آزمایش ژنتیک بارداری – هزینه و زمان انجام تست ژنتیک بارداری

آزمایش ژنتیک بارداری یک آزمایش خون ساده است که اسراری از سلامتی جنین را آشکار کرده و آرامش خاطر را در دوران بارداری فراهم کند. غربالگری ژنتیکی بارداری به پزشکان اجازه می دهد تا بیش از 100 اختلال ژنتیکی و ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون را بررسی کنند. برای انجام تست ژنتیک در بارداری می‌توانید از بخش آزمایش در منزل استفاده کرده و پس از ثبت درخواست، منتظر حضور نمونه گیر در منزل برای دریافت نمونه خون باشید. با این کار دیگر نیازی به حضور در آزمایشگاه نخواهد بود.

آزمایش ژنتیک بارداری چیست؟

آزمایش ژنتیک بارداری وجود DNA جنین را در خون زن تشخیص می‌دهد تا باردار بودن یا نبودن او را تایید کند. این نوع آزمایش قطعات DNA جفت را که در دوران بارداری وارد جریان خون مادر می شود، تجزیه و تحلیل کرده و می‌تواند تشخیص زودهنگام بارداری را ارائه دهد، معمولاً در حدود 7-8 هفته از آخرین دوره قاعدگی. این آزمایش با گرفتن نمونه خون از زن و بررسی آن برای ردیابی DNA جنین انجام می شود.

اگر DNA جنین تشخیص داده شود، نتیجه آزمایش برای بارداری مثبت خواهد بود. تست های ژنتیکی بارداری بسیار دقیق هستند و می توانند نتایج را سریعتر از روش های دیگر ارائه دهند.

ازمایش ژنتیک بارداری چگونه انجام می‌شود؟

نمونه خون توسط یک نمونه گیر گرفته می شود و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می شود. در آزمایشگاه، متخصصان، DNA را از سلول های خون استخراج می‌کنند و در این راه از تکنیکی به نام واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) برای ساخت میلیون ها نسخه از توالی های DNA خاصی که فقط در جفت وجود دارند استفاده می‌کنند. سپس نسخه‌های DNA برای بررسی وجود این توالی‌های جفتی آنالیز می‌شوند. اگر DNA جفت تشخیص داده شود، نتیجه آزمایش برای بارداری مثبت است. اگر DNA جفت یافت نشد، نتیجه برای بارداری منفی خواهد بود.

کل فرآیند، از خونگیری تا اعلام نتیجه حدود 1-2 روز طول می کشد. ضمن اینکه از اوایل هفته هفتم بارداری نتیجه آن بیش از 99 درصد دقیق است.

آزمایش ژنتیک قبل از تولد چیست؟

طبق اعلام وب سایت my.clevelandclinic.org آزمایش ژنتیک بارداری قبل از تولد به والدین اطلاعاتی در مورد اختلالات ژنتیکی یا ناهنجاری های تولد جنین می دهد. بر خلاف برخی از آزمایش‌های معمول قبل از تولد مانند گروه خون، شمارش خون یا غربالگری گلوکز، این آزمایش‌ها اختیاری هستند. با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود صحبت کنید و تصمیم بگیرید که کدام آزمایش برای شما مناسب است.

برخی از افراد تصمیم می‌گیرند علاوه بر آزمایش‌های معمول بارداری، آزمایش‌های ژنتیکی قبل از تولد را نیز انجام دهند. آزمایش ژنتیک قبل از تولد اختیاری است. کروموزوم ها یا ژن های فرد باعث اختلالات ژنتیکی می شوند. یک ژن بخشی از سلول های بدن شما است که دستورالعمل هایی را برای نحوه عملکرد بدن شما ذخیره می کند. یک کروموزوم ژن های شما را نگه می دارد. اختلالات مادرزادی در بدو تولد وجود دارد و ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی می توانند برخی از این شرایط را قبل از تولد تشخیص دهند.

آزمایش ژنتیک سه ماه اول بارداری

دو دلیل اصلی وجود دارد که آزمایش ژنتیک بارداری درسه ماه اول بارداری توصیه می‌شود:

1. برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون: در هفته 10 تا 12 بارداری، DNA کافی در جریان خون مادر برای غربالگری اختلالات کروموزومی رایج وجود دارد. آزمایش‌های DNA جنین بدون سلول می‌توانند این DNA را تجزیه و تحلیل کنند تا مشخص شود آیا خطر ابتلای جنین به مشکل کروموزومی افزایش یافته است یا خیر. انجام آزمایش غربالگری زودهنگام به والدین فرصت بیشتری برای بررسی گزینه ها و تصمیم گیری در صورت تشخیص ناهنجاری ها می دهد.

2. تعیین پدر: آزمایش ژنتیک می تواند با مقایسه DNA جنین با DNA پدر بالقوه تایید کند که پدر بیولوژیکی کیست.

آزمایش ژنتیک باداری به موقع ترین اطلاعات را در مورد سلامت جنین و پدری به والدین ارائه می دهد. آزمایش در سه ماهه اول به خانواده ها بیشترین تعداد انتخاب و طولانی‌ترین بازه زمانی را برای در نظر گرفتن تصمیمات مهم در مورد بارداری خود می دهد.

آماه شدن برای تست ژنتیک در بارداری

با دکتر زنان آنلاین خود در مورد اینکه چرا آزمایش ژنتیک بارداری برای شما توصیه می شود صحبت کنید. درک کنید که آزمایش چه چیزی می تواند به شما بگوید و چه چیزی را نمی تواند بگوید. از پزشک خود بپرسید که چه نوع آزمایش ژنتیکی انجام می شود و چه انتظاری دارید زیرا هم تست های غربالگری و تست های تشخیصی وجود دارد. اگر آلرژی یا شرایط پزشکی خاصی دارید، حتما به پزشک اطلاع دهید.

هر دارو یا مکملی را که مصرف می کنید یادداشت کنید. ممکن است لازم باشد برخی از آنها قبل از آزمایش به طور موقت، مصرف نکنید.

به مدت 8 تا 10 ساعت قبل از گرفتن خون، از خوردن و آشامیدن خودداری کنید. آزمایش نیاز به نمونه خون دارد که معمولاً از بازوی شما گرفته می شود. به آمادگی خاصی نیاز نیست و می‌توانید لباس های معمولی و راحت بپوشید. بلافاصله بعد از آن نیز می‌توانید فعالیت های عادی خود را از سر بگیرید.

ویار بارداری از کی شروع میشه؟

تفسیر آزمایش ژنتیک بارداری

در ادامه یک مثال از نتایج آزمایش ژنتیک بارداری با استفاده از علائم اختصاری آن آورده شده است:

آزمایش: cfDNA (DNA بدون سلول)

نشانه: صفحه نمایش آنیوپلوئیدی

نتیجه:

• T21 – منفی
• T18 – منفی
• T13 – منفی
• کروموزوم های جنسی – XX

تفسیر:

– غربالگری آنیوپلوئیدی کم خطر است. این نتیجه نشان می دهد که جنین به احتمال زیاد تریزومی 21، تریزومی 18 یا 13 ندارد.

– جنسیت جنین مونث است (کروموزوم XX).

• cfDNA – نوع آزمایش انجام شده
• T21، T18، T13 – ناهنجاری های کروموزومی آزمایش شده برای
• XX – کروموزوم های جنسی زن

هزینه آزمایش ژنتیک بارداری

هزینه آزمایش ژنتیک بارداری بسته به نوع و پیچیدگی آزمایش می‌تواند از حدود 3 میلیون تومان تا بیش از 25 میلیون تومان متغیر باشد . اگر بیش از یک آزمایش مورد نیاز باشد یا اگر برای دستیابی به نتیجه قابل توجهی نیاز به تلاش چند نفر از بستگان باشد، هزینه افزایش می‌یابد.

• هزینه تست کاریوتایپ: این آزمایش شناخته شده ترین آزمایش ژنتیکی و تحلیلی است که در دوران بارداری انجام می‌شود. این آزمایش تعداد کروموزوم های جنین را بررسی می کند و DNA ایده آل را از طریق آمنیوسنتز به دست می‌دهد. هزینه تخمینی این آزمایش در بهار 1402 حدود 3 میلیون تومان (بدون احتساب هزینه آزمایش کیسه آب) است.
• هزینه آزمایش رایگان DNA جنین (یا NIPT): این یک آزمایش غربالگری بسیار دقیق است که برای بررسی سلامت نوزاد به خون مادر نیاز دارد. هزینه جدید این آزمون در بهار 1402 حدود 6 میلیون تومان است.
• تست های غربالگری: غربالگری های طبیعی در دوران بارداری که به طور مقتدرانه از سیزدهمین روز هفتم بارداری شروع می شود، برای همه مقاصد و مقاصد گران نیستند و در بهار 1402 بین 600 تا 800 هزار تومان بوده است.

برای این کار می‌توانید از بخش آزمایش در منزل “حال” استفاده کنید و این کار را در خانه و در آرامش کامل انجام دهید.

آزمایش ژنتیک سلامت جنین

آزمایش ژنتیک بارداری اطلاعات مهمی در مورد سلامت کلی و رشد جنین ارائه می‌دهد و امکان تشخیص زودهنگام بسیاری از مشکلات ژنتیکی را فراهم می کند. آزمایش ژنتیکی سلامت جنین می‌تواند چندین موضوع را مشخص کند:

ناهنجاری های کروموزومی: آزمایش هایی مانند آمنیوسنتز و غربالگری DNA بدون سلول به بررسی اختلالات کروموزومی شایع مانند سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتائو می پردازند که به دلیل وجود کروموزوم های اضافی یا از دست رفته ایجاد می شوند.

• اختلالات تک ژنی: آزمایش ژنتیک می تواند شرایط ارثی مانند فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی شکل و بیماری تای ساکس را که در اثر جهش در یک ژن ایجاد می شود، بررسی کند.
• نقایص لوله عصبی: افزایش سطح آلفا فتوپروتئین (AFP) در غربالگری سه ماهه دوم بارداری ممکن است نشان دهنده نقص لوله عصبی باز مانند اسپینا بیفیدا یا آنسفالی باشد.
• دیسپلازی های اسکلتی: سطوح غیر طبیعی AFP و hCG به ناهنجاری های اسکلتی اندام ها و ستون فقرات اشاره دارد.
• نقایص مادرزادی: اسکن اولتراسوند همراه با آزمایش خون می‌تواند برخی از نقایص ساختاری مادرزادی مربوط به قلب، کلیه یا سیستم گوارشی را آشکار کند.
• سلامت جفت: آزمایش DNA جنین بدون سلول می تواند خطرات پره اکلامپسی و جدا شدن جفت را که بر عملکرد جفت تأثیر می گذارد، ارزیابی کند.
• جنسیت جنین: وجود کروموزوم Y نشان دهنده جنین پسر است.
• DNA پدری: آزمایش ژنتیک می تواند با آزمایش DNA پدر، پدری جنین را تایید کند.

آزمایش ژنتیک جنین برای تشخیص پدر

با جمع آوری نمونه DNA جنین، معمولاً از طریق آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی بین هفته دهم بارداری و بیستم بارداری انجام می شود. سپس DNA جنین با نمونه‌های DNA مادر و پدر(های) بالقوه مقایسه می‌شود.

آزمایش ژنتیک بارداری نشانگرهای ژنتیکی ارثی به نام آلل را بررسی می کند که جنین از هر دو والدین دریافت می کند. اگر آلل های موجود در DNA جنین با آلل های پدر ادعا شده مطابقت داشته باشد، ثابت می کند که او پدر بیولوژیکی است.

– دقت آزمایش پدری از DNA جنین، در اوایل 8-12 هفتگی، بیش از 99 درصد است.

البته خطر کوچکی برای سقط جنین ناشی از روش های تهاجمی برای به دست آوردن DNA جنین وجود دارد که در این زمنیه گفتگو با پزشک آنلاین و مشاوره،  قبل از انجام آزمایش الزامی است.

نتایج از نظر قانونی قابل قبول و معادل آزمایش پدری پس از زایمان است. با این حال، ممکن است پس از تولد برای اطمینان مطلق قانونی، آزمایشات اضافی توصیه شود.

سوالات متداول