هموفیلی یک بیماری منحصر به فرد است که بر توانایی لخته شدن خون تأثیر می گذارد. افراد مبتلا به هموفیلی ممکن است بریدگی هایی داشته باشند که خونریزی آن متوفق نشود یا خونریزی خود به خودی را در بدن خود بدون هیچ دلیل مشخصی تجربه کنند. این وضعیتی است که مستلزم توجه مداوم و مدیریت دقیق است، اما باعث پیشرفت های بزرگی در تحقیقات پزشکی و گزینه های درمانی شده است. با کمک علم و روحیه تسلیم ناپذیر کسانی که با چالش های هموفیلی روبرو هستند، پزشکان در تلاش برای درک بهتر این بیماری جذاب هستیم.
افراد مبتلا به این عارضه به علت عدم وجود فاکتور لخته شدن خون در بدن و سطح پایین پروتئین‌های انعقاد خون هنگامی که دچار خونریزی یا پارگی رگ میشوند، روند خونریزشان متوقف نشده و خون بند نمی‌آید.
بیماری هموفیلی چیست
هموفیلی یک اختلال خونریزی نادر و ارثی است که بر توانایی لخته شدن خون به درستی تأثیر می گذارد. علت آن کمبود فاکتورهای انعقادی است که پروتئین های موجود در خون هستند که به لخته شدن آن کمک می کنند. هموفیلی یک بیماری جدی و مادام العمر است که می تواند باعث خونریزی بیش از حد شود و در صورت عدم درمان مناسب می تواند تهدید کننده زندگی باشد.
بیماری هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده نادر و ارثی است که بر توانایی لخته شدن خون به درستی تأثیر می گذارد. علت آن کمبود فاکتورهای انعقادی است که پروتئین های موجود در خون هستند که به لخته شدن آن کمک می کنند. دو نوع اصلی هموفیلی هموفیلی A و هموفیلی B هستند. هموفیلی A شایع ترین نوع است و به دلیل کمبود فاکتور انعقادی VIII ایجاد می شود. هموفیلی B کمتر شایع است و به دلیل کمبود فاکتور انعقادی IX ایجاد می شود.
علت های بیماری هموفیلی
هموفیلی یک بیماری ارثی است که از جهش و تغییر ژنتیکی ژن‌های F8 و F9 (فاکتورهای انعقاد خون) بر روی کروموزوم X ایجاد میشود. خانم‌ها در ساختار ژنتیکی خود دارای دو کروموزوم X و آقایان در ساختار ژنتیکی خود دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند. فرزندان دختر یک کروموزم X خود را از مادر و کروموزوم X دوم را از پدر می‌گیرند، اما فرزندان پسر کروموزم X را از مادر و کروموزم Y را از پدر می‌گیرند. به همین دلیل فقط مادران این بیماری را به فرزندان خود انتقال می‌دهند. اما فرزندان پسر مبتلا میشوند و دخترتان فقط ناقل این بیماری هستند. در واقع هموفیلی یک الگوی مغلوب شده‌ی کروموزوم X است.
با وجود همه‌ی اینها در حدود یک سوم از افراد مبتلا به این بیماری، سابقه خانوادگی این اختلال را ندارند و این امر کاملا تصادفی، در هنگام تغییر ژنتیکی در دوره بارداری اتفاق می‌افتد و پس از آن طبق الگوی معمول هموفیلی منتقل میشود.
درباره آزمایش دی دایمر بیشتر بدانید
علائم بیماری هموفیلی
علائم بیماری هموفیلی از فردی به فرد دیگر متفاوت است و به شدت بیماری بستگی دارد. علائم شایع عبارتند از خونریزی بیش از حد ناشی از بریدگی یا جراحت، کبودی آسان، خونریزی از بینی یا لثه و خونریزی در مفاصل یا عضلات. در موارد شدید، ممکن است خونریزی داخلی وجود داشته باشد که می تواند زندگی را تهدید کند.
انواع هموفیلی
هموفیلی دارای انواع مختلف است، اما گسترده‌ترین آنها نوع A و نوع B هستند که در هر دو نوع، علایم تقریبا یکسانی وجود دارد. در نوع Aکه رایج‌ترین نوع است، به دلیل تغییر ژن F8 و کاهش سطح فاکتور لخته شدن خون Vlll، و در نوع B به دلیل تغییر ژن F9 و کاهش سطح فاکتور لخته شدن IX، فرد مبتلا به هموفیلی میشود.
هموفیلی اکتسابی یا غیر مورثی یکی دیگر از اختلالات خونریزی است. این نوع بیماری، مانند فرم کلاسیک آن مورثی نیست. در واقع نوع اکتسابی آن یک بیماری بسیار نادر است که در آن سیستم ایمنی بدن فرد مبتلا، آنتی‌بادی علیه یکی از عوامل لخته شدن خون در بدن، ایجاد می‌کند. این بیماری معمولا در سنین میانسالی ایجاد شده و میتواند زنان و مردان را درگیر کند.
در حال بخوانید: تست اعتیاد ادرار
میزان شدت
بیماری هموفیلی شامل سه سطح خفیف، متوسط و شدید است. این سطوح شدت، به میزان فاکتور لخته شدن خون در فرد مبتلا بستگی دارد. دامنه طبیعی فاکتور Vlll و فاکتور IX در خون یک فرد معمولی بین ۵۰ تا ۱۵۰ درصد است. اما این دامنه در خون فرد مبتلا به هموفیلی خفیف بین ۵ تا ۴۰ درصد، مبتلا به هموفیلی متوسط حدود ۵ درصد، و در خون مبتلا به هموفیلی شدید کمتر از ۱ درصد است. بنابراین افرادی که دامنه سطح خفیف و متوسط بیماری را دارا هستند فقط در هنگام مراجعه به دندانپزشکی، جراحی، آسیب‌دیدگی و جراحات‌های ورزشی جزیی یا تصادف دچار خونریزی میشوند. اما افرادی که دچار دامنه سطح شدید هستند اغلب بدون دلیل مشخص درگیر خونریزیهای داخلی بافت‌های نرم، مفاصل و عضلات میشوند.
انجام آزمایش خون و بررسی تغییر ژنتیکی یکی از راههای شناسایی بیماری هموفیلی است
نحوه تشخیص بیماری هموفیلی
- خونریزی: بیماری هموفیلی معمولا از طریق علایم بدنی که فرد در آن دچار خونریزی غیر معمول شده باشد تشخیص داده میشود. مثلا اگر شخص دچار خونریزیهای بیعلت شود و یا با خراش و جراحت کوچک خونریزی‌اش متوقف نشود، میتواند زنگ هشداری برای این بیماری باشد.
- وراثت: بررسی سابقه خانوادگی و اینکه آیا قبلا در خانواده فردی مبتلا به هموفیلی بوده و درجه درگیری او با بیماری در چه سطحی بوده است، میتواند به تشخیص زودهنگام این بیماری کمک قابل توجهی داشته باشد.
- آزمایش خون: اگر شما متوجه یک تغییر ژنتیک شناخته شده در خانواده خود هستید، بهتر است پیش از ازدواج و بارداری، با انجام آزمایش خون و ژنتیک و بررسی تغییر ژن F8 یا F9 و میزان فاکتور لخته شدن خون در بدن خود و شریک زندگی‌تان از تشخیص به‌موقع برخودار شوید. برای انجام آزمایش ژنتیک دو گزینه وجود دارد:
۱. آزمایش تشخیصی قبل از تولد: تغییر ژنتیکی در خانواده را میتوان با استفاده از نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز IVF بررسی کرد.
۲. تشخیص ژنتیکی قبل از شکل‌گیری جنین (PGD): این تشخیص یک روش نوین ژنتیکی است که برای شناسایی نقایص ژنتیکی و اختلالات کروموزومی در جنین، انجام میشود. برای انجام این آزمایش می‌توانید از فناوری IVF استفاده کنید.
در نظر داشته باشید که به دلیل هزینه‌های قابل توجه این آزمایشات، قبل از انجام آن می‌توانید با مشورت از یک مشاوره ژنتیک جزییات و توضیحات بیشتری از آن را بدانید که میتواند برای تصمیم‌گیری‌تان ارزشمند باشد. برای انجام آزمایش هموفیلی می‌توانید از بخش آزمایش در منزل اقدام به ثبت درخواست کنید.
با توجه به اینکه ممکن است سابقه خانوادگی و نشانه‌های هموفیلی در فرد وجود داشته باشد، اما زمان تشخیص همیشه ثابت نیست. این بیماری میتواند قبل از تولد، در اوایل نوزادی، اواسط یا اواخر زندگی فرد مبتلا تشخیص داده شود. مثلا دامنه خفیف یا متوسط این بیماری ممکن است تا زمان بزرگسالی قابل تشخیص نباشد. در یک فرد مبتلا به هموفیلی خفیف، آسیب‌های جزئی ممکن است به طور طبیعی بهبود یابد زیرا فعالیت فاکتور انعقادی کافی در خون او وجود دارد. بنابراین، ممکن است تا زمانی که فرد تجربه مراجعه به دندانپزشکی نداشته و یا تحت عمل جراحی قرار نگرفته و یا آسیب‌دیدگی جدی برای او ایجاد نشده باشد مشکل خونریزی قابل مشاهده نباشد و همه چیز عادی تلقی شود.
می‌توانید راجع به تفسیر آزمایش خون به طور کامل در حال بخوانید.
هموفیلی در کودکان
اگر در خانواده سابقه بیماری هموفیلی دارید، بهتر است در قدم اول، پیش از ازدواج آزمایش‌های مربوطه را انجام دهید. اما اگر در مرحله به دنیا آمدن فرزندتان هستید، می‌توانید پس از تولد کودک‌تان نمونه‌ای از خون او را آزمایش کنید تا میزان فاکتور لخته شدن خون بررسی و نتیجه مثبت یا منفی بودن بیماری در کودک‌تان مشخص شود. لازم به يادآوری است که این آزمایشات برای تایید نتایج، در زمان شش ماهگی کودک نیز تکرار میشود.
برای واکسیناسیون کودکان هموفیلی حتما با پزشک معالج مشورت کنید
اما در مواردی سابقه خانوادگی مشخصی از این بیماری وجود ندارد؛ بیماری کودکان مبتلا به بیماری هموفیلی شدید، معمولا در اولین سال زندگی قابل تشخیص است. والدین یا متخصصان بهداشت میتواند با توجه به کبودی یا خونریزی غیرمعمول در بدن کودک، این عارضه را شناسایی کنند و برای کنترل آن اقدامات لازم را به عمل آورند. بیشتر نوزادان مبتلا به این اختلال خونی از بدو تولد دچار مشکل خونریزی نیستند و برخی از این مشکلات خونریزی ممکن است کمی بعد از تولد ظاهر شود. با این حـال علایمی که میتواند هشدار دهنده این عارضه در نوزادان باشد عبارتند از:
- کبودی فوری و آسان: ممکن است پس از زایمان بدن نوزاد تورم، کبودی یا خونریزی داخلی داشته باشد که این امر منجر به کمبودی فوری عضلات و مفاصل او خواهد شد.
- تورم دردناک: کوفتگی و درد ناشی از تورم مفاصل و عضلات ممکن است منجر به عدم تمایل کودک به استفاده از بازو، دست و پا شود.
- وسعت دامنه کبودی: در مورد فرزندان پسر بعد از عمل ختنه ممکن است کبودی وسیع و دراز مدت ایجاد شود.
اما به خاطر داشته باشید اکثر افراد مبتلا به این عارضه تا زمانی که عارضه‌ای برایشان پیش نیامده، میتوانند زندگی نسبتا طبیعی و سالمی را پشت سر بگذارند. کم‌سن‌ترها حتی میتوانند با مشکلات مفصلی کمتری روبرو باشند و با رعایت‌های ایمنی و معقول، میتوانند بیشتر کارهای روزمره و ورزش‌ها را انجام دهند و از یک زندگی کامل و پربار لذت ببرند.
با رشد کودکان، آنها یاد می‌گیرند که ممکن است خونریزی اتفاق بیفتد. حتی در شرایطی که هنوز دردی به سراغ آنها نیامده. این امر میتواند حس عجیبی را به آنها منتقل کند که در اصطلاح به آن «احساس خنده‌دار» می‌گویند. و این یکی از نشانه‌های خونریزی مفصلی است.
واکسیناسیون کودکان هموفیلی
کودکان مبتلا به بیماری هموفیلی میتوانند در سن معمول کلیه واکسیناسیون‌های معمول را انجام دهند. اما پیشنهاد میشود پیش از انجام واکسیناسیون به پرستار یا پزشک مربوط اطلاع‌رسانی و مشورت‌های لازم انجام شود. چرا که این روند کمک می‌کند تا برای انجام واکسیانسیون مثلا به جای عضله، در بافت چربی زیر پوست (به صورت زیر جلدی) تزریق صورت گیرد. این کار، خطر کبودی و خونریزی را کاهش می‌دهد. با این حال، تغییر روش واکسیناسیون برای همه کودکان مبتلا به این بیماری ضروری نیست. برای مشاوره در مورد نحوه ایمن‌‌سازی فرزند خود با مرکز درمانی مرتبط تماس بگیرید. علاوه بر این شما می‌توانید درباره واکسن های کودکان در حال بخوانید.
مادرانی که دارای ژن هموفیلی هستند
بسیاری از دختران یا زنانی که دارای تغییر ژنتیکی هستند، علائم و نشانه‌های اختلال خونریزی را ندارند. اما در مواردی، احساسی که «تمایل به خونریزی» نامیده میشود برای آنها به وجود می‌آید. علایم تمایل به خونریزی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- کبودی‌هایی که با کوچکترین آسیب به وجود می‌آیند.
- خونریزیهای عادات ماهانه که ممکن است منجر به کاهش سطح آهن بدن و کم خونی شود.
- خونریزیهای غیر معمول و بیش از حد که ممکن است پس از جراحی یا کشیدن دندان، جراحت‌های ناشی از حوادث و یا سایر جراحی‌های پزشکی مثل زایمان صورت گیرد.
لازم به یادآوری است همه زنانی که دارای تغییر ژنتیکی هستند، به دلیل غیرقابل پیش‌بینی بودن باید آزمایشات منظم و دوره‌ای بررسی سطح میزان فاکتور لخته شدن خون را انجام دهند. این کار باعث میشود خطر کمتری متوجه آنان شده و به راحتی بتوانند از یک زندگی عادی و شاد لذت ببرند. دانستن این نکته که سطح عوامل نیز میتواند در بین اعضای خانواده متفاوت باشد دارای اهمیت است . زنانی که سطح فاکتور آنها پایین است به یک برنامه درمانی مدون‌تر و منظم‌تری برای جلوگیری از مشکلات خونریزی و کنترل موقعیتی نیاز دارند.
درباره آزمایش کاریوتایپ بیشتر بدانید
درمان هموفیلی
هموفیلی یک بیماری ارثی خونریزی است که در واقع درمانی برای آن وجود ندارد اما به راحتی و با تشخیص و شناخت به موقع و زودهنگام میتوان آن را کنترل و از آسیب‌های جدی آن جلوگیری کرد. این کنترل و مراقبت به فرد مبتلا این امکان را می‌دهد تا از کیفیت زندگی خوبی برخوردار باشد و بتواند به راحتی مانند سایرین به امور روزانه خود رسیدگی کند. برای مراقبت از آسیب‌های این بیماری، فرد مبتلا باید از فاکتورهای انعقادی که به عنوان داروهایی برای جلوگیری از خونریزیهای طولانی مدت و یا کبودیهای شایع تجویز میشود استفاده کند. داروهایی مانند فاکتور ۸ که به صورت تزریقی تجویز شده و باید در نوع شدید بیماری در دوره‌های خاص و منظم مورد استفاده قرار بگیرد. اما در موارد خفیف‌تر بیماری، معمولا فقط در خونریزیهای شدید و طولانی مورد استفاده قرار می‌گیرد.
جالب است بدانید که آزمایش انعقاد خون را در منزل نیز می‌توانید انجام دهید
یکی از روش‌های درمان، استفاده از فاکتور ۸ است
۱۷ آوریل برابر با ۲۸ فروردین، توسط بهداشت جهانی روز جهانی هموفیلی نام‌گذاری شده است. روزی که از خانواده‌ها دعوت میشود برای پیشگیری از تولد نوزاد هموفیلی به مراکز درمانی مرتبط مراجعه کنند. افراد مبتلا به این عارضه میتوانند با ارتباط و تماس با مراکز مربوط، تحت پوشش درمانی این بیماری قرار بگیرند و از خدمات، کمک و راهنمایی مشاوران این موسسات استفاده لازم را ببرند. مراکز خدمات تخصصی درمان بیماری هموفیلی دارای تیمی از متخصصان بهداشت با تخصص در زمینه درمان و مراقبت از افراد مبتلا به اختلالات خونریزی هستند. آنها میتوانند با همکاری بیماران، یک برنامه درمانی منظم تهیه کرده تا بیمار در شرایطی کاملا آسوده از زندگی عادی برخوردار باشد و از لحظه‌های خود لذت ببرد.
این تیم عوامل زیر را شامل میشود:
- هماتولوژیست ها: پزشکان متخصص در زمینه اختلالات خونی
- پرستاران
- مددکاران اجتماعی
- مشاوران فیزیوتراپیست
- متخصصان بهداشت
تیم یادشده به بیمار کمک می‌کند تا یاد بگیرید چگونه خونریزی را بشناسند و به موقع با آن کنار بیاید و همچنین از آسیب‌ها و خونریزی‌ها پیشگیری کرده و بتواند در هنگام وقوع آن را کنترل و خود را توان بخشی کند. برای مثال فیزیوتراپیست به بیمار کمک می‌کند تا با برنامه‌ریزی منظم ورزشی از عضلات و مفاصل خود در برابر آسیب‌های غیر قابل پیش‌بینی محافظت کند و بدن و روان خود را شاد و سالم نگه دارد.
داروهای درمان بیماری هموفیلی
رایج ترین داروهایی که برای درمان بیماری هموفیلی استفاده می شود، کنسانتره فاکتورهای انعقادی است. این ها از خون اهدایی گرفته می شوند و برای جایگزینی فاکتورهای انعقادی از دست رفته در خون استفاده می شوند. سایر داروهایی که ممکن است مورد استفاده قرار گیرند عبارتند از دسموپرسین که به بدن کمک می کند تا فاکتورهای انعقادی بیشتری تولید کند و آنتی فیبرینولیتیک ها که به کاهش خونریزی کمک می کند. اما در نظر داشته باشید مصرف خودسرانه داروها به هیچ عنوان توصیه نمی‌شود و حتما استفاده از دارو باید تحت نظر پزشک باشد. می‌توانید از بخش مشاوره آنلاین پزشکی با پزشک مرتبط ارتباط برقرار کنید.
منابع
