آزمایش غربالگری با هدف یافتن افرادی که شانس بیش‌تری برای ابتلا به برخی مشکلات یا بیماری‌های خاص دارند، انجام می‌شود. غربالگری جنین هم به والدین و پزشکان کمک می‌کند تا بتوانند احتمال بروز بیماری در جنین را شناسایی کنند و تصمیمات آگاهانه‌تری در مورد آن بگیرند.

اگرچه امروزه بیش‌تر نوزادان سالم به دنیا می‌آیند، اما انجام آزمایش غربالگری می‌تواند یک راهکار ساده برای کاهش استرس والدین و بالا بردن احتمال تولد نوزاد سالم باشد. یک آزمایش غربالگری مثبت به تنهایی نشان‌دهنده ابتلای جنین شما به بیماری نیست. بلکه این آزمایش تنها «احتمال» و شانس وجود بیماری را شناسایی می‌کند و برای تشخیص دقیق‌تر به تست‌های تشخیصی نیاز است. بخش آزمایش در منزل می‌تواند در زمینه تشخیص و درمان به شما کمک کند.

درخواست آزمایش در منزل

در هر صورت این آزمایش‌ نوعی راهنما برای کمک به پزشکان است تا مشکلات احتمالی نوزادان را شناسایی کنند و در صدد کنترل و رفع آن‌ها برآیند. اگرچه انجام این آزمایش‌ها در طول دوران بارداری اجباری نیست، اما گاهی لازم است برای حفظ سلامت مادر و جنین حتما انجام شود. این مقاله به معرفی آزمایش غربالگری جنین و انواع آن می‌پردازد. اگر می‌خواهید درباره تفسیر نتایج آن بیش‌تر بدانید، تا پایان این مطلب با ما همراه شوید.

آزمایش غربالگری چیست

آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد بررسی می‌کنند که آیا احتمال ابتلای کودک شما به برخی از بیماری‌ها بیش‌تر است یا خیر. این مشکلات اغلب شامل نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی هستند و از طریق آزمایش خون و نوع خاصی از سونوگرافی و غربالگری DNA جنین بررسی می‌شوند.

اگرچه این آزمایش‌ها روشی قطعی برای تشخیص بیماری نیستند، اما انجام آن‌ها به عنوان زنگ خطری برای بررسی بیش‌تر مادر و جنین، لازم و در مواردی ضروری است. آزمایش‌های غربالگری هیچ خطری را متوجه مادر یا جنین نمی‌کند و به صورت کاملا ایمن در قالب آزمایش خون انجام می‌شود. اگر نتایج غیرعادی در این آزمایش مشاهده شود، پزشکان برای تشخیص دقیق‌تر بیماری، انجام آزمایش‌های تشخیصی دیگری را تجویز می‌کنند.

در واقع آزمایش‌های غربالگری به شما کمک می‌کنند تا تصمیم بگیرید تست تشخیصی انجام دهید. به طور کلی آزمایش غربالگری با این هدف انجام می‌شود تا پزشکان و والدین را از وجود مشکلات احتمالی در کودک آگاه کند، زمینه تشخیص دقیق بیماری را فراهم کرده و به آن‌ها برای گرفتن تصمیمات درمانی و پیشگیرانه کمک کند.

غربالگری سه ماهه اول بارداری

انجام سونوگرافی و آزمایش در طول دوران بارداری به دلایل مختلفی انجام می‌شود. اما آزمایش غربالگری به طور ویژه در دو نوبت انجام می‌شود که اولین مرحله آن، سه ماهه اول بارداری است. این آزمایش همراه با یک سونوگرافی به نام سونوگرافی NT که در واقع مکملی برای غربالگری جنین در سه ماهه اول است انجام می‌شود. می‌توانید از بخش سونوگرافی در منزل این کار را در خانه و با خیال راحت انجام دهید

پزشک این سونوگرافی را برای اندازه‌گیری فضای شفاف یا مایع موجود در بافت پشت گردن نوزاد و استخوان بینی او تجویز می‌کند. در سندرم داون و برخی از مشکلات دیگر، اندازه فضای شفاف پشت گردن بزرگ‌تر از حد معمول است. به همین دلیل مثبت بودن این غربالگری می‌تواند زنگ خطری برای انجام بررسی‌های دقیق‌تر از نظر ابتلا به این بیماری‌ها باشد.

سونوگرافی NT و آزمایش غربالگری سه ماهه اول بین هفته یازده تا سیزده بارداری انجام می‌شود. در سونوگرافی ضخامت مایع شفاف پشت گردن جنین و در آزمایش خون دو فاکتور مهم یعنی PAPP-A (پروتئین A پلاسما) و Free βhCG (بتای آزاد گنادوتروپین جفت) مورد ارزیابی قرار می‌گیرد. دقت این آزمایش بیش از ۸۵ درصد است؛ به این معنی که از هر ۱۰۰ جنین مبتلا به اختلالات کروموزومی، ۸۵ مورد آن‌ها مورد شناسایی قرار می‌گیرند.

آزمایش کاریوتایپ و انجام آن را بیشتر بشناسید

تفسیر آزمایش غربالگری اول

نتایج تست غربالگری اول بسیار مهم است؛ چون در صورتی که جنین ناسالم تشخیص داده شود، فرصت برای ختم بارداری وجود دارد. از سوی دیگر، اگر مادر بعد از مشاهده نتایج آزمایش توسط پزشک در گروه‌های پر ریسک قرار گیرد، لازم است برای انجام آزمایش‌های تکمیلی مثل نمونه‌برداری از جفت یا آزمایش آمینوسنتز ارجاع داده شود.

تفسیر آزمایش غربالگری اول با بررسی همزمان سونوگرافی و نتیجه آزمایش خون توسط پزشک متخصص انجام می‌شود. در صورتی که مقدار بتای آزاد خون (Free βhCG) از حد طبیعی بالاتر باشد، احتمال وجود مشکلات مادرزادی در جنین بالاتر است. پایین بودن غیرطبیعی پروتئین A در خون (PAPP-A) هم نشان‌دهنده مشکلات مشابهی است. ضخیم بودن غیرعادی مایع پشت گردن جنین در سونوگرافی NT (بالاتر از ۲.۴) و عدم مشاهده تیغه استخوان بینی می‌تواند جزو نخستین علائم ناهنجاری‌های کروموزومی و ژنتیکی مثل سندرم داون باشد. در صورت مشاهده این نتایج، تست‌های تشخیصی دقیق‌تری برای تصمیم‌گیری نهایی در مورد وضعیت جنین تجویز می‌شود.

آزمایشات غربالگری سه ماهه اول

دو جزء اصلی در آزمایش های غربالگری سه ماهه اول وجود دارد: سونوگرافی شفافیت نوکال (NT) و آزمایش خون مادر. سونوگرافی NT ضخامت فضای پر از مایع در پشت گردن جنین را اندازه گیری می کند، در حالی که آزمایش خون مادر، سطح پروتئین ها و هورمون های خاص را در خون مادر اندازه گیری می کند.

نتیجه ترکیبی سونوگرافی NT و آزمایش خون مادر برای محاسبه خطر سندرم داون و سایر ناهنجاری‌های کروموزومی مانند تریزومی 18 و تریزومی 13 استفاده می‌شود. این آزمایش‌ها همچنین می‌توانند افزایش خطر نقص‌های ساختاری مانند مشکلات قلبی را شناسایی کنند. یا نقص لوله عصبی

سونوگرافی NT معمولا بین هفته های 11 تا 14 بارداری انجام می شود. در طول سونوگرافی، سونوگرافیست ضخامت فضای پر از مایع در پشت گردن جنین را اندازه گیری می کند. اندازه گیری ضخیم تر از حد معمول ممکن است نشان دهنده افزایش خطر ناهنجاری های کروموزومی یا سایر نقایص مادرزادی باشد.

آزمایش خون مادر شامل اندازه گیری سطح دو ماده تولید شده توسط جفت است – پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A) و گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG). سطوح غیر طبیعی PAPP-A یا hCG ممکن است نشان دهنده افزایش خطر ناهنجاری های کروموزومی یا سایر نقایص مادرزادی باشد.

سپس نتایج سونوگرافی NT و آزمایش خون مادر با سن مادر و سن حاملگی جنین ترکیب می‌شود تا خطر کلی ناهنجاری‌های کروموزومی و سایر نقایص مادرزادی محاسبه شود.

تست های غربالگری سه ماهه اول تشخیص قطعی هیچ شرایطی را ارائه نمی دهند. در عوض، آنها فقط افزایش احتمال برخی شرایط را نشان می‌دهند و ممکن است آزمایش‌های بیشتری مانند آزمایش‌های تشخیصی مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز را تحریک کنند.

غربالگری دوم

براساس مطلب گفته شده در وب سایت www.nhs.uk پزشکان ممکن است غربالگری دوم را برای زنانی که پس از غربالگری اول در گروه کم ریسک قرار گرفته‌اند، ضروری ندانند. با این حال شما می‌توانید با انتخاب خود این تست را انجام دهید. اما انجام آن برای زنان حاضر در گروه پر ریسک یا ریسک متوسط ضروری است. آزمایش غربالگری سه ماهه دوم یا تست کواد مارکر به بررسی چند فاکتور اساسی در خون مادر می‌پردازد که شامل موارد زیر است:

• هورمون hCG یا گنادوتروپین جفت انسانی که از جفت جنین تولید می‌شود
• پروتئین آلفا فیتو (AFP) که جنین در حال رشد آن را می‌سازد
• هورمون Inhibin A هم که مانند hCG از بافت جفت تولید و ترشح می‌شود
• استریول غیرکونژوگه یا UE3 که از طریق سوخت و ساز جنین تولید و به خون مادر راه می‌یابد

به این آزمایش به دلیل ارزیابی چهار فاکتور ذکر شده، غربالگری چهارگانه هم گفته می‌شود. نتایج به دست آمده از این آزمایش به همراه سونوگرافی آنومالی بسیار مهم است و به تشخیص احتمال ابتلا به سندرم داون، سندرم ادوارد و برخی نقایص لوله‌های عصبی و دیواره شکم کمک می‌کند.

این آزمایش را می‌توان بین هفته ۱۴ تا ۲۰ بارداری انجام داد؛ اما پزشکان هفته ۱۵ را مناسب‌ترین زمان برای آن می‌دانند. این آزمایش غربالگری می‌تواند تا ۸۰ درصد به درستی، موارد ابتلا به سندرم داون در جنین را شناسایی کند. میزان نتایج مثبت کاذب آن هم حدود ۵ درصد است که به اشتباه نتیجه را مثبت نشان می‌دهد. در صورت مثبت بودن این آزمایش و برای بررسی دقیق‌تر لازم است تست‌های تشخیصی دیگری مثل غربالگری DNA آزاد، تست پرزهای جنینی و آمینوسنتز انجام شود.

با تست گلوکز بارداری و نحوه انجام آن آشنا شوید

تفسیر آزمایش غربالگری دوم

تفسیر غربالگری دوم جنین بسیار مهم است و نتایج اثرگذاری به شما ارائه می‌کند. مهم‌ترین مواردی که از طریق آن قابل مشاهده خواهد بود عبارتند از:

• سطح AFP که در صورت بالاتر بودن از حد نرمال، نشان‌دهنده اختلالی در دیواره شکمی یا لوله‌های عصبی و پایین بودن آن می‌تواند به دلیل رشد نوزاد مبتلا به سندرم داون باشد. این مورد در آزمایش afp نیز مشخص میشود
• سطح هورمون hCG در سه ماهه دوم مهم‌تر از ارزیابی سطح آزاد این هورمون در غربالگری اول است. سطح بالا و غیرطبیعی آن می‌تواند نشانه‌ای از ابتلا به سندرم داون یا اختلالات کروموزومی مشابه باشد
• میزان UE3 در خون مادر وابسته به وجود جنین است. ارزیابی آن می‌تواند به تشخیص اختلالات کروموزمی کمک کند. کاهش غیرطبیعی این ماده نشانه‌ای از ابتلا به سندرم داون و… است و افزایش آن احتمالا به دلیل هایپرپلازی مادرزادی آدرنال جنین روی می‌دهد
• میزان Inhibin A در جنین‌های مبتلا به سندرم داون بالا می‌رود

فاصله بین سونو و آزمایش غربالگری اول

سونوگرافی NT و آزمایش غربالگری مرحله اول باید در کم‌ترین فاصله از هم انجام شوند. برای این غربالگری لازم است شما در ابتدا برای انجام سونوگرافی اقدام کنید و در کم‌تر از ۲۴ ساعت آزمایش خون بدهید. شما می‌توانید سونو و آزمایش را در یک روز و با حداقل فاصله از هم انجام دهید.

لازم است در زمان انجام آزمایش، گزارش سونوگرافی را به همراه داشته باشید و در صورت لزوم، آن را به آزمایشگاه تحویل دهید. در صورتی که نتوانید در کم‌تر از ۲۴ ساعت بعد از سونوگرافی برای انجام آزمایش اقدام کنید، نتیجه نامعتبر است و لازم است مجددا سونوگرافی تکرار شود.

در صورتی که زمان کافی برای مراجعه به آزمایشگاه برای انجام غربالگری ندارید، می‌توانید این آزمایش را در خانه انجام دهید. خدمات آزمایش در منزل حال یک راهکار برای افرادی است که به دلیل ناتوانی یا محدودیت وقت امکان انجام آزمایش خود را در آزمایشگاه ندارند. آزمایش در منزل در سریع‌ترین زمان ممکن توسط کارشناسان حرفه‌ای انجام می‌شود و نتیجه آن در فاصله‌ای کوتاه برای شما ارسال خواهد شد.

آزمایش قبل از بارداری و علت‌های انجام آن را بشناسید

غربالگری سندرم داون در سه ماهه دوم بارداری:

سندرم داون یک اختلال کروموزومی است که از هر 800 نوزادی که در ایالات متحده به دنیا می آیند، 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. علت آن یک کپی اضافی از کروموزوم 21 است که منجر به ناتوانی ذهنی و سایر تأخیرهای رشدی می شود.

روش های مختلفی برای غربالگری سندرم داون در دوران بارداری وجود دارد، از جمله روش های تهاجمی و غیر تهاجمی. روش های غیر تهاجمی معمولاً ترجیح داده می شوند زیرا خطر کمتری برای جنین در حال رشد دارند. یکی از روش های غربالگری غیرتهاجمی رایج، آزمایش غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم است که به عنوان تست چهارگانه یا تست نشانگر چهارگانه نیز شناخته می شود. این آزمایش خون معمولاً بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود و سطوح چهار ماده را در خون مادر اندازه گیری می کند: آلفا فتوپروتئین (AFP)، گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG)، استریول غیر کونژوگه (uE3) و اینهیبین A.

سطوح غیر طبیعی می تواند نشان دهنده خطر بالاتر سندرم داون باشد، اگرچه این آزمایش تشخیصی نیست و فقط احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون را فراهم می کند. بنابراین، اگر صفحه نمایش چهارگانه مثبت شد، ممکن است آزمایش‌های اضافی مانند آزمایش آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) برای تأیید تشخیص توصیه شود.

شایان ذکر است که دقت صفحه نمایش چهارگانه بسته به عوامل مختلفی از جمله سن، وزن و قومیت مادر و غیره متفاوت است. به همین دلیل، پزشک ممکن است آزمایش های اضافی یا قرار ملاقات های بعدی را بر اساس عوامل خطر فردی توصیه کنند.

اعداد نرمال آزمایش غربالگری سه ماهه اول

نتایج طبیعی برای آزمایش غربالگری سه ماهه اول بر اساس اندازه گیری NT و سطوح PAPP-A و بتا-hCG در خون مادر است. به طور کلی، یک نتیجه طبیعی نشان دهنده خطر کمتر ناهنجاری های کروموزومی در نوزاد است.

از نظر اعداد خاص، یک محدوده طبیعی برای اندازه گیری NT معمولاً کمتر از 3 میلی متر در نظر گرفته می شود. برای PAPP-A، یک محدوده نرمال معمولا بین 0.5 تا 2.0 مضربی از میانه (MoM) است، در حالی که یک محدوده طبیعی برای بتا-hCG معمولا بین 0.5 و 2.5 MoM است.

هزینه آزمایش غربالگری با بیمه

هزینه آزمایش غربالگری با توجه به بیمه پایه و تکمیلی شما متفاوت است. مبلغ پرداختی بابت این آزمایش در آزمایشگاه‌های مراکز دولتی در حال حاضر کم‌تر از ۲۰۰ هزار تومان است. اما در صورتی که نیاز به آزمایش‌های تشخیصی مثل آمینوسنتز و… باشد، لازم است هزینه بیش‌تری بپردازید.

اگر می‌خواهید تست غربالگری خود را در مراکز خصوصی انجام دهید، باید بدانید که بیش‌تر بیمه‌ها حدود ۳۵ درصد هزینه پرداختی شما به آزمایشگاه را جبران می‌کنند. در شرایطی که آزمایشگاه طرف قرارداد بیمه تکمیلی‌تان باشد، احتمالا کل مبلغ از سوی بیمه پرداخت می‌شود یا شما تنها باید مبلغ کمی از هزینه آن را بپردازید. در صورت عدم قرارداد آزمایشگاه با بیمه تکمیلی هم می‌توانید هزینه آن را به آزمایشگاه بپردازید و با ارائه فاکتور به نمایندگی بیمه خود، مابه‌التفاوت هزینه را دریافت کنید.

بهترین پزشک برای خواندن نمودار آزمایش غربالگری

شما برای تفسیر آزمایش خون به پزشک متخصص نیاز دارید. پزشکان هر حوزه به صورت تخصصی نتایج آزمایش شما را تجزیه و تحلیل می‌کنند و با در نظر گرفتن علائم و نشانه‌های موجود، به شناسایی بیماری‌ها و مشکلات می‌پرداخت.

پزشک زنان آنلاین اصلی‌ترین گروهی هستند که می‌توانید از آن‌ها برای بررسی تست غربالگری خود کمک بگیرید. این پزشکان نتایج غربالگری را در کنار سن مادر (بالای ۳۵ سال)، بارداری چندقلویی، بیماری‌های زمینه‌ای و ژنتیکی، سلامت فرزندان قبلی و… بررسی می‌کنند. در نتیجه می‌توانند بهترین تصمیم را در مورد سلامت جنین، حفظ بارداری و تولد نوزاد سالم بگیرند.

آزمایش خون

سوالات متداول