تریزومی 18 زمانی رخ می‌دهد که به جای دو نسخه معمول یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 در هر سلول بدن وجود داشته باشد. این وضعیت با طیف گسترده ای از ناتوانی های جسمی و ذهنی همراه است و نام آن از جان هیلتون ادواردز گرفته شده است، پزشکی که اولین بار آن را در سال 1960 توصیف کرد.
در طول این مقاله، ما علل، علائم و گزینه های مدیریتی برای این اختلال ژنتیکی پیچیده را بررسی خواهیم کرد.
تریزومی 18 چیست؟
سندرم تریزومی 18 که به عنوان سندرم ادواردز نیز شناخته می شود، یک اختلال کروموزومی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 در هر سلول بدن رخ می دهد. به طور معمول، انسان دارای 23 جفت کروموزوم است، اما در افراد مبتلا به تریزومی 18، سلول ها به جای دو نسخه معمول، سه نسخه از کروموزوم 18 دارند.
این ماده ژنتیکی اضافی، روند طبیعی رشد را مختل کرده و منجر به انواع چالش های سلامتی می‌شود. تریزومی 18 که تقریباً 1 مورد از هر 5000 تولد زنده را تحت تأثیر قرار می‌دهد، پس از سندرم داون در دسته بیماری های کروموزومی، رتبه دوم شیوع را دارد. متأسفانه، چشم انداز نوزادانی که با تریزومی 18 متولد می شوند، اغلب بد است و بسیاری از آنها به دلیل پیچیدگی مسائل سلامتی خود، بیش از 1 سال زنده نمی‌مانند.
علائم سندرم ادوارد یا تریزومی 18
علائم سندرم ادوارد از نظر شدت متفاوت است و بر سیستم‌های چندگانه بدن تأثیر می‌گذارد. موارد زیر ویژگی های رایج مشاهده شده در نوزادان مبتلا به سندرم ادوارد است:
نقایص مادرزادی قلب
نزدیک به 80 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم تریزومی 18 دارای نقایص مادرزادی قلبی هستند که از خفیف تا شدید متغیر است.
تأخیر در رشد
کودکان مبتلا به سندرم ادوارد تاخیرهای رشدی را تجربه می‌کنند که منجر به مشکلاتی در دستیابی به نقاط عطف مانند نشستن، خزیدن یا راه رفتن می‌شود. ناتوانی ذهنی نیز شایع است.
مشکلات تولد
افراد مبتلا قبل و بعد از تولد رشد کمی دارند و با وزن کم و قد کوتاه متولد می‌شوند.
مشکلات کلیوی و مجاری ادراری
ناهنجاری در کلیه ها، مجاری ادراری و دستگاه تناسلی در افراد مبتلا به تریزومی 18 رخ می‌دهد و منجر به عفونت های مکرر دستگاه ادراری می‌شود.
مشکلات گوارشی
ناهنجاری‌های مختلف گوارشی مانند مری کوچک، آترزی مری یا ناهنجاری های روده که باعث مشکلاتی در تغذیه و هضم غذا می‌شود.
مشکلات تنفسی
نوزادان مبتلا به سندرم ادوارد به دلیل عضلات تنفسی ضعیف و توسعه نیافته دچار مشکل در تنفس شوند.
نقایص مادرزادی
نوزادان مبتلا به سندرم ادوارد دارای ناهنجاری های ساختاری متعددی هستند، از جمله سر کوچک (میکروسفالی)، گوش های پایین، فک کوچک (میکروگناتیا)، و مشت های گره کرده با انگشتان روی هم.
ویژگی های صورت
ویژگی های مشخصه صورت سندرم ادوارد عبارتند از: دهان کوچک، چانه کوچک و چشم‌های با فاصله زیاد (هیپرتلوریسم).
میزان فراوانی تریزومی 18
تریزومی 18 نسبتاً نادر است و در حدود 1 مورد در هر 5000 تولد رخ می‌دهد. این عارضه بیشتر در حاملگی‌ها مشاهده می‌شود، اما اغلب منجر به سقط جنین می‌شود، یعنی فراوانی کلی آن در جمعیت عمومی کمتر است. اما به طور کلی نسبت به سندرم داون شایع تر است،
راه تشخیص تریزومی 18
تشخیص سندرم تریزومی 18 شامل ترکیبی از آزمایشات قبل از تولد و ارزیابی های بالینی پس از تولد است. این روش‌ها شامل آزمایش‌های خون و اسکن‌های اولتراسوند برای بررسی ناهنجاری‌های فیزیکی مشخصه این سندرم است.
در طول بارداری، آزمایش‌های غربالگری یا آزمایش‌های غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) نشان‌دهنده افزایش خطر تریزومی 18 است. با این حال، این آزمایش‌ها قطعی نیستند و فقط یک احتمال را ارائه می‌دهند.
اگر آزمایش غربالگری خطر بالای تریزومی 18 را نشان دهد، آزمایش‌های تشخیصی برای تأیید این بیماری شامل موارد زیر است که قطعی‌ترین تست‌های تشخیصی به حساب می‌آیند:
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): CVS که بین هفته دهم بارداری و هفته سیزدهم بارداری انجام می شود، شامل گرفتن نمونه کوچکی از جفت برای تجزیه و تحلیل سلول های جنینی برای کروموزوم اضافی است.
- آمنیوسنتز: معمولاً بین هفته پانزدهم بارداری و هفته بیستم بارداری انجام می شود و شامل نمونه برداری از مایع آمنیوتیک اطراف جنین برای بررسی ناهنجاری های ژنتیکی است.
هر دو مورد، خطر سقط جنین بسیار کمی دارند اما نتیجه قطعی را ارائه می‌کنند.
پس از تولد نیز معاینه فیزیکی معمولا اولین گام در تشخیص تریزومی 18 است. ویژگی‌های مهم آن، شامل وزن کم هنگام تولد، اندازه کوچک سر، مشت های گره کرده با انگشتان روی هم، نقایص قلبی و سایر ناهنجاری های فیزیکی است
سپس آزمایش ژنتیک، مانند آنالیز کاریوتایپ، با نمونه خون برای تایید تشخیص انجام می شود. این آزمایش کروموزوم ها را بررسی می کند و هرگونه ناهنجاری از جمله تریزومی 18 را شناسایی می‌کند.
البته تشخیص دقیق تریزومی 18 به دلیل ارائه نتایج مثبت کاذب یا منفی کاذب کمی چالش برانگیز است. بنابراین مشاوره با تیم پزشکی و دکتر زنان آنلاین باید حتما انجام شود.
عوارض جانبی تریزومی 18
تریزومی 18 اثرات مختلفی بر بدن داشته باشد و برخی از ویژگی های رایج آن شامل موارد زیر است:
- افراد مبتلا به تریزومی 18 با تأخیر در رشد فیزیکی و شناختی مواجه می شوند که منجر به مشکلات در یادگیری، تاخیر در گفتار و چالش در کسب مهارت های حرکتی می‌شود.
- این کودکان با تغذیه مناسب نیز همچنان رشد کافی ندارند.
- نقایص قلبی و مشکلات کلیوی دارند.
- بسیاری از افراد مبتلا به تریزومی 18 به دلیل ضعف عضلات و ناهنجاری های ساختاری در مجاری تنفسی، در تنفس مشکل دارند.
- مشت های گره کرده، انگشتان روی هم، و استخوان های برجسته پاشنه پا در افراد مبتلا به تریزومی 18 مشاهده می‌شود.
- نوزادان مبتلا به تریزومی 18، بیماری ریفلاکس معده به مری و ناهنجاری های روده را تجربه می‌کنند.
- تشنج، ناتوانی های ذهنی و رشد غیرطبیعی مغز در برخی از افراد مبتلا به تریزومی 18 دیده می‌شود.
چگونه از داشتن فرزند با بیماری تریزومی 18 پیشگیری کنیم؟
پیشگیری از تریزومی 18 در کودک کمی پیچیده است، زیرا درواقع یک خطای تصادفی در تشکیل تخمک یا جنین اولیه است. اما به طور کلی کارهایی را می‌توان برای کاهش ریسک ابتلا به آن انجام داد.
قبل از بارداری، توصیه می شود با دکتر زنان آنلاین مشورت کرده و سابقه پزشکی و بیماری های احتمالی خود را مطرح کنید.
آزمایش‌های ژنتیکی مختلف می‌توانند به شناسایی خطر داشتن فرزند مبتلا به تریزومی 18 کمک کنند. این آزمایش‌ها شامل غربالگری یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) باشد.
سن مادر یک عامل خطر شناخته شده برای تریزومی 18 است. این خطر با افزایش سن مادر، به ویژه پس از 35 سالگی افزایش می یابد.
نکته پایانی
تریزومی 18 یک بیماری ژنتیکی است که هم کودک و هم پدر و مادر را با مشکلاتی همراه می‌کند که البته هم مشکلات جسمی کودک و هم مشکلات عاطفی والدین، بسیار اذیت کننده است. البته ممکن است این بیماری همیشه قابل پیشگیری نباشد. اما مراقبت‌های قبل از بارداری و مشاوره با پزشک آنلاین یک راهکار مناسب برای جلوگیری از ابتلای نوزاد به تریزومی 18 می‌‍باشد.
منابع:
