بیماری کاناوان یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر مغز و رشد آن تأثیر می‌گذارد. درواقع یک اختلال ناشی از جهش در ژن ASPA است و منجر به تجمع ماده‌ای به نام N-acetylaspartic acid (NAA) در مغز می‌شود. در ادامه درباره این بیماری و راه‌های تشخیص بیماری کاناوان بیشتر صحبت خواهیم کرد.
بیماری کاناوان چیست؟
بیماری کاناوان یک اختلال عصبی است که در آن مغز به بافت اسفنجی پر از فضاهای کوچک و پر از مایع تبدیل می‌شود. این بیماری در اثر جهش در ژن ASPA ایجاد می‌شود که آنزیمی به نام آسپارتواسیلاز می سازد. این آنزیم عمدتاً در الیگودندروسیت ها وجود دارد، به ساخت میلین کمک می‌کند و مسئول تجزیه متابولیسم (ماده شیمیایی مغز) است. در بیماری کاناوان، بسیاری از الیگودندروسیت‌ها بالغ نمی‌شوند و در عوض می‌میرند و برجستگی‌های سلول‌های عصبی معروف به آکسون‌ها آسیب پذیر می‌شوند و قادر به عملکرد صحیح نیستند.
بیماری کاناوان باعث آتروفی پیشرونده مغز می‌شود که برای آن نه درمان وجود دارد و نه یک دوره درمانی استاندارد.
انواع مختلف بیماری کاناوان چیست؟
- بیماری کاناوان ممکن است در دوران نوزادی یا اوایل کودکی رخ دهد.
- بیماری کاناوان در شیرخوار، شایع ترین نوع و شدیدترین نوع آن است. نوزادان مبتلا به بیماری کاناوان اغلب در دوران کودکی یا نوجوانی از دنیا می‌روند.
- بیماری جوانی کاناوان کمتر شایع بوده و خفیف تر است. این نوع، معمولا عمر یک فرد را کوتاه نمی‌کند.
علائم بیماری کاناوان چیست؟
علائم بیماری کاناوان در نوزادان معمولا بین 3 تا 6 ماهگی ظاهر می شود که عبارتند از:
- تون ماهیچه ای غیر طبیعی، مانند عضلات ضعیف یا سفت.
- سر غیرمعمول و بزرگ که کنترل آن دشوار است.
- تاخیر در رشد، مانند مشکل در غلت زدن، نشستن، خزیدن، راه رفتن یا صحبت کردن.
- مشکل در بلع یا تغذیه.
- فقدان مهارت های حرکتی
- رفتار آرام یا بی پاسخ
اکثر کودکان تا سن 10 سالگی به سرعت بدتر می‌شوند و مشکلات تهدید کننده زندگی ایجاد می‌شود مانند:
- از دست دادن شنوایی.
- ناتوانی ذهنی.
- اسپاسم عضلانی
- مشکلات بلع
- از دست دادن بینایی
افراد مبتلا به نوع نوجوانی این بیماری، ممکن است فقط تاخیر خفیفی در رشد داشته باشند و یا در صحبت کردن یا ادامه دادن درس در مدرسه مشکل داشته باشند. با این حال، علائم آنقدر شدید نیستند.
راه های تشخیص بیماری کاناوان
برای تشخیص بیماری کاناوان، متخصصان پزشکی از روش‌های مختلفی برای ارزیابی علائم و تایید وجود بیماری کاناوان در فرد استفاده می‌کنند.
ابتدا یک تاریخچه پزشکی کامل از بیمار و خانواده او گرفته می‌شود. این فرآیند گرفتن شرح حال شامل سؤالات دقیق در مورد علائم بیمار، مدت زمان درگیری و هرگونه سابقه خانوادگی مرتبط با اختلالات مشابه است. جمع آوری این اطلاعات به ایجاد یک پایه قوی برای تحقیقات بیشتر کمک می کند.
پس از تاریخچه پزشکی، یک معاینه فیزیکی جامع انجام می‌شود. پزشک با تمرکز بر نواحی خاصی که ممکن است در بیماری کاناوان تحت تأثیر قرار گیرند، علائم عصبی بیمار را به دقت ارزیابی می‌کند. این معاینات عصبی در شناسایی ویژگی‌های بالینی کلیدی مانند تون ماهیچه‌ای غیرطبیعی، کنترل ضعیف سر، و نقاط رشد با تاخیر، بسیار مهم هستند.
علاوه بر معاینه فیزیکی، از تست های تشخیصی تخصصی نیز استفاده می‌شود. یک آزمایش کلیدی، آزمایش ژنتیک است که شامل تجزیه و تحلیل نمونه خون یا بزاق برای شناسایی جهش های ژنتیکی خاص در ژن ASPA است. این جهش ژنی مسئول ایجاد بیماری کاناوان شناخته شده است. آزمایش ژنتیک تایید قطعی این بیماری بوده و می‌تواند قبل از شروع علائم در خانواده های پرخطر انجام شود.
آزمایش‌های بیشتر شامل تصویربرداری از مغز از طریق (MRI) است. این تکنیک تصاویر دقیقی از مغز ارائه می‌کند و به متخصصان پزشکی اجازه می‌دهد تا ساختار را بررسی و هرگونه ناهنجاری را که مشخصه بیماری کاناوان است، شناسایی کنند. MRI همچنین الگویی از تغییرات ماده سفید را در مناطق خاصی از مغز نشان دهد که به تشخیص کمک می‌کند.
در برخی موارد برای تشخیص بیماری کاناوان یک آزمایش شیمیایی به نام آنالیز N-acetylaspartic acid (NAA) نیز ممکن است انجام شود که شامل نمونه برداری از مایع مغزی نخاعی (مایع شفافی که مغز و نخاع را احاطه کرده) است.
بیشتر بدانید: درمان سندرم بارتر
چه کسانی در خطر ابتلا به بیماری کاناوان هستند؟
بیماری کاناوان می‌تواند هر کسی را مبتلا کند. اما اغلب در یهودیان اشکنازی با اجدادی از شرق لهستان، لیتوانی و روسیه غربی اتفاق می‌افتد. در این جمعیت، از هر 13500 نوزاد، 1 نوزاد را مبتلا می‌کند.
علت ایجاد بیماری کاناوان
بیماری کاناوان یک اختلال ژنتیکی است که در اثر جهش در یک ژن خاص به نام ASPA (Aspartoacylase) ایجاد می‌شود. این ژن مسئول تولید آنزیمی است که نقش مهمی در عملکرد طبیعی سلول‌های مغز ما دارد.
برای درک تأثیر این جهش، اجازه دهید سفری به پیچیدگی های مغز خود داشته باشیم. در داخل مغز ما سلول هایی به نام سلول های گلیال داریم که برای نورون های ارزشمند ما، سلول هایی که مسئول انتقال اطلاعات در سراسر مغز ما هستند، حمایت و تغذیه می کنند.
در یک فرد سالم، ژن ASPA دستورالعمل هایی را برای ایجاد آنزیمی به نام آسپارتواسیلاز ارائه می‌دهد. این آنزیم مانند یک مراقب است که باعث حذف مواد مضر از سلول های مغز و سلامت و عملکرد درست آنها می‌شود
اما در افراد مبتلا به بیماری کاناوان، نقص در ژن ASPA وجود دارد. این جهش ژنتیکی از تولید آسپارتواسیلاز عملکردی جلوگیری می‌کند. بدون این آنزیم حیاتی، مواد مضر، به ویژه N-acetylaspartic acid (NAA)، در سلول‌های مغز تجمع می‌یابند.
همانطور که NAA انباشته می شود، تعادل ظریف مواد شیمیایی در مغز را مختل می‌کند و باعث آسیب به غلاف میلین (پوشش محافظ رشته های عصبی) می‌شود. غلاف میلین را به عنوان عایق روی سیم الکتریکی در نظر بگیرید که ارتباط سریع و کارآمد بین سلول‌های مغز را امکان پذیر می‌کند. هنگامی که این عایق آسیب ببیند، انتقال اطلاعات کندتر و دقیق‌تر می‌شود.
در نتیجه تجمع NAA و آسیب میلین، افراد مبتلا به بیماری کاناوان (Canavan) طیف وسیعی از علائم را تجربه می‌کنند. این علائم می‌تواند شامل تاخیر در رشد، سفتی یا ضعف عضلانی، مشکل در هماهنگی و حتی تشنج باشد.
لازم به یادآوری است که بیماری کاناوان یک بیماری ژنتیکی است، به این معنی که از یک یا هر دو والدین حامل ژن معیوب ASPA به ارث می رسد.
عوارض بیماری کاناوان
بیماری کاناوان یک اختلال ژنتیکی نادر است که در درجه اول بر سیستم عصبی تاثیر می گذارد.
عوارض بیماری کاناوان به دلیل تجمع NAA در مغز ایجاد می شود. همانطور که NAA ساخته می شود، منجر به تخریب میلین می شود یعنی همان پوشش محافظی که رشته های عصبی را احاطه کرده است. میلین برای عملکرد صحیح سیستم عصبی ضروری است زیرا انتقال موثر سیگنال‌های عصبی را تسهیل می‌کند.
در نتیجه از دست دادن میلین، افراد مبتلا به بیماری کاناوان طیف وسیعی از علائم عصبی را تجربه می کنند که شامل تاخیر در رشد و اختلال پیشرونده در مهارت‌های ذهنی و حرکتی است. نوزادان ممکن است تون عضلانی ضعیفی داشته باشند (هیپوتونی) و اغلب در کنترل سر، خزیدن و در نهایت حتی راه رفتن با مشکل مواجه شوند.
علاوه بر این، افراد مبتلا ممکن است ناتوانی ذهنی، مشکل در صحبت کردن و تشنج را نیز تجربه کنند. برخی ممکن است دچار مشکلات بلع شوند که منجر به مشکلات تغذیه و کاهش وزن می‌شود. با پیشرفت بیماری، اختلالات بینایی و شنوایی نیز رخ می‌دهد.
آیا بیماری کاناوان درمان پذیر است؟
بیماری کاناوان متاسفانه در حال حاضر درمان شناخته شده‌ای ندارد.
اگرچه هیچ درمانی برای بیماری کاناوان وجود ندارد اما روش‌های مختلف می‌تواند به مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کند که شامل فیزیوتراپی برای تقویت بدن و هماهنگی عضلانی، گفتار درمانی برای بهبود مهارت های ارتباطی و داروهایی برای کاهش علائم خاص است.
علاوه بر این، تلاش‌های تحقیقاتی در حال انجام بوده و به عنوان مثال، ژن درمانی به عنوان یک رویکرد بالقوه برای آینده جهت حل مشکل جهش ژنتیکی و کاهش پیشرفت بیماری کاناوان در نظر گرفته شده است.
چگونه می‌توان از بروز بیماری کاناوان پیشگیری کرد؟
در حالی که در حال حاضر هیچ درمان شناخته شده‌ای برای بیماری کاناوان وجود ندارد اما می‌توان اقدامات پیشگیرانه خاصی را برای پیشگیری از ابتلا، انجام داد.
مشاوره ژنتیک، نقش اساسی در پیشگیری از بیماری کاناوان دارد که شامل راهنمایی از پزشک در زمینه ژنتیک است و می‌تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد خطرات، الگوهای وراثت و گزینه های آزمایشی موجود برای زوج هایی که قصد بچه دار شدن دارند ارائه دهد. از طریق آزمایش های قبل بارداری، ناقلان جهش ژن ASPA را می‌توان شناسایی کرد که این کار به آنها اجازه می‌دهد تا تصمیمات آگاهانه‌ای در مورد تنظیم خانواده و انتخاب های باروری بگیرند.
تشخیص قبل از تولد یکی دیگر از راهکارهای مهم پیشگیرانه برای خانواده های دارای سابقه بیماری کاناوان است. با انجام آزمایشات ژنتیکی در دوران بارداری، والدین می توانند تشخیص دهند که آیا فرزند متولد نشده آنها حامل جهش ژنی است یا خیر.
آیا بروز سندروم کاناوان در جوانان نیز موجب مرگ می شود؟
متاسفانه سندرم کاناوان تأثیر عمیقی بر طول عمر افراد مبتلا به خصوص در افراد جوان‌تر دارد. در حالی که شدت و پیشرفت بیماری متفاوت است اما اکثر افراد مبتلا به سندرم کاناوان به طور قابل توجهی کاهش امید به زندگی دارند.
علائم معمولاً در دوران شیرخوارگی ظاهر می‌شوند و کودکان مبتلا دچار مشکلات تدریجی عصبی می‌شوند. این علائم شامل کنترل ضعیف عضلات، سفتی عضلات، اندازه غیرعادی و بزرگ سر، مشکلات تغذیه و عدم پیشرفت رشدی مانند تاخیر در گفتار یا مهارت های حرکتی است.
با پیشرفت بیماری، افراد مبتلا به سندرم کاناوان دچار تشنج، مشکلات بینایی و ناتوانی ذهنی می شوند. متأسفانه، بیشتر افراد مبتلا به این بیماری قادر به راه رفتن یا صحبت کردن نیستند و ممکن است در بلع نیز مشکل داشته باشند.
به دلیل شدت بیماری و تأثیر آن بر عملکردهای مختلف حیاتی، اکثر افراد مبتلا به سندرم کاناوان بیشتر از سنین نوجوانی یا اوایل بزرگسالی زندگی نمی کنند.
برای بیماری کاناوان به چه دکتری باید مراجعه کرد؟
متخصصان مغز و اعصاب، پزشکان متخصصی هستند که اختلالات مربوط به سیستم عصبی را که شامل مغز و نخاع می‌شود، تشخیص و درمان می‌کنند. بیماری کاناوان به دلیل ماهیت آن به عنوان یک اختلال ژنتیکی نادر که بر مغز تأثیر می‌گذارد، تحت تخصص متخصصان مغز و اعصاب قرار می‌گیرد.
یک متخصص مغز و اعصاب آنلاین درک عمیقی از پیچیدگی‌های سیستم عصبی دارد و می‌تواند راهنمایی‌های متخصص را برای مدیریت علائم و عوارض مرتبط با بیماری کاناوان ارائه دهد. پزشک یک معاینه کامل انجام داده، سابقه پزشکی را بررسی کرده و آزمایش‌های لازم را برای تأیید دقیق تشخیص تجویز می‌کند.
همکاری با متخصص مغز و اعصاب نیز در مدیریت طولانی مدت بیماری کاناوان موثر است. پزشک پیشرفت بیماری را زیر نظر داشته و در صورت نیاز برنامه درمانی را اصلاح می‌کند.
در پایان، باید به این نکته اشاره کنیم که با توجه به ماهیت پیچیده بیماری کاناوان و تاثیر آن بر سیستم عصبی، مشاوره با متخصص مغز و اعصاب بسیار حیاتی است.
منابع:
