آزمایش تالاسمی، هزینه، تشخیص و نحوه انجام آن در منزل

آزمایش تالاسمی مانند قلم موی یک هنرمند بر روی بوم است که پرتره‌ای واضح از ترکیب ژنتیکی ما را ترسیم می‌کند و ما را به سمت آگاهی هدایت می‌کند. بنابراین برای تشخیص و اقدامات لازم در صورت داشتن تالاسمی، این آزمایش بسیار مهم است.

برای انجام تست تالاسمی، می‌توانید از بخش آزمایش در منزل “حال” یا همان بخش سلامت در اپلیکیشن آپ استفاده کرده و به راحتی این تست را در خانه خودتان انجام دهید.

آزمایش تالاسمی خون چیست؟

آزمایش تالاسمی برای بررسی وجود بیماری تالاسمی است که بر تولید گلبول‌های قرمز تأثیر می‌گذارد و می‌تواند منجر به کم خونی شود.

این آزمایش شامل گرفتن نمونه کوچکی از خون از ورید یا انگشت فرد است. سپس نمونه در آزمایشگاه آنالیز می‌شود تا مشخص شود که آیا ناهنجاری در هموگلوبین، همان پروتئین مسئول حمل اکسیژن در خون وجود دارد یا خیر. این آزمایش به تشخیص تالاسمی و راهنمایی گزینه های درمانی مناسب کمک می کند.

نحوه تشخیص تالاسمی

برای تشخیص تالاسمی، پزشکان ترکیبی از تاریخچه پزشکی، معاینات فیزیکی و آزمایش‌های خون را در نظر می‌گیرند. پزشک در مورد سابقه خانوادگی شما، از جمله موارد شناخته شده تالاسمی، سوالاتی را مطرح می‌کند. تالاسمی اغلب ارثی است، بنابراین تعیین اینکه آیا در خانواده شما وجود دارد یا خیر، مهم است.

پزشک برای بررسی علائم فیزیکی تالاسمی، مانند پوست رنگ پریده، خستگی، یا بزرگ شدن طحال، معاینه فیزیکی انجام می دهد. آزمایش کم خونی در تشخیص تالاسمی بسیار مهم است که البته آزمایشات زیر ممکن است انجام شود:

• آزمایش CBC: این آزمایش اجزای مختلف خون شما از جمله گلبول های قرمز (RBC)، هموگلوبین و سایر پارامترهای مرتبط را اندازه گیری می کند که ناهنجاری در این شمارش می‌تواند نشان دهنده تالاسمی باشد.
• الکتروفورز هموگلوبین: این آزمایش به شناسایی انواع خاصی از هموگلوبین موجود در خون شما کمک می کند. افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است الگوهای هموگلوبین غیرطبیعی داشته باشند.
• آزمایش ژنتیک: آزمایش های ژنتیکی می توانند جهش های خاص مرتبط با تالاسمی را برای تایید تشخیص و ارائه اطلاعات در مورد نوع و شدت بیماری شناسایی کنند.
• آزمایش خون کامل: این آزمایش شامل تست کم خونی نیز می‌شود.

اگر با مشکل کم خونی مواجه هستید می‌توانید با دکتر عمومی آنلاین مشورت کرده و راهنمایی بگیرید. در صورتی که پزشک صلاح بداند ممکن است در شرایط خاصی شما را به متخصص خون ارجاع دهد.

وب سایت www.mayoclinic.org درباره تشخیص تالاسمی می‌گوید: اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید علائم و نشانه‌ها را در دو سال اول زندگی خود نشان می‌دهند. اگر پزشک شما مشکوک به تالاسمی فرزند شما باشد، می تواند تشخیص را با آزمایش خون تایید کند.آزمایش خون می‌تواند تعداد گلبول‌های قرمز خون و ناهنجاری‌های اندازه، شکل یا رنگ را نشان دهد. آزمایش خون همچنین می تواند برای تجزیه و تحلیل DNA برای جستجوی ژن های جهش یافته استفاده شود.

تست قبل از تولد

آزمایش را می توان قبل از تولد نوزاد انجام داد تا مشخص شود که آیا تالاسمی دارد یا خیر و مشخص شود که چقدر ممکن است شدید باشد. آزمایشات مورد استفاده برای تشخیص تالاسمی در جنین عبارتند از:

نمونه برداری از پرزهای جفتی. معمولاً در هفته یازدهم بارداری انجام می شود، این آزمایش شامل برداشتن یک قطعه کوچک از جفت برای ارزیابی است.
آزمایش آمنیوسنتز معمولاً در هفته شانزدهم بارداری انجام می شود، این آزمایش شامل بررسی نمونه ای از مایعی است که جنین را احاطه کرده است.

برای کم خونی در بارداری چه بخوریم؟

دلایل انجام آزمایش تالاسمی خون

چند دلیل برای انجام آزمایش تالاسمی خون وجود دارد و ممکن است فردی به آزمایش تالاسمی خون نیاز داشته باشد:

• سابقه خانوادگی: اگر فردی سابقه خانوادگی تالاسمی داشته باشد، ممکن است نیاز به آزمایش داشته باشد زیرا تالاسمی می‌تواند از والدین به فرزندان منتقل شود.
• علائم کم خونی: تالاسمی منجر به علائمی مانند خستگی، ضعف، رنگ پریدگی پوست و تنگی نفس می‌شود. اگر فردی این علائم را تجربه کند، ممکن است آزمایش تالاسمی برای تعیین علت توصیه شود.
• معاینه روتین: گاهی اوقات، آزمایش تالاسمی خون به عنوان بخشی از غربالگری معمول خون گنجانده می شود. این امر به ویژه در مناطقی که تالاسمی شایع تر است صادق است، زیرا به تشخیص و مدیریت زودهنگام این بیماری کمک می کند.
• غربالگری قبل از بارداری: تالاسمی می تواند ارثی باشد، بنابراین زوج هایی که قصد بچه دار شدن دارند ممکن است تست تالاسمی را برای شناسایی هرگونه خطر احتمالی برای فرزندان آینده خود انتخاب کنند.
• واجد شرایط بودن اهدای خون: افراد علاقه مند به اهدای خون ممکن است ملزم به انجام تست تالاسمی باشند، زیرا افراد مبتلا به انواع خاصی از تالاسمی ممکن است به دلیل شرایط خود از اهدای خون خودداری کنند.

تشخیص تالاسمی مینور از روی cbc

تشخیص تالاسمی مینور از طریق آزمایش شمارش کامل خون (CBC) انجام می شود. تالاسمی مینور یک بیماری ژنتیکی است که با تولید کمتر از حد طبیعی گلبول های قرمز خون مشخص می شود. اما چگونه یک تست CBC می تواند بینش هایی در مورد تالاسمی مینور ارائه دهد:

1. سطح هموگلوبین (Hb): تالاسمی مینور معمولاً کم خونی خفیف را نشان می دهد، به این معنی که سطح هموگلوبین پایین تر از حد طبیعی است. CBC می تواند سطح هموگلوبین را اندازه گیری کند و تعیین کند که آیا آنها کمتر از محدوده مرجع هستند یا خیر.

2. حجم متوسط بدن (MCV): MCV اندازه گلبول های قرمز را اندازه گیری می کند. در تالاسمی مینور، گلبول های قرمز ممکن است کوچکتر از حد طبیعی به نظر برسند. مقدار کم MCV می تواند احتمال بروز صفت تالاسمی را نشان دهد.

3. شمارش گلبول های قرمز (RBC): تالاسمی مینور ممکن است کاهش خفیفی را در تعداد گلبول های قرمز نشان دهد. CBC می تواند تعداد گلبول های قرمز موجود در حجم معینی از خون را ارزیابی کند.

4. عرض توزیع گلبول های قرمز (RDW): RDW تغییرات اندازه گلبول های قرمز را اندازه گیری می کند. در تالاسمی مینور، ممکن است RDW به دلیل وجود گلبول های قرمز کوچک و طبیعی افزایش یابد.

افرادی که باید آزمایش تالاسمی بدهند

اگر سابقه خانوادگی تالاسمی دارید یا اگر از گروه قومی هستید که این بیماری در آن شایع تر است، مهم است که آزمایش تالاسمی دهید.

آکادمی اطفال آمریکا توصیه می‌کند که تمام نوزادان تازه متولد شده از نظر تالاسمی در بدو تولد غربالگری شوند، به خصوص اگر سابقه خانوادگی این بیماری را داشته باشند. زیرا تشخیص و درمان به موقع، به پیشگیری از عوارض و بهبود کیفیت زندگی کمک خواهد کرد.

علاوه بر این، اگر علائمی مانند خستگی، رنگ پریدگی پوست یا تنگی نفس دارید، ممکن است توصیه شود که آزمایش تالاسمی را انجام دهید.

تشخیص تالاسمی مینور با آزمایش خون

تالاسمی مینور که به عنوان صفت تالاسمی نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی است که بر تولید هموگلوبین، پروتئینی که مسئول حمل اکسیژن در گلبول‌های قرمز خون است، تأثیر می‌گذارد. معمولاً از طریق آزمایش خون تالاسمی تشخیص داده می شود که به شناسایی سطوح غیر طبیعی هموگلوبین و تعیین وجود ژن تالاسمی کمک می کند.

در آزمایش خون تالاسمی تعداد گلبول های قرمز خون ممکن است نرمال یا اندکی کاهش یابد.

افراد مبتلا به تالاسمی مینور ممکن است سطوح هموگلوبین A2 یا هموگلوبین F بالایی داشته باشند. ضمن اینکه تالاسمی مینور معمولاً باعث کمبود آهن نمی شود، بنابراین سطح آهن معمولاً طبیعی یا کمی افزایش دارد.

خواندن جواب آزمایش تالاسمی

هنگام خواندن نتایج آزمایش خون برای تالاسمی، چندین علامت اختصاری وجود دارد که معانی آنها آورده شده است:

1. Hb: هموگلوبین. این پروتئین مسئول حمل اکسیژن در گلبول های قرمز است.
2. MCV: Mean Corpuscular Volume. این نشان دهنده اندازه متوسط گلبول های قرمز خون است. در تالاسمی اغلب کم است.
3. MCH: Mean Corpuscular Hemoglobin. به میانگین میزان هموگلوبین در هر گلبول قرمز اشاره دارد.
4. MCHC: میانگین غلظت هموگلوبین کورپوسکولار. این نشان دهنده غلظت هموگلوبین در گلبول های قرمز خون است.
5. RDW: عرض توزیع سلول قرمز. این نشان دهنده تغییر اندازه گلبول های قرمز خون است. افزایش RDW ممکن است نشان دهنده تالاسمی باشد.
6. RBC: گلبول های قرمز. این تعداد گلبول های قرمز خون را در حجم مشخصی از خون اندازه گیری می کند.
7. HbA: هموگلوبین A. هموگلوبین طبیعی بزرگسالان است. کاهش سطح ممکن است نشان دهنده تالاسمی باشد.
8. HbA2: هموگلوبین A2. این یک نوع هموگلوبین است که اغلب در صفت یا بیماری بتا تالاسمی افزایش می یابد.
9. HbF: هموگلوبین جنینی. این نوع هموگلوبین است که در نوزادان تازه متولد شده وجود دارد و با افزایش سن کاهش می یابد.

البته توجه داشته باشید که تفسیر آزمایش خون باید توسط یک متخصص انجام شود و به همین دلیل می‌توانید جواب آزمایش خود را با یک دکتر عمومی آنلاین به اشتراک بگذارید و از او راهنمایی بگیرید.

جواب آزمایش تالاسمی مینور

شناسایی تالاسمی مینور به نتایج آزمایش برمی گردد، یکی از اصلی‌ترین مواردی که نشان دهنده آن است، اندازه گلبول های قرمز خون است. در تالاسمی مینور، گلبول‌های قرمز خون اغلب کمتر از حد طبیعی هستند که به آن میکروسیتوز می‌گویند. همچنین سطوح انواع مختلف هموگلوبین خون، از جمله نوعی به نام HbA2 نیز بررسی می‌شود در افراد مبتلا به تالاسمی مینور، سطح HbA2 معمولاً بالاتر از حد طبیعی است.

هزینه آزمایش تالاسمی

اگر بخواهید آزمایش تالاسمی یا کم خونی را در منزل انجام دهید می‌توانید از مجموعه “حال” یا همان بخش سلامت اپلیکیشن آپ این کار را انجام دهید که هزینه آن در سال 1402 حدود 700 هزار تومان می‌باشد. اگر از بیمه تکمیلی و یا بیمه تامین اجتماعی استفاده می‌کنید می‌توانید تمامی تخفیف ها را نیز اعمال کنید. در زوش آزمایش تالاسمی در منزل، یک نمونه گیر به منزل شما آمده و پس از دریافت نمونه خون، آن را به ازمایشگاه خواهد برد. جواب آزمایش نیز در کمترین زمان ممکن و به صورت آنلاین در اختیار شما قرار خواهد گرفت.

تفاوت تالاسمی ماژور و مینور در آزمایش خون چیست؟

کم خونی زمانی است که بدن شما گلبول های قرمز یا هموگلوبین کافی (که مانند نیروی ویژه ای است که به حمل اکسیژن در بدن شما کمک می کند) ندارد. درواقع تالاسمی مانند یک هویت مخفی است که برخی افراد دارند و می تواند خفیف (مثل یک دستیار) یا شدید (مانند قهرمان اصلی) باشد.

دو نوع تالاسمی وجود دارد: ماژور و مینور که این دو، قدرت ها و توانایی های متفاوتی دارند.

تالاسمی ماژور شدیدترین شکل این بیماری است. افراد مبتلا به این نوع معمولاً کم خونی زیادی دارند و ممکن است برای سالم ماندن نیاز به تزریق خون منظم داشته باشند. همچنین ممکن است بدن آنها گلبول های قرمز کمتری نسبت به حالت عادی تولید کند، بنابراین ممکن است احساس خستگی یا ضعف زیادی داشته باشند. این مانند داشتن یک ابرقدرت است، اما گاهی اوقات کنترل آن واقعاً دشوار است.

از سوی دیگر، تالاسمی مینور مانند یک شخصیت مکمل است و مشکلات زیادی ایجاد نمی کند. افراد مبتلا به این نوع تالاسمی، ممکن است اصلاً متوجه هیچ علامتی نشوند.

بنابراین، هنگامی که آزمایش خون برای تالاسمی می‌دهید، نتایج نشان می‌دهد که آیا تالاسمی ماژور یا مینور دارید.

آزمایش تالاسمی قبل از ازدواج

آزمایش تالاسمی قبل از ازدواج برای ارزیابی خطر ابتلا به یک فرزند مبتلا به تالاسمی و یا اختلال ژنتیکی خون، انجام می‌شود. تالاسمی زمانی به ارث می رسد که پدر و مادر هر دو حامل ژن تالاسمی باشند. در طول آزمایش، هر دو شریک برای تعیین اینکه آیا حامل ژن تالاسمی هستند یا نه، غربالگری می‌شوند. اگر تنها یک شریک حامل ژن باشد، خطر ابتلا به فرزند مبتلا کم است. این آزمایش از سال 1376 در تمامی آزمایشگاه‌ها انجام شده است.

آزمایش خون قبل ازدواج در برنامه ریزی برای بچه دار شدن بسیار مهم است زیرا به تصمیم گیری آگاهانه در مورد تشکیل خانواده کمک خواهد کرد. اگر هر دو طرف ناقل باشند، ممکن است نیاز به مشاوره با دکتر زنان آنلاین باشد و یا گزینه‌های دیگری مانند مشاوره ژنتیک، آزمایشات قبل از تولد یا لقاح آزمایشگاهی، تا خطر داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی را به حداقل برسد.

عوامل موثر در جواب آزمایش تالاسمی

به زبان ساده، عوامل متعددی وجود دارد که می تواند پاسخ آزمایش تالاسمی را تحت تأثیر قرار دهد. برخی از عوامل عبارتند از:

• تنوع ژنتیکی: تالاسمی در اثر جهش در ژن های خاص ایجاد می شود. افراد مختلف ممکن است جهش های ژنی متفاوتی داشته باشند که می تواند بر دقت آزمایش تأثیر بگذارد.
• سن: علائم تالاسمی و نتایج آزمایش ممکن است بر اساس سن فرد متفاوت باشد.
• انتقال خون: افراد مبتلا به تالاسمی اغلب برای مدیریت وضعیت خود به طور منظم تزریق خون دریافت می کنند. خون تزریق شده بر صحت نتایج آزمایش تأثیر می‌گذارد.
• سایر شرایط پزشکی: برخی شرایط یا بیماری های پزشکی در دقت آزمایش تالاسمی اختلال ایجاد می‌کنند.

منابع:

betterhealth.vic.gov.au

hoacny.com