندام
معمولا ابتدا لگن و شانه‌ها درگیر می‌شوند و افراد در بلندکردن قسمت جلوی پا مشکل دارند. به همین دلیل بیش از افراد عادی بر زمین می‌افتند. شروع آن اغلب از دوران نوجوانی و کودکی است.
دیستروفی عضلانی چشمی
این شکل نادر از بیماری دیستروفی عضلانی باعث ضعیف‌‌شدن عضلات پلک‌ها و گلو میشود و معمولا در سنین بالای چهل سالگی بروز میکند. این بیماران به عوارضی مثل افتادگی پلک و اختلال در بلع دچار می‌شوند.
با بیماری آراکنوئیدیت بیشتر آشنا شوید
درمان دیستروفی عضلانی با طب سنتی
بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی باید حتما تحت نظرپزشک مغز و اعصاب ، درمان خود را پیگیری کنند. بعضی از روش‌های درمانی رایج برای این بیماران شامل دارودرمانی (مثل مصرف استروئیدها برای بهبود قدرت عضلات)، عمل جراحی (برای اصلاح ناهنجاری‌های وضعیتی مانند اسکولیوز) و کمک‌های حرکتی (شامل فیزیوتراپی و کاردرمانی) است. البته به بیشتر بیماران توصیه میشود که از خدمات روانشناسی برای مقابله با تاثیرات عاطفی بیماری هم کمک بگیرند.
برخی از پزشکان معتقدند که طب سوزنی می‌تواند به کاهش علائم بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی کمک کند
علاوه بر این، گروهی از پزشکان در تلاش هستند تا با کمک‌گرفتن از طب سنتی و روش‌های درمانی جایگزین، سرعت پیشرفت MD را کُند کنند و قدرت ماهیچه‌های افراد را بهبود دهند. در واقع این روش تلاش میکند تا از بدتر‌شدن تدریجی علائم و عوارض ناشی از آن بکاهد.
استفاده از رژیم غذایی حاوی ویتامین D، مواد معدنی و آنتی اکسیدان‌ها، ترکیبات تقویت‌کننده سیستم ایمنی و محصولات طبیعی افزایش‌دهنده انرژی مثل جنسینگ هم می‌تواند به بهبود حال این بیماران کمک کند. در حال حاضر، برخی از پزشکان از طب سوزنی، ماساژ تویینا، مکمل‌های گیاهی و اصلاح تغذیه برای بهبود این بیماران استفاده می‌کنند.
شما میتوانید از بخش پزشک آنلاین سایت حال با پزشکان و مشاوران آنلاین در هر ساعت از شبانه روز ارتباط برقرار کنید.
همه چیز درباره درد بازو را در اینجا بخوانید
علائم بیماری دیستروفی عضلانی
علائم دیستروفی عضلانی بسته به نوع بیماری متفاوت است، اما عموماً شامل ضعف عضلانی، تحلیل رفتن عضلات و مشکل در راه رفتن است. علائم دیگر ممکن است شامل انقباضات مفصلی، اسکولیوز و مشکل در تنفس باشد.
نحوه تشخیص دیستروفی عضلانی
تشخیص دیستروفی عضلانی معمولا بر اساس معاینه فیزیکی و سابقه خانوادگی بیماری انجام می شود. همچنین می توان از آزمایش ژنتیک برای تایید تشخیص استفاده کرد. برای این کار میتوانید از بخش آزمایش در منزل نیز استفاده کنید
روش های درمانی و داروهای دیستروفی عضلانی دوشن
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD یا Duchenne Muscular Dystrophy) شدیدترین و شایعترین شکل دیستروفی است که بیشتر، پسران را در اوایل کودکی مبتلا میکند. افراد مبتلا به آن در بیشتر موارد نهایتا تا سی سالگی زندگی می‌کنند. اما در حال حاضر، امید به زندگی در این گروه بالا رفته و برخی از پسران مبتلا در کالج تحصیل می‌کنند، شغل دارند و حتی تشکیل خانواده می‌دهند.
اگرچه تاکنون هیچ روش درمانی قطعی برای آن معرفی نشده است، اما بیماران می‌توانند از روش‌هایی مانند کاردرمانی و فیزیوتراپی برای جلوگیری از تغییر شکل ستون مهره‌ها و قفسه سینه کمک بگیرند. خوشبختانه در حال حاضر چند استراتژی جدید مانند ژندرمانی، پرش اگزون، توقف خواندن کدون و ترمیم ژن به کار گرفته شده است. آزمایش‌های بالینی انسانی برای برخی از این استراتژی‌ها در حال انجام است.
درواقع درمان دیستروفی عضلانی به نوع بیماری و شدت علائم بستگی دارد. فیزیوتراپی و ورزش می تواند به تقویت عضلات و بهبود تحرک کمک کند. همچنین می توان از وسایل کمکی مانند ویلچر، واکر و بریس استفاده کرد. از داروهایی مانند کورتیکواستروئیدها می توان برای کاهش التهاب و کند کردن پیشرفت بیماری استفاده کرد.
دیستروفی درمان قطعی ندارد؛ اما فیزیوتراپی و کاردرمانی می‌تواند به کاهش عوارض ناشی از بیماری کمک کند
در سال ۲۰۱۶، سازمان غذا و داروی آمریکا، داروی اتپلیرسن را به عنوان اولین داروی اصلاح‌کننده این بیماری تایید کرد. پس از آن، داروی دیگری به نام دفلازاکورت هم مورد تایید قرار گرفت. جدیدترین این داروها که در سال ۲۰۱۹ تایید شد، یک داروی پرش اگزون است که بخشی از دی ان ای به نام اگزون ۵۳ را هدف قرار می‌دهد. این استراتژی برای درمان افرادی که دارای جهش تاییدشده در ژن هستند به کار گرفته میشود.
داروهای مناسب برای درمان دیستروفی عضلانی
رایج ترین داروهای مورد استفاده برای دیستروفی عضلانی کورتیکواستروئیدها هستند که می توانند التهاب را کاهش داده و پیشرفت بیماری را کاهش دهند. سایر داروها، مانند سرکوب کننده های ایمنی، می توانند برای کاهش خطر عفونت استفاده شوند.
درمان های خانگی برای بیماری دیستروفی عضلانی
چندین درمان خانگی وجود دارد که می تواند برای کمک به مدیریت دیستروفی عضلانی استفاده شود. داشتن یک رژیم غذایی متعادل و ورزش منظم می تواند به حفظ قدرت عضلانی و جلوگیری از آسیب بیشتر عضلات کمک کند. همچنین مهم است که به اندازه کافی استراحت کنید و از فعالیت هایی که می تواند باعث آسیب بیشتر شود اجتناب کنید.
بهترین پزشک برای درمان بیماری دیستروفی عضلانی
بیش از سی بیماری دیستروفی عضلانی وجود دارد که باعث ضعف دائمی عضلات میشود. این بیماری ارثی و ژنتیکی است و درمان قطعی برای آن وجود ندارد. اما با استفاده از روش‌هایی میتوان کیفیت زندگی بیماران را ارتقا داد. ضمنا بیشتر این بیماران برای بهبود وضعیت عاطفی و روانی خود به مشاوره تخصصی روانشناسی و همراهی مناسب اطرافیان نیاز دارند. اگر برای طرح سوالات خود در این زمینه نیاز به مشاوره فوری با پزشکان متخصص دارید، میتوانید از سامانه مشاوره آنلاین پزشکی حال کمک بگیرید.
برای تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی باید با یک متخصص مغز و اعصاب آنلاین یا متخصص ژنتیک مشورت شود. همچنین می توان با فیزیوتراپیست ها، کاردرمانگران و گفتار درمانگران برای مدیریت علائم بیماری مشورت کرد
منابع
