آزمایش سل فری – آزمایش NIPT یک غربالگری کامل و دقیق

آزمایش سل فری یا آزمایش NIPT با بهره‌گیری از قدرت فناوری جدید، اطلاعات ژنتیکی پیشرفته‌ای را در مورد سلامت کودک در حال رشد به والدین می‌دهد. اگر نگرانی درباره مسائل ژنتیکی کودک خود دارید و یا از قبل مشکلاتی مانند پاره شدن کیسه آب و یا بارداری شکست خورده را دارید بهتر است این آزمایش را انجام دهید.

از بخش آزمایش در منزل “حال” یا همان بخش سلامت اپلیکیشن آپ می‌توانید این آزمایش را درخواست کرده و در صورت تمایل آن را در منزل خودتان انجام دهید. نحوه انجام این آزمایش را در ادامه توضیح خواهیم داد.

آزمایش سل فری چیست؟

آزمایش سل فری که به عنوان تست غیر تهاجمی قبل از تولد نیز شناخته می شود، یک جهش فوق العاده به جلو در دنیای مراقبت های دوران بارداری است. زیرا مانند یک فرشته نگهبان در مورد سلامت نوزاد، در حالی که هنوز در رحم است، اطلاعاتی به والدین می‌دهد. آزمایش غربالگری قبل از تولد شامل روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی است که خطراتی را هم برای مادر و هم برای نوزاد به همراه دارد. اما با شگفتی های علم مدرن، NIPT وارد عمل شد تا بازی را متحول کند!

این آزمایش مبتکرانه با تجزیه و تحلیل نمونه کوچکی از خون مادر، جادوی خود را انجام می دهد و با ظرافت به دنبال قطعات ریز DNA نوزاد می‌گردد. این قطعات گنجینه ای از اطلاعات ژنتیکی را در خود جای داده اند که به متخصصان مراقبت های بهداشتی اجازه می دهد تا تشخیص دهند که آیا ناهنجاری های کروموزومی خاصی مانند سندرم داون یا تریزومی 18 ممکن است وجود داشته باشد یا خیر.

تصور کنید، دیگر هیچ سوزن یا ناراحتی برای مادر باردار وجود ندارد! تنها با یک خون گیری ساده، این همان آزمایش NIPT است که والدین را در مورد سلامت کودک آگاه می کند. در برخی موارد، آزمایش NIPT حتی می‌تواند جنسیت کودک را با دقت قابل توجهی تشخیص دهد و به والدین اجازه می دهد دیوارهای اتاق کودک را با اطمینان و هیجان به رنگ آبی یا صورتی رنگ کنند.

مزایای آزمایش سل فری

یکی از جذاب ترین مزایای آزمایش NIPT که یک آزمایش قبل از بارداری به حساب می‌آید دقت استثنایی آن است. با نرخ موفقیت خیره کننده بیش از 99٪، یعنی یک سر و شانه بالاتر از روش های غربالگری سنتی است. این بدان معنی است که می توانید اعتماد بیشتری به نتایج داشته باشید و تصمیمات آگاهانه ای در مورد بارداری خود بگیرید.

آزمایش سل فری کاملاً غیر تهاجمی است که این امر آن را ایمن‌تر و راحت‌تر کرده و هرگونه خطر بالقوه‌ای که معمولاً با تکنیک‌های تهاجمی مرتبط است، مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی را حذف می‌کند.

علاوه بر این، آزمایش سل فری را می توان در اوایل هفته 10 بارداری انجام داد که برای برنامه ریزی و گرفتن بهترین تصمیم، بسیار مهم باشد. در صورت شناسایی هر گونه نگرانی، تشخیص زودهنگام امکان پیشگیری یا درمان را فراهم می کند و به شما فرصتی می دهد تا با دکتر زنان آنلاین مشورت کنید و از او راهنمایی بگیرید.

آزمایش NIPT چگونه انجام می شود؟

نحوه انجام آزمایش سل فری به این صورت است که نمونه خون ساده از بازوی مادر گرفته می‌شود و معمولاً بعد از هفته دهم بارداری می توان آن را انجام داد، اما زمان بندی خاص ممکن است بسته به توصیه های پزشک متفاوت باشد. سپس نمونه خون جمع آوری شده به آزمایشگاه فرستاده می شود و در آنجا تحت پردازش آزمایشگاهی قرار می گیرد. هدف استخراج و جداسازی DNA جنین شناور آزاد از پلاسمای خون مادر است.

سپس DNA جنین جدا شده تحت تکنیک های توالی یابی با توان بالا قرار می‌گیرد. این تکنیک ها به خواندن و تجزیه و تحلیل اطلاعات ژنتیکی موجود در رشته های DNA کمک می کند. آزمایشگاه DNA جنین را با اطلاعات ژنتیکی مادر و پدر مقایسه می کند تا هرگونه ناهنجاری کروموزومی یا اختلالات ژنتیکی را شناسایی کند.

البته آزمایش NIPT یک آزمایش غربالگری است و نه یک آزمایش تشخیصی. بنابراین اگر یک ناهنجاری ژنتیکی بالقوه تشخیص داده شود، ممکن است آزمایش‌های تشخیصی تاییدی بیشتری توصیه شود.

آزمایش سل فری چه بیماری هایی را تشخیص نمی‌دهد؟

ساختار جنین، نقایص لوله عصبی، بیماری های تک ژنی و سایر اختلالات کروموزومی از طریق آزمایش سل فری قابل تشخیص نبوده و به همین دلیل از مادر خواسته می‌شود در سه ماهه دوم بارداری، سونوگرافی آنومالی اسکن انجام دهد تا در صورت وجود بیماری های خاص، عملیات پیشگیری و یا درمانی اتجام شود.

احتمال خطا در آزمایش سل فری

بله، احتمال خطا در آزمایش سل فری وجود دارد. در حالی که آزمایش NIPT بسیار دقیق است و درصد دقت آن 99 درصد تعیین شده است، اما هیچ آزمایش پزشکی 100٪ کامل نیست. نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب ممکن است بدست آید.

این آزمایش DNA جنین را در خون مادر تجزیه و تحلیل می کند تا ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی 18 یا تریزومی 13 را غربال کند. با این حال، به جای آزمایش تشخیصی، به عنوان یک آزمایش غربالگری طبقه بندی می شود. یعنی درحالی که تست NIPT می‌تواند نشانه خوبی از احتمال برخی شرایط را نشان دهد، نمی تواند یک تشخیص قطعی باشد. در موارد نادر، نتایج مثبت کاذب یا منفی کاذب ممکن است رخ دهد که منجر به اضطراب غیرضروری می‌شود. اگر نتایج آزمایش NIPT نشان دهنده یک نتیجه پرخطر باشد، آزمایش های تشخیصی بیشتر، مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی، معمولاً برای تأیید یافته ها توصیه می شود.

چه کسانی باید آزمایش سل فری بدهند؟

آزمایش سل فری معمولاً برای زنان بارداری توصیه می شود که می‌خواهند خطر ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13) را در جنین خود ارزیابی کنند. به ویژه برای زنانی که به دلیل عواملی مانند سن مادر (35 سال یا بیشتر)، فرزند قبلی مبتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی یا نتایج غیرطبیعی از سایر آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد در معرض خطر بالاتری هستند، مفید است.

چه کسانی نباید آزمایش NIPT بدهند؟

• زنان مبتلا به سرطان که قبل از بارداری بهبود یافته اند. سابقه شیمی درمانی آنها خطراتی را به همراه دارد.
• مادران مبتلا به بیماری های ژنتیکی مانند سندرم داون.
• زنانی که قبل از باردار شدن تحت ایمونوتراپی بیماری های خودایمنی قرار گرفتند.
• مادرانی که در سه ماه گذشته تزریق خون دریافت کرده اند.
• زنان باردار با چند قلوها مانند سه قلو یا چهار قلو.

بهترین زمان انجام آزمایش سل فری

بهترین زمان برای انجام آزمایش سل فری معمولا بین هفته های 10 تا 13 بارداری است. در این دوره، مقدار بیشتری DNA در جریان خون مادر وجود دارد که امکان نتایج دقیق تری را فراهم می کند. اگر در مورد اختلالات ژنتیکی نگرانی دارید یا بر اساس عواملی مانند سن ، سابقه بارداری قبلی یا سابقه خانوادگی در معرض خطر بالا در نظر گرفته می شوید، ممکن است نیاز به انجام آزمایش NIPT باشد.

البته توجه داشته باشید که آزمایش سل فری یک آزمایش اختیاری است و تصمیم‌گیری در مورد غربالگری و آزمایش قبل از تولد باید با مشورت دکتر زنان آنلاین و با توجه به شرایط و ترجیحات فردی شما انجام شود.

آزمایش سل فری برای چه کسانی است؟

• مادران بالای 35 سال که سابقه بارداری شخصی یا خانوادگی با ناهنجاری‌های کروموزومی دارند
• نتایج غیرطبیعی از آزمایش‌های غربالگری سه ماهه اول دریافت کرده‌اند
• داده‌های سونوگرافی غیرطبیعی دارند یا وجود ناهنجاری‌های کروموزومی در خانواده مادری یا پدری خود دارند

علاوه بر این، زنان با سابقه سقط مکرر یا پارگی کیسه آب، زنانی که تحت حاملگی IVF یا حاملگی با تخمک اهدایی قرار می‌گیرند نیز باید محتاط باشند. هر گونه تغییر در تعداد کروموزوم‌ها می‌تواند منجر به رشد، نمو و مشکلات عملکردی در سیستم‌های بدن شود. چنین تغییراتی ممکن است در طول تشکیل سلول‌های تولید مثلی (تخم‌ک و اسپرم)، رشد اولیه جنینی یا در هر سلولی پس از تولد رخ دهد.

تفسیر آزمایش سل فری

تفسیر آزمایش سل فری معمولاً شامل تجزیه و تحلیل اطلاعات ژنتیکی به دست آمده از نمونه خون مادر در دوران بارداری است و قطعا باید توسط دکتر زنان و زایمان تفسیر شود اما توضیحی در ادامه به شما ارائه می‌شود.

نتیجه احتیاطی آزمایش سل فریی

این نتیجه نشان‌دهنده خطر بالاتری است که نوزاد متولد نشده شما ممکن است به اختلالات کروموزومی مبتلا شود. مشاوره ژنتیک به شدت توصیه می‌کند که آزمایش‌های تشخیصی مانند ایمونوسنتز یا csv و سونوگرافی جامع جنین برای تشخیص هر گونه ناهنجاری در ساختار جنین انجام شود. رعایت این توصیه ها برای اطمینان از سلامت جنین ضروری است.

نتیجه اطمینان بخش آزمایش NIPT

این نتیجه نشان می دهد که جنین شما هیچ گونه اختلال کروموزومی را نشان نمی دهد. با این حال، در طول اسکن اولتراسوند، ناهنجاری هایی مشاهده شده است. برای اطمینان از سلامت مطلوب نوزاد، مشاوره ژنتیک و آزمایش های تشخیصی اضافی توصیه می شود.

نتیجه غیرقطعی

این نتیجه حاکی از ناکافی بودن مقدار DNA جنین در خون مادر است که نتیجه آزمایش را غیر قطعی می کند. این ممکن است به دلیل عواملی مانند وزن مادر یا مراحل اولیه رشد جنین رخ دهد. اگر این نتیجه را دریافت کردید، درک این نکته مهم است که احتمال ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی بیشتر است. آزمایش ژنتیک، سونوگرافی جامع و آزمایشات تشخیصی بیشتر توصیه می شود.

درباره آزمایش ژنتیک بارداری بیشتر بدانید

آزمایش سل فری بهتره یا آمنیوسنتز؟

هر دو تست NIPT (آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد) و آمنیوسنتز تست های غربالگری، مهم هستند، اما مزایا و ملاحظات متفاوتی دارند.

آزمایش سل فری یک آزمایش خون غیر تهاجمی است که DNA جنین موجود در خون مادر را تجزیه و تحلیل می کند و ناهنجاری های کروموزومی رایج، مانند سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 را مشخص می‌کند. NIPT به طور کلی ایمن تر در نظر گرفته می شود زیرا خطر سقط جنین را به همراه ندارد و معمولاً برای زنان با خطر بالاتر ناهنجاری های کروموزومی ارائه می شود.

از طرف دیگر آزمایش آمنیوسنتز یک روش تهاجمی است که در آن مقدار کمی مایع آمنیوتیک از کیسه آمنیوتیک اطراف جنین جمع آوری می شود و ناهنجاری های کروموزومی، نقص لوله عصبی و برخی اختلالات ژنتیکی را تشخیص می‌دهد. با این حال، آمنیوسنتز خطر کمی برای سقط جنین دارد و معمولاً برای زنانی که نتایج غیرطبیعی NIPT داشته اند یا خطر ابتلا به شرایط خاص را دارند توصیه می شود.

قیمت آزمایش سل فری

هزینه آزمایش سل فری یا NIPT در سال 1402 حدود 4 میلیون تومان است که با توجه به بیمه شما ممکن است هزینه آن کاهش یافته و یا کاملا از طرف بیمه تکمیلی پرداخت شود. می‌توانید تست NIPT و تمامی آزمایشات خون را در خانه خودتان نیز انجام دهید. برای این کار پس از ثبت درخواست در قسمت آزمایش در منزل “حال” یا همان بخش سلامت در اپلیکیشن آپ، نمونه گیر به منزل شما آمده و نمونه خود را دریافت و به آزمایشگاه می‌برد. هزینه آن نیز با توجه به شرایط موجود و سختی مادر باردار برای رفتن به آزمایشگاه، بسیار به صرفه تر است.

سوالات متداول