بیماری گالاکتوزمی یک اختلال ژنتیکی نادر است که در صورت عدم درمان منجر به عوارضی چون آسیب کبدی، آب مروارید و تاخیر در رشد می‌شود. در این مقاله درباره علائم و عوارض و راه های درمان بیماری گالاکتوزمی در نوزادان و بزرگسالان صحبت خواهیم کرد.
بیماری گالاکتوزمی چیست؟
بیماری گالاکتوزمی بر توانایی بدن در تجزیه گالاکتوز یعنی قند موجود در شیر و محصولات لبنی تأثیر می گذارد. افراد مبتلا به گالاکتوزمی فاقد آنزیمی به نام گالاکتوز هستند که منجر به تجمع گالاکتوز در خون آنها می‌شود. همین موضوع منجر به علائم مختلفی از جمله زردی، افزایش بسیار ضعیف وزن، مشکلات کبدی و مشکلات رشدی می‌شود.
درواقع این بیماری در اثر جهش در ژن هایی ایجاد می‌شود که مسئول تولید آنزیم‌های مورد نیاز برای تجزیه گالاکتوز هستند. وقتی فردی این ژن های جهش یافته را از هر دو والدین به ارث می‌برد، بدن او قادر به تبدیل گالاکتوز به گلوکز که منبع اصلی انرژی برای سلول های ما می‌باشد، نیست، . در نتیجه، گالاکتوز در جریان خون انباشته می شود و مشکلاتی را ایجاد می‌کند که در صورت عدم درمان، منجر به عوارض جدی مانند آسیب کبدی و ناتوانی‌های ذهنی نیز می‌شود.
علائم بیماری گالاکتوزمی
هنگامی که فردی مبتلا به گالاکتوزمی است، گالاکتوز در سیستم بدن او انباشته می شود زیرا نمی تواند به درستی تجزیه شود. این تجمع می تواند منجر به علائم مختلفی شود. بیماری گالاکتوزمی در نوزادان معمولاً اندکی پس از تولد، پس از شروع مصرف شیر مادر یا شیر خشک آشکار می‌شود که شامل موارد زیر است:
- زردی: پوست و چشم ها به دلیل تجمع بیلی روبین، رنگدانه زرد رنگی که هنگام تجزیه گلبول های قرمز تشکیل می شود، زرد به نظر می‌رسند.
- افزایش وزن بسیار کم: نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی در افزایش وزن مشکل دارند.
- استفراغ: استفراغ مداوم منجر به کم آبی و تحریک پذیری می‌شود.
- بی حالی: نوزادان به طور غیرعادی خواب آلود یا بی انرژی به نظر می‌رسند
- بزرگ شدن کبد: کبد به دلیل آسیب ناشی از تجمع گالاکتوز بزرگ می‌شود.
اگر گالاکتوزمی تشخیص داده نشود و درمان نشود، می تواند با بزرگتر شدن کودک منجر به عوارض شدیدتری شود که شامل موارد زیر است:
- تأخیر در رشد: کودکان مبتلا به گالاکتوزمی در گفتار، مهارت های حرکتی و رشد شناختی تاخیر دارند.
- اختلالات یادگیری: مشکلاتی در یادگیری، حل مسئله و عملکرد تحصیلی مشاهده می‌شود.
- مشکلات چشمی: آب مروارید، که عدسی چشم را تیره می کند، ایجاد می‌شود.
- آسیب کلیوی: کلیه ها به دلیل تجمع گالاکتوز تحت تأثیر قرار می‌گیرند.
- مسائل عصبی: برخی از افراد لرزش، سفتی یا مشکل در هماهنگی بدن را تجربه می‌کنند.
علت بیماری گالاکتوزمی
علت اصلی گالاکتوزمی کمبود یکی از این سه آنزیم است:
- گالاکتوز فسفات یوریدیل ترانسفراز (GALT)
- گالاکتوکیناز (GALK)، یا UDP-گالاکتوز
- اپیمراز (GALE)
هر یک از این آنزیم ها نقش مهمی در فرآیند چند مرحله ای متابولیسم گالاکتوز دارند. اشکال مختلف گالاکتوزمی ناشی از جهش های مؤثر بر این آنزیم ها است.
بدون آنزیم لازم برای تجزیه آن، گالاکتوز اثرات مضری بر بدن دارد. اگر دریافت گالاکتوز بلافاصله کنترل نشود، نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی با مشکلات تغذیه، یرقان و مشکلات کبدی مواجه می شوند. آنها همچنین ممکن است به آب مروارید، ناتوانی های ذهنی، مشکلات گفتاری و تاخیر در رشد نیز مبتلا شوند.
بیماری گالاکتوزمی در نوزادان
هنگامی که یک نوزاد مبتلا به گالاکتوزمی، لاکتوز، قند موجود در شیر و محصولات لبنی را مصرف می کند، بدن او قادر به تبدیل گالاکتوز به گلوکز نبوده و در نتیجه، گالاکتوز در بدن او انباشته می‌شود.
علائم بیماری گالاکتوزمی در نوزادان شامل تغذیه نامناسب، استفراغ، اسهال، عدم رشد (مشکل در افزایش وزن)، زردی (زردی پوست و چشم) و بزرگ شدن کبد است. نوزادان مبتلا باید با شیر خشک بدون لاکتوز و گالاکتوز تغذیه شوند و هرگونه محصولی که حاوی لاکتوز یا گالاکتوز باشد نباید در سبد غذایی نوزادان و کودکان قرار بگیرد.
بیماری گالاکتوزمی در بزرگسالان
در بزرگسالان مبتلا به گالاکتوزمی ، علائم و عوارض بسته به شدت بیماری متفاوت است. برخی از افراد ممکن است اشکال خفیف‌تری از این اختلال را داشته باشند و حتی برخی از بزرگسالی بدون علائم خاصی باشند. در حالی که برخی دیگر ممکن است علائمی را از دوران کودکی تجربه کنند که تا بزرگسالی ادامه داشته باشد.
علائم شایع بیماری گالاکتوزمی در بزرگسالان شامل ناراحتی شکمی، نفخ، گاز و اسهال پس از مصرف غذاهای حاوی گالاکتوز است. عوارض طولانی مدت گالاکتوزمی در بزرگسالان ممکن است اندام‌های مختلف را درگیر کند. به عنوان مثال ، کبد می تواند تحت تأثیر قرار گیرد و منجر به بیماری کبد ، از جمله بزرگ شدن کبد (کبدی) یا سیروز صفراوی شود. مشکلات کلیوی، مانند نارسایی کلیوی یا سنگ کلیه نیز ممکن است به دلیل تجمع موادی که از متابولیسم گالاکتوز ایجاد می‌شود، رخ دهد.
گالاکتوزمی در زنان
در زنان ، گالاکتوزمی بر باروری آنها تأثیر می‌گذارد و ممکن است منجر به اختلال عملکرد تخمدان و نارسایی زودرس تخمدان و حتی یائسگی اولیه شود. زنان مبتلا به گالاکتوزمی باید در صورت برنامه ریزی برای بچه دار شدن حتما با دکتر زنان و زایمان آنلاین مشورت کنند، زیرا به احتمال زیاد محدودیت های غذایی خاصی باید صورت بگیرد.
از آنجایی که افراد مبتلا به گالاکتوزمی در معرض افزایش خطر ابتلا به پوکی استخوان هستند، زنان و به خصوص زنان باردار باید برای پیشگیری از این مشکل حتما تحت نظر پزشک باشند.
گالاکتوزمی و شیر مادر
شیر مادر منبع طبیعی تغذیه نوزادان است که توسط مادر تامین می شود. سرشار از مواد مغذی و آنتی بادی های ضروری است، اما شیر مادر حاوی لاکتوز است،
نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی، نمی‌توانند گالاکتوز را به درستی متابولیزه کنند. بنابراین اکثر متخصصان توصیه می‌کنند که نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی نباید شیر مادر را مصرف کنند و باید غذای جایگزینی که لاکتوز ندارد را مصرف کنند که شامل شیر خشک‌های اختصاصی است.
رژیم غذایی بیماران گالاکتوزمی
افراد مبتلا به گالاکتوزمی باید از یک رژیم غذایی سخت پیروی کنند تا از تجمع گالاکتوز در بدنشان جلوگیری شود. این رژیم شامل پرهیز از شیر، محصولات لبنی، شیرخشک های حاوی گالاکتوز برای نوزادان، و هر گونه غذا یا موادی که از شیر گرفته شده است مانند لاکتوز، لاکتالبومین یا آب پنیر می‌باشد.
بیماران گالاکتوزمی برای تامین نیازهای غذایی خود باید غذاهای جایگزین را مصرف کنند که بهتر است در این زمینه از دکتر تغذیه آنلاین یک رژیم مناسب دریافت کنند.
با افزایش سن، بیماران گالاکتوزمی باید انواع جایگزین غیر لبنی را در رژیم غذایی خود بگنجانند که شامل جایگزین های شیر گیاهی مانند شیر بادام، نارگیل یا جو دوسر می‌باشد.
گنجاندن انواع میوه ها، سبزیجات، غلات کامل، حبوبات و پروتئین های بدون چربی در وعده های غذایی این افراد نیز بسیار توصیه می‌شود. همچنین مصرف غذاهای غنی از کلسیم برای آنها بسیار مهم است تا از پوکی استخوان جلوگیری شود.
آزمایش گالاکتوزمی چیست؟
آزمون عموماً شامل دو مرحله است. ابتدا یک نمونه خون به عنوان تست بندیکت گرفته می شود و به آزمایشگاه فرستاده می‌شود. در آزمایشگاه، تکنیک های مختلفی برای اندازه گیری سطح گالاکتوز و مواد مرتبط در خون استفاده می شود.
اگر آزمایش اولیه نشان دهنده گالاکتوزمی باشد، پزشکان ممکن است آزمایش دومی به نام آزمایش ژنتیک را توصیه کنند. این آزمایش DNA فرد را برای شناسایی جهش های ژنتیکی خاص مرتبط با گالاکتوزمی بررسی می کند. آزمایش ژنتیک به تایید تشخیص و تعیین نوع خاص گالاکتوزمی نیز کمک می‌کند.
روش‌های درمان بیماری گالاکتوزمی
گالاکتوزمی یک بیماری ژنتیکی است و در حال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. درواقع درمان در درجه اول بر مدیریت بیماری از طریق کنترل و نظارت رژیم غذایی متمرکز است.
درمان اولیه گالاکتوزمی یک رژیم غذایی سخت بدون گالاکتوز است. یعنی حذف کامل تمام منابع گالاکتوز از رژیم غذایی فرد، از جمله شیر، پنیر، ماست و سایر محصولات لبنی.
پایبندی مادام العمر به رژیم غذایی بدون گالاکتوز برای جلوگیری از عوارض مرتبط با گالاکتوزمی نیز ضروری می‌باشد زیرا اگر گالاکتوز مصرف شود، می تواند در بدن رسوب کند و منجر به علائمی که گفته شد شود.
معاینات پزشکی منظم، از جمله آزمایش خون در منزل، برای ارزیابی وضعیت فرد و اطمینان از پایین ماندن سطح گالاکتوز باید انجام شود.
پیشگیری از بیماری گالاکتوزمی
برای جلوگیری از گالاکتوزمی، توصیه می شود زوج هایی که قصد بچه دار شدن دارند، تحت آزمایش و مشاوره ژنتیکی قرار گیرند. اگر هر دو والد ناقل باشند، شانس بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به گالاکتوزمی وجود دارند. در چنین مواردی، گزینه‌های جایگزین مانند فناوری‌های کمک باروری یا فرزندخواندگی را می‌توان برای جلوگیری از انتقال بیماری در نظر گرفت.
ضمن اینکه هنگامی که نوزاد مبتلا به گالاکتوزمی تشخیص داده شد، موثرترین و حیاتی ترین اقدام پیشگیرانه اتخاذ یک رژیم غذایی بدون گالاکتوز است.
سخنی با والدین
به جای استفاده از شیرخشک های معمولی، توصیه می شود شیرخشک های تخصصی بدون لاکتوز را به کودکتان بدهید. علاوه بر این، همانطور که کودک شما بزرگتر می شود، باید از برخی مواد غذایی نیز اجتناب کند. از طریق مشاوره با پزشک آنلاین می‌توانید بهترین راهکارها را نیز در فرآیند رشد، کسب کنید.
منابع:
