سندروم داون / تشخیص و درمان بیماری سندرم داون

سندروم داون به انگلیسی Down syndrome یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می شود. این شایع ترین اختلال کروموزومی است که تقریباً از هر 700 نوزادی که در ایالات متحده متولد می شوند، یک نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهد. سندروم داونمی تواند باعث ایجاد طیفی از تأخیرهای رشدی و ناهنجاری های فیزیکی شود و می تواند افراد را به روش های مختلف تحت تأثیر قرار دهد. در این مقاله به بررسی علل، علائم، تشخیص، درمان و پیشگیری از سندروم داون می پردازیم.

مشاوره آنلاین با متخصص مغز و اعصاب

سندروم داون چیست

سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می شود. این کروموزوم اضافی می تواند باعث ایجاد طیفی از تاخیرهای رشدی و ناهنجاری های فیزیکی شود. این شایع ترین اختلال کروموزومی است که تقریباً از هر 700 نوزادی که در ایالات متحده متولد می شوند، یک نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهد.

علت سندرم داون

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که توسط یک کپی اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می شود. این ماده ژنتیکی اضافی بر نحوه رشد بدن و مغز تأثیر می گذارد و در نتیجه تفاوت های فیزیکی و فکری ایجاد می کند.

دلیل این کروموزوم اضافی می تواند متفاوت باشد. در برخی موارد، به دلیل یک خطای تصادفی در طول تقسیم سلولی رخ می دهد. در موارد دیگر، ممکن است از والدینی که دارای جابجایی متعادل هستند، به ارث برده شود، به این معنی که بخشی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر متصل می شود.

در حالی که سندرم داون یک بیماری ژنتیکی منحصر به فرد است، اما کل هویت فرد را مشخص نمی کند. هر فرد مبتلا به سندروم داون فردی منحصر به فرد با شخصیت، توانایی ها و استعدادهای خاص خود است. با حمایت و درک مناسب، افراد مبتلا به سندروم داون می‌توانند به موفقیت‌های بزرگی دست یابند و زندگی رضایت بخشی داشته باشند.

درباره آزمایش کاریوتایپ برای تشخیص سندروم داون بیشتر بدانید

چه چیزی باعث بیماری سندرم داون می شود؟

سندرم داون به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می شود. این کروموزوم اضافی می تواند از هر یک از والدین به ارث برسد یا می تواند نتیجه یک جهش ژنتیکی تصادفی باشد. خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون با افزایش سن مادر افزایش می یابد و این خطر برای مادران بالای 35 سال بیشتر است.

انواع سندروم داون

به طور کلی سه نوع سندرم داون وجود دارد که عبارتند از:

تریزومی 21

این شایع ترین نوع سندرم داون است که حدود 95 درصد از کل موارد را تشکیل می دهد. در تریزومی 21، هر سلول بدن به جای دو نسخه معمول، سه نسخه از کروموزوم 21 دارد. این به دلیل یک خطای تصادفی در طول تقسیم سلولی، معمولاً در هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم رخ می دهد.

موزائیسم

موزائیسم شکل نادری از سندرم داون است که زمانی رخ می دهد که ترکیبی از سلول ها در بدن وجود داشته باشد، برخی با دو نسخه معمول از کروموزوم 21 و برخی دیگر با سه نسخه. این زمانی اتفاق می افتد که کروموزوم 21 اضافی در طول تقسیم سلولی پس از لقاح رخ می دهد، در نتیجه برخی از سلول ها کروموزوم اضافی را دارند و برخی دیگر ندارند.

جابجایی

جابجایی زمانی اتفاق می‌افتد که بخشی از کروموزوم 21 در طول تقسیم سلولی جدا می‌شود و به کروموزوم دیگر، معمولاً کروموزوم 14، متصل می‌شود. اگر فرد دارای سه نسخه از ژن‌های کروموزوم 21 باشد، می‌تواند باعث سندرم داون شود، حتی اگر فقط دو نسخه معمولی داشته باشد. نسخه هایی از کروموزوم 21. جابجایی حدود 4 درصد از کل موارد سندرم داون را تشکیل می دهد.

هر سه نوع سندرم داون می توانند ویژگی های فیزیکی و فکری مشابهی ایجاد کنند، اما افراد مبتلا به سندرم داون جابجایی ممکن است ویژگی های فیزیکی معمولی کمتری داشته باشند. شدت علائم می تواند در بین افراد بسیار متفاوت باشد و به نوع سندرم داون آنها ارتباطی ندارد.

سندرم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که معمولاً در دوران بارداری یا مدت کوتاهی پس از تولد قابل تشخیص است. در برخی موارد، ویژگی‌های فیزیکی خاص مرتبط با سندرم داون را می‌توان از بدو تولد مشاهده کرد، در حالی که در موارد دیگر تشخیص ممکن است به آزمایش‌های بیشتری مانند آنالیز کروموزومی نیاز داشته باشد. به طور کلی، هر چه زودتر تشخیص داده شود، بهتر است تا فرد و خانواده او مراقبت و حمایت مناسب را دریافت کنند. با این حال، باید تاکید کرد که فقط یک متخصص پزشکی واجد شرایط می تواند تشخیص قطعی سندروم داون را بدهد.

سندرم داون خفیف چیست

“سندروم داون خفیف” یک اصطلاح پزشکی نیست که به طور رسمی برای توصیف نوع یا شدت خاصی از سندرم داون استفاده شود. سندرم داون که به عنوان تریزومی 21 نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می شود. این می تواند منجر به طیف وسیعی از علائم فیزیکی و ذهنی شود که شدت آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

برخی از افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است علائم نسبتاً خفیفی داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم شدیدتری را تجربه کنند. با این حال، توجه به این نکته مهم است که همه افراد مبتلا به سندرم داون درجاتی از ناتوانی ذهنی دارند و در معرض خطر ابتلا به برخی بیماری‌های خاص مانند نقص قلبی و عفونت‌های تنفسی هستند.

شایان ذکر است که هر فرد مبتلا به سندرم داون منحصر به فرد است، با نقاط قوت، توانایی ها و چالش های خاص خود. هر گونه تشخیص سندروم داون باید با مراقبت و حمایت مناسب از  متخصصان پزشکی واجد شرایط و همچنین ارزیابی جامع نیازها و توانایی های فرد همراه باشد.

بیشتر بدانید: تریزومی 18 چیست؟

حرکات نوزاد سندرم داون

نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است الگوهای حرکتی خاصی را نشان دهند که با این بیماری مرتبط است. به عنوان مثال، برخی از نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است تون عضلانی خود را کاهش دهند، که می‌تواند باعث شود که به نظر برسند یا کمتر به محیط خود واکنش نشان دهند. این اغلب به عنوان هیپوتونی نامیده می شود.

از سوی دیگر، برخی از نوزادان مبتلا به سندرم داون نیز ممکن است در نواحی خاصی از بدنشان، مانند گردن و پشت، تون عضلانی بیشتری داشته باشند. این می تواند منجر به تمایل به قوس دادن به پشت یا نگه داشتن سر در وضعیت نامناسب شود.

علاوه بر این، نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است تاخیر در رشد حرکتی مانند نشستن، خزیدن و راه رفتن را تجربه کنند. این تأخیرها اغلب به دلیل ترکیبی از عوامل از جمله هیپوتونی، کاهش هماهنگی و ناتوانی ذهنی است.

با این حال، توجه به این نکته مهم است که هر کودک مبتلا به سندرم داون منحصر به فرد است و با سرعت خاص خود رشد خواهد کرد. با مراقبت و حمایت مناسب، بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون می توانند به نقاط عطف رشدی معمولی دست یابند و زندگی رضایت بخشی داشته باشند. بازدیدهای منظم با یک متخصص مراقبت های بهداشتی واجد شرایط می تواند به اطمینان حاصل شود که هر گونه مسائل مربوط به حرکت یا رشد حرکتی به موقع شناسایی شده و به درستی مورد توجه قرار می گیرد.

علائم و نشانه های سندروم داون

سندروم دارون می‌تواند منجر به انواع علائم فیزیکی و شناختی شود که می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. در اینجا برخی از شایع ترین علائم و نشانه های سندرم داون ذکر شده است:

• ناتوانی ذهنی اکثر افراد مبتلا به سندرم داون درجاتی از ناتوانی ذهنی دارند که از خفیف تا متوسط متغیر است.
• تاخیر در رشد: کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است کندتر از همسالان خود رشد کنند، هم از نظر جسمی و هم از نظر ذهنی.
• ویژگی های صاف صورت: افراد مبتلا به سندرم داون اغلب دارای نیمرخ صورت صاف، اندازه سر کوچکتر و چشم های مایل به سمت بالا هستند.
• تون عضلانی ضعیف: نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است عضلات ضعیف تری داشته باشند و رشد حرکتی آنها به تاخیر بیفتد.
• قد کوتاه: بزرگسالان مبتلا به سندرم داون معمولا کوتاه‌تر از حد متوسط هستند.
• نقایص قلبی: حدود نیمی از نوزادانی که با سندرم داون متولد می شوند، دارای نقایص قلبی هستند که نیاز به مداخله پزشکی دارند.
• افزایش خطر عفونت: افراد مبتلا به سندرم داون سیستم ایمنی ضعیفی دارند و بیشتر مستعد ابتلا به عفونت هستند.
• مشکلات بینایی و شنوایی: بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون مشکلات بینایی و شنوایی از جمله نزدیک بینی، دوربینی و آب مروارید را تجربه می کنند.
• مشکلات گوارشی: مشکلات گوارشی مانند یبوست و رفلاکس اسید در افراد مبتلا به سندرم داون شایع است.
• مشکلات رفتاری: افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است مشکلات رفتاری مانند تکانشگری، ADHD و اضطراب را نشان دهند.

البته باید این نکته را نیز در نظر داشته باشید که همه افراد مبتلا به سندرم داون همه این علائم را تجربه نمی کنند و شدت هر یک از علائم می تواند بسیار متفاوت باشد.

کف دست نوزاد سندرم داون

نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است ویژگی های فیزیکی خاصی داشته باشند که با این بیماری مرتبط است، از جمله تفاوت در ساختار دست و پا. به عنوان مثال، یکی از ویژگی های مشترک سندرم داون یک چین عرضی کف دست است که به نام چین سیمین نیز شناخته می شود.

کف دست یک فرد معمولی دارای سه چین است، اما افراد مبتلا به سندرم داون اغلب فقط یک چین دارند که به صورت افقی از کف دست می‌گذرد. این می تواند ظاهر یک کف دست و انگشتان را کوتاه تر کند. با این حال، مهم است که توجه داشته باشید که این تنها یکی از بسیاری از ویژگی های فیزیکی احتمالی سندرم داون است و همه افراد مبتلا به این بیماری این ویژگی را نشان نمی دهند.

در حالی که وجود یک چین عرضی کف دست ممکن است سرنخی از ابتلای نوزاد به سندرم داون باشد، اما یک ویژگی تشخیصی قطعی نیست. تشخیص سندرم داون معمولاً به آزمایش ژنتیکی مانند آنالیز کروموزومی برای تأیید وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 نیاز دارد.

طول عمر بیماران سندرم داون

امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندرم داون در طول چند دهه گذشته به طور قابل توجهی افزایش یافته است که بخشی از آن به لطف پیشرفت در مراقبت های پزشکی و درک بهتر از این بیماری است. بر اساس مطالعات اخیر، میانگین امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندرم داون در حال حاضر حدود 60 سال است، اگرچه این می تواند بسته به تعدادی از عوامل مانند سلامت کلی و دسترسی به مراقبت های بهداشتی متفاوت باشد.

شایان ذکر است که افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است در معرض خطر ابتلا به برخی بیماری ها مانند نقص قلبی، عفونت های تنفسی، کاهش شنوایی و بیماری آلزایمر زودرس باشند. معاینات پزشکی منظم و مدیریت مناسب این شرایط می تواند به بهبود سلامت کلی و افزایش امید به زندگی کمک کند. علاوه بر این، خدمات مداخله زودهنگام مانند گفتار و فیزیوتراپی می تواند به افراد مبتلا به سندروم داون کمک کند تا پتانسیل کامل خود را به دست آورند و زندگی کاملی داشته باشند.

به طور کلی، در حالی که امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندروم داون تفاوت هایی وجود دارد، اکثر آنها می توانند با مراقبت و حمایت مناسب زندگی طولانی، شاد و سازنده داشته باشند.

تشخیص سندرم داون بعد از تولد

سندرم داون گاهی پس از تولد از طریق معاینه فیزیکی و آزمایش ژنتیک قابل تشخیص است. ویژگی‌های فیزیکی که معمولاً با سندروم داون همراه است عبارتند از: تون عضلانی کم، نیم رخ صاف صورت، یک چین منفرد در کف دست، و چشم‌های مایل به سمت بالا.

اگر پزشک بر اساس ظاهر جسمانی یا عوامل دیگر، احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون را داشته باشد، ممکن است آزمایشات بیشتری را برای تایید تشخیص توصیه کند. این ممکن است شامل گرفتن نمونه خون برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های نوزاد باشد، که معمولاً می تواند وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 را تأیید کند.

شایان ذکر است که در حالی که برخی از ویژگی های فیزیکی در افراد مبتلا به سندرم داون شایع تر است، همه نوزادان مبتلا به این بیماری این ویژگی ها را نشان نمی دهند. علاوه بر این، بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم داون در بدو تولد شبیه به نوزادان در حال رشد هستند و ممکن است تا اواخر زندگی تشخیص داده نشود.

جلوگیری از سندرم داون در طب سنتی

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می شود. به این ترتیب، طب سنتی راهی برای جلوگیری از بروز سندرم داون ارائه نمی دهد.

با این حال، اقداماتی وجود دارد که زنان می توانند برای کاهش خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون انجام دهند. به عنوان مثال، زنانی که قصد بارداری دارند ممکن است بخواهند با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد مشاوره و آزمایش ژنتیک صحبت کنند. این می تواند به شناسایی هر گونه خطر یا نگرانی احتمالی قبل از بارداری کمک کند و به زوج اجازه دهد تا تصمیمات آگاهانه ای در مورد سلامت باروری خود بگیرند.

علاوه بر این، برخی از مطالعات نشان داده اند که برخی از عوامل سبک زندگی ممکن است بر خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، زنانی که در دوران بارداری سیگار می کشند یا الکل مصرف می کنند، ممکن است در معرض خطر بیشتری باشند. حفظ یک رژیم غذایی سالم و ورزش روتین و اجتناب از قرار گرفتن در معرض سموم محیطی نیز ممکن است مفید باشد.

با این حال، توجه به این نکته مهم است که بسیاری از موارد سندرم داون به صورت خود به خود و بدون هیچ گونه عامل خطر شناخته شده ای رخ می دهد. صرف نظر از علت، افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده هایشان می توانند از مراقبت و حمایت مناسب از متخصصان و متخصصان پزشکی واجد شرایط بهره مند شوند. با مداخله زودهنگام و حمایت مداوم، افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی کاملی داشته باشند و به پتانسیل کامل خود دست یابند.

شما میتوانید از بخش پزشک آنلاین سایت حال با پزشکان و مشاوران آنلاین در هر ساعت از شبانه روز ارتباط برقرار کنید.

آزمایش سندرم داون در حاملگی

چندین آزمایش مختلف وجود دارد که می توان در دوران بارداری برای غربالگری یا تشخیص سندرم داون انجام داد. این تست ها به دو دسته تقسیم می شوند: آزمایش غربالگری و تست های تشخیصی.

سندرم داون در غربالگری اول و دوم

آزمایش‌های غربالگری، آزمایش‌های غیرتهاجمی هستند که احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون را بر اساس عوامل مختلفی مانند سن مادر، سابقه خانوادگی و نشانگرهای زیستی خاص در خون مادر ارزیابی می‌کنند. این تست ها عبارتند از:

غربالگری ترکیبی سه ماهه اول: این شامل آزمایش خون و سونوگرافی بین هفته های 11-14 بارداری است. سطح برخی هورمون‌ها و پروتئین‌ها در خون مادر و همچنین اندازه‌گیری شفافیت نوکال جنین (یک فضای پر از مایع در پشت گردن جنین) را بررسی می‌کند.

غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم: این شامل آزمایش خون بارداری بین 15 تا 20 هفته بارداری است. سطح برخی هورمون ها و پروتئین ها در خون مادر را بررسی می کند.

از سوی دیگر، تست های تشخیصی، تست های تهاجمی هستند که تشخیص قطعی سندرم داون را ارائه می دهند. این آزمایش‌ها خطر کوچکی برای سقط جنین دارند و معمولاً فقط در صورتی توصیه می‌شوند که نتایج آزمایش غربالگری احتمال بالای سندرم داون را نشان دهد، یا اگر یک عامل خطر شناخته شده مانند سابقه خانوادگی این بیماری وجود داشته باشد. تست های تشخیصی عبارتند از:

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): این شامل نمونه برداری از بافت جفت بین هفته های 10-13 بارداری است.

آمنیوسنتز: این شامل نمونه برداری از مایع آمنیوتیک بین هفته های 20-15 بارداری است.

آزمایش سل فری یا آزمایشNIPT: این آزمایش شامل آزمایش خون زن باردار پس از 9-10 هفته بارداری است. DNA بدون سلول جنین را که در خون مادر گردش می کند، تجزیه و تحلیل می کند.

توجه به این نکته ضروری است که هر آزمایش مزایا و محدودیت های خاص خود را دارد و ممکن است برای هر زن یا بارداری مناسب نباشد. زنانی که در دوران بارداری آزمایش سندرم داون را در نظر می گیرند، باید با پزشک خود در مورد گزینه ها و خطرات و مزایای بالقوه هر آزمایش صحبت کنند.

پیشگیری از سندرم داون قبل از بارداری

درواقع پیشگیری از سندرم داون قبل از بارداری امکان پذیر نیست. با این حال، زنانی که قصد بارداری دارند ممکن است بخواهند با پزشک زنان آنلاین خود در مورد مشاوره و آزمایش ژنتیک صحبت کنند که می تواند به شناسایی هر گونه خطر یا نگرانی احتمالی قبل از بارداری کمک کند و به زوج اجازه دهد تا تصمیمات آگاهانه ای در مورد سلامت باروری خود بگیرند.

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری ممکن است شامل غربالگری ناقل باشد، که ارزیابی می کند آیا هر یک از زوجین حامل جهش ژنتیکی هستند که می تواند به فرزندانشان منتقل شود. علاوه بر این، ممکن است به زنان بالای 35 سال توصیه شود که آزمایش های ژنتیکی قبل از تولد را در دوران بارداری در نظر بگیرند، زیرا خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون با افزایش سن مادر افزایش می یابد. برای انجام آزمایش خون در منزل می‌توانید از این بخش نیز استفاده کرده و این کار را در خانه خود انجام دهید.

برای زوج هایی که خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی شناخته شده دارند، گزینه هایی مانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) با تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) یا تخمک یا اسپرم اهداکننده ممکن است در نظر گرفته شود. با این حال، این گزینه ها برای همه زوج ها مناسب نیستند و باید با یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی واجد شرایط در میان گذاشته شوند.

در نهایت، در حالی که هیچ راهی برای جلوگیری از بروز سندرم دان وجود ندارد، شناسایی زودهنگام و مدیریت مناسب این بیماری می تواند به افراد مبتلا به سندرم داون کمک کند تا به پتانسیل کامل خود دست یابند و زندگی کاملی داشته باشند.

سوالات متداول